Huntingtonova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50 - D90).

  • Antifosfolipidový syndróm (APS; syndróm antifosfolipidových protilátok) - autoimunitné ochorenie; postihuje predovšetkým ženy (gynekotropia); charakterizovaná nasledujúcou triádou:
    • Venózne a / alebo arteriálne trombóza (krv zrazenina (trombus) v a cieva).
    • Trombocytopénia (nedostatok doštičky (trombocyty) v krv).
    • Opakované spontánne potraty (výskyt troch alebo viacerých po sebe nasledujúcich spontánnych potratov pred 20. týždňom tehotenstva).
  • Takayasuova arteritída - granulomatózna vaskulitída (vaskulárny zápal) aortálneho oblúka a odchádzajúci skvele plavidlá; takmer výlučne u mladých žien.

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

  • Akútne prerušované porfýria (AIPe) - genetická porucha s autozomálne dominantným dedičstvom; pacienti s týmto ochorením majú 50% zníženie aktivity enzýmu porfobilinogéndeaminázy (PBG-D), čo je dostatočné na syntézu porfyrínu. Spúšťače a porfýria záchvat, ktorý môže trvať niekoľko dní, ale aj mesiacov, sú infekcie, drogy or alkohol. Klinický obraz týchto útokov sa javí ako akútne brucho alebo neurologické deficity, ktoré môžu mať smrteľný priebeh. Vedúce príznaky akút porfýria sú občasné neurologické a psychiatrické poruchy. Autonómna neuropatia je často v popredí a spôsobuje brušnú koliku (akútne brucho), nevoľnosť (nevoľnosť), zvracanie, Alebo zápcha (zápcha), ako aj tachykardia (príliš rýchly tlkot srdca:> 100 úderov za minútu) a labilný vysoký tlak (vysoký krvný tlak).
  • Hypoglykémie (hypoglykémia).
  • Hypo- /hypernatriémia (sodík nedostatok / prebytok sodíka).
  • Hypokalciémia (prebytok vápnika)
  • Hypoparatyroidizmus (paratyroidná nedostatočnosť).
  • Hypertyreóza (hypertyreóza)
  • Pečeň zlyhanie vrátane chronickej získanej hepato-cerebrálnej degenerácie.
  • Nekketová hyperglykémia (NHK) pri cukrovke - metabolická porucha charakterizovaná hyperglykémiou (hyperglykémia), hyperosmolárnou plazmou, extrémnou dehydratáciou (nedostatok tekutín) a zmenami vedomia pri absencii príslušnej ketózy (zvýšenie koncentrácie kyslých ketónových teliesok)
  • Renálne zlyhanie

Kardiovaskulárny systém (I00 - I99)

  • Mŕtvica (mŕtvica; ischemické alebo hemoragické infarkty).

Infekčné a parazitárne choroby (A00-B99).

  • Iné bakteriálne encefalitidy (mozog zápaly).
  • HIV encefalopatia (ÚĽ) - infekcia centrálnej nervový systém s HIV.
  • bakteriálne endokarditída (zápal vnútornej steny srdce).
  • záškrt - infekčné ochorenie spôsobené Corynebacterium diphtheriae.
  • Kognitívne poruchy
  • Kryptokokóza (plesňové ochorenie spôsobené Cryptococcus neoformans) s postihnutím CNS.
  • Mastikatorische Myorhythmien - mimovoľné rytmické zášklby, žuvací akt (žuvanie) týkajúci sa.
  • Nový variant Creutzfeldt-Jakobova choroba.
  • Neurobrucelóza - brucelóza-príznaky choroby súvisiace s nervový systém.
  • Neuroborelióza - Lyme choroba-príznaky choroby súvisiace s nervový systém.
  • Neuroly - neskoré štádium syfilis v ktorej dochádza k demyelinizácii miecha.
  • Neuro-cysticerkóza - napadnutie ľudí larvami bravčového mäsa pásomnice (Taenia solium) a následne aj nervový systém.
  • intelektuálne toxoplazmóza - toxoplazmóza mozog.

ústa, pažerák (potravinová trubica), žalúdok a črevá (K00-K67; K90-K93).

