Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom je istá enzýmy v koži postihnutých osôb nefungujú. Títo enzýmy za normálnych okolností opravte DNA, ktorú môže poškodiť slnečné svetlo alebo UVB svetlo, ktoré obsahuje. Poškodenie UVB môže spôsobiť pokožku rakovina u postihnutých rovnako ako u všetkých ostatných ľudí, ale v Xeroderma pigmentosum, proces sa urýchľuje nedostatkom opravných mechanizmov.
V dôsledku toho sa u postihnutých jedincov vyvinú ťažké formy kože rakovina in detstva dospievania a po krátkom vystavení slnečnému žiareniu. Kauzálna terapia ešte nie je možná. Postihnutí ľudia sa musia po zvyšok svojho života vyhýbať slnečnému žiareniu, čo pre postihnutých (niekedy veľmi mladých) ľudí viedlo k prezývke „deti z mesačného svitu“.
Tieto osoby by navyše mali pravidelne navštevovať dermatológ skríning rakoviny kože za účelom okamžitého odstránenia novo vzniknutej rakoviny kože. Ak sú tieto opatrenia dôsledne dodržané, je očakávaná dĺžka života osoby s xeroderma pigmentosum je približne taká dlhá ako nedotknutá osoba. Viac o tomto ochorení nájdete na našej stránke Xeroderma pigmentosum
Lynch syndróm
Lynch syndróm je zmena DNA, ktorá spôsobuje chybný enzým v bunkách tela. U dotknutých osôb je preto chybný určitý mechanizmus, ktorým je ochrana buniek inak pred degeneráciou, teda nekontrolovaným rastom - osoby s poškodením lynchov syndróm musia ochorieť, preto je výrazne zvýšené riziko pri rakovina. Často tak dochádza k rakovine hrubého čreva, pretože bunky sa tu aj tak prirodzene delia a chyby v programovaní rastu a smrti bunky sú čoraz zreteľnejšie.
U postihnutých osôb sa často vyvinie nádor v dvojbodka v neobvykle mladom veku, tj pred 50. rokom života, ktorý sa potom nazýva HNPCC (dedičná nepolypóza dvojbodka karcinóm). Avšak nie každý človek, ktorý má genetické dispozície Lynch syndróm tiež sa vyvíja dvojbodka rakovina. Na druhej strane, nádor môžu vyvinúť aj iné orgány, pretože genetické dispozície, ktoré podporujú vývoj nádoru, sú prítomné vo všetkých bunkách tela. Preto sú u osôb postihnutých Lynchom potrebné pravidelné kontroly a preventívne lekárske prehliadky. syndróm s cieľom adekvátne liečiť vznikajúce nádory v počiatočnom štádiu.
