Genetické choroby

Definícia

Genetické ochorenie alebo dedičné ochorenie je ochorenie, ktorého príčina spočíva v jednom alebo viacerých génoch postihnutej osoby. V tomto prípade DNA funguje ako priamy spúšťač choroby. U väčšiny genetických chorôb sú známe polohy spúšťacieho génu.

Ak existuje podozrenie na genetické ochorenie, je možné príslušnú diagnózu stanoviť genetickým vyšetrením. Na druhej strane však existuje aj veľké množstvo chorôb, pri ktorých existuje alebo je diskutovaný genetický vplyv, ako napr cukrovka mellitus („cukrovka“), osteoporóza or depresia. Ide o takzvané dispozície, teda o zvýšenú pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb. Je potrebné rozlišovať dispozície od dedičných chorôb.

Ide o bežné dedičné choroby

Dedičné choroby nie sú bežné v absolútnom počte, ale tu uvedené dedičné choroby sa vyskytujú často v porovnaní s inými chorobami genetickej povahy. Marfanov syndróm kosáčikovitá anémia hemofília (hemofília A alebo B) Mutácia faktora V Leiden a výsledná rezistencia na APC červeno-zelená slabosť deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (nedostatok G6PD) polydaktýlia („multitasking“, možný aj ako príznak pri iných ochoreniach) trizómia 21 (Downov syndróm) Huntingtonova choroba

  • Marfanov syndróm
  • Kosáčikovitá anémia
  • Hemofília (hemofília A alebo B)
  • Mutácia faktora V Leiden a výsledná rezistencia na APC
  • Červeno-zelená slabosť
  • Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD)
  • Polydaktylia („polyfágia“, možná aj ako príznak pri iných ochoreniach)
  • Trizómia 21 (Downov syndróm)
  • Huntingtonova chorea

Príčiny

Dedičné choroby sú svojim vzhľadom mimoriadne rozmanité. V zásade majú spoločné iba jedno: príčina každého z nich spočíva v DNA, teda v genetickom materiáli dotknutej osoby. Môžu nastať rôzne zmeny, napríklad mutácie (výmena informácií o DNA) alebo delécie (absencia určitého genetického materiálu).

V genetickom materiáli je zakódované veľké množstvo informácií, napríklad „plány“ pre rôzne komponenty, ktoré sú dôležité pre fungovanie telesnej bunky. Tieto môžu byť enzýmy, elektrolytové kanály alebo látky prenášajúce signál, napríklad. Tieto najmenšie prvky sa potom čítajú nesprávne alebo vôbec z DNA, ktorá potom chýba v sofistikovanom systéme tela. Nesprávna alebo chýbajúca genetická informácia tak spôsobuje určité poruchy v tele. Tieto potom spôsobujú príznaky zodpovedajúce funkčnému systému, v ktorom prvok teraz chýba.