  • Whippleova choroba - zriedkavé systémové infekčné choroby; spôsobené grampozitívnou tyčinovou baktériou Tropheryma whippelii (zo skupiny aktinomycét), ktorá môže okrem povinne postihnutého črevného systému ovplyvňovať aj niekoľko ďalších orgánových systémov a ide o chronické opakujúce sa ochorenie; príznaky: Horúčkaartralgia (bolesť kĺbov), mozog dysfunkcia, chudnutie, hnačka (hnačka), bolesť brucha (bolesť kĺbov) a mnoho ďalších.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxia (porucha hybnosti) s ockulomotorickou apraxiou (porucha reči).
  • Benígna dedičná chorea - neprogresívne dedičné (dedičné) extrapyramídové poruchy motorického pohybu v detstva.
  • Poruchy pohybu ako napr tiky (nepravidelne sa opakujúce rýchle pohyby resp zášklby).
  • Chorea-akantocytóza (ChAc) - forma neuroakantocytózy; prejav zvyčajne v tretej až piatej dekáde života s pohybovými poruchami.
  • Chorea v synaptických (idiopatických a paraneoplastických) autoimunitných encefalitidoch (autoimunitné zápalové ochorenia šedej hmoty centrálneho nervového systému).
  • Chorea gravidarum (často príčinou je SLE alebo APS; chorea počas tehotenstva).
  • Mutácie C9orf72 ako spúšťače amyotrofická laterálna skleróza (ALS) alebo frontotemporálna demencie (FTD).
  • Dentatorubro-palidoluysiánska atrofia (DRPLA) - veľmi zriedkavá vrodená forma autozomálne dominantnej cerebelárnej ataxie (ADCA).
  • Friedreichova ataxia (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému vedúce okrem iného k poruche pohybu; najbežnejšia dedičná forma ataxie (porucha pohybu); choroba zvyčajne nastáva počas detstva alebo skorá dospelosť.
  • FOXG1 - zriedkavá mutácia FOXG1 gen ktorý narúša vývoj a funkciu mozgu.
  • Akékoľvek formy Creutzfeldt-Jakobova choroba - ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré vedie k progresívnemu (progresívnemu) demencie.
  • Lesch-Nyhanov syndróm (LNS; synonymá: hyperurikémia syndróm; hyperurikóza) - X-viazané recesívne dedičné metabolické ochorenie reumatického typu (porucha metabolizmu purínov).
  • Louis bar syndróm (synonymá: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwickov syndróm) - autozomálne recesívne dedičstvo; prvé príznaky okolo druhého až tretieho roku života; cerebelárna ataxia (nestabilita chôdze a postoja) s cerebelárna atrofia (plytvanie látkami); Teleangiektázia (dilatácia malých tepien) hlavne na tvári a spojivka oka; Defekt T-buniek a s tým spojená znížená imunokompetencia; hypersalivácia (synonymá: Sialorea, sialorea alebo ptyalizmus; zvýšené slinenie) a hypogonadizmus (hypofunkcia gonád)).
  • Leighova choroba (Leighov syndróm) - genetická porucha s narušením mitochondrií energetický metabolizmus.
  • Parkinsonova choroba
  • Neuroakantocytózy (Huntingtonova choroba ako 2, autozomálne recesívna chorea-akantocytóza, McLeodov syndróm).
  • Neurodegenerácia s železo depozícia v mozgu.
  • Neuroferritinopatia - autozomálna dominantná bazálna uzlina choroba s neskorým prejavom.
  • Neurosarkoidóza - zápalové systémové ochorenie postihujúce koža, pľúca a nervový systém.
  • Niemann-Pick C (synonymá: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickov syndróm alebo sfingomyelínová lipidóza) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; patrí do skupiny sfingolipidóz, ktoré sa naopak klasifikujú ako lyzozomálne skladovacie choroby; hlavnými príznakmi Niemann-Pickovej choroby typu A sú hepatosplenomegália (pečeň a slezina zväčšenie) a psychomotorický pokles; u typu B) nie sú pozorované žiadne mozgové príznaky.
  • Paraneoplastická (vyskytujúca sa počas nádorového ochorenia) chorea s protilátkami proti onkourálnym (intracelulárnym) antigénom
  • Paroxysmálna choreoatetóza (kombinácia chorey a atetózy / poruchy hybnosti) s infantilnými febrilnými kŕčmi
  • Paroxysmálny kineziogénny dyskinéza (porucha postupnosti pohybu).
  • Paroxysmálna nekinezogénna dyskinéza
  • Psychóza
  • Rasmussenov syndróm (synonymum: Rasmussenov syndróm encefalitída) - encefalitída (zápal mozgu) neinfekčnej genézy obmedzenej na jednu mozgovú hemisféru.
  • Mutácia SETX - spúšťač mozgovej ataxie (poruchy pohybu koordinácie spôsobené patologickými zmenami v mozgu).
  • Spinocerebelárne ataxie - poruchy pohybu koordinácie spôsobené patologickými zmenami v mozoček a miecha.
  • Steroidne reagujúca encefalopatia (patologické zmeny mozgu) v autoimunitnom prostredí tyreoiditida (AIT; Hashimotova tyreoiditída; autoimunitné ochorenie štítna žľaza).
  • Sydenhamova chorea (postihnutie corpus striatum; takmer iba u detí).
  • systémová lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitných chorôb, pri ktorých sa tvorí autoprotilátky vyskytuje. Je to jedna z kolagenóz.
  • Tardvie dykinisie (synonymum: tardive dyskinéza) - poruchy hybnosti (dyskinézy), ktoré sa vyskytujú po dlhodobom terapie s dopamín antagonisti.
  • Tuberózna mozgová skleróza - autozomálne dominantné ochorenie s malformáciami a nádormi mozgu.
  • Centrálna pontínová myelinolýza (ZPM) - neurologická porucha, pri ktorej dochádza k poškodeniu obalu nervových vlákien, najmä v mostoch (mozgový kmeň) / extrapontínová myelinolýza (variant ZPM).
  • Nulová lipofuscinóza - autozomálne recesívna porucha ukladania lyzozómov.

Novotvary - nádorové ochorenia (C00-D48).

  • novotvary

Ostatné diferenciálne diagnózy

Operácie

  • Choroba po prečerpaní (PPC) po operácii srdca - syndróm akútnej chorey po operácii srdca pri hypotermickom kardiopulmonálnom bypase („CPB“).

Lieky