Ako sa dedia dedičné choroby
Každá dedičná choroba sa dedí buď monogeneticky alebo polygeneticky: to znamená, že existuje jeden alebo viac lokusov génov, ktoré sa musia zmeniť, aby mohli spôsobiť ochorenie. Genetické znaky môžu byť navyše vždy dedené dominantne alebo recesívne: Recesívne znamená, že musí existovať predispozícia k tejto konkrétnej dedičnej chorobe v otcovských aj materských génoch. V prípade dominantného dedičstva stačí na spustenie choroby zmena (tj. Jedného rodiča).
To znamená, že v prípade dominantných dedičných chorôb ochorejú aj ľudia, ktorí sú nosičmi tejto choroby - zatiaľ čo v prípade recesívneho dedičstva nie je zvyčajne ani známe, že existuje zodpovedajúca genetická dispozícia. Existujú aj choroby, ktoré sa dedia prostredníctvom pohlavia chromozómy, Ako sú hemofílie alebo červeno-zelená slepota. Spravidla sa nachádzajú na chromozóme X, pretože chromozóm Y je veľmi malý a zvyčajne obsahuje len málo genetických informácií.
Preto sa im hovorí aj choroby spojené s X. Spravidla postihujú podstatne viac mužov ako žien, pretože u žien sa možné nesprávne informácie o chromozóme X dajú kompenzovať druhou. Ako presne sa genetické ochorenie dedí, sa dá zvyčajne ľahko zistiť.
Testy pred narodením
V zásade môže byť genetický materiál dieťaťa v maternici vyšetrený na všetky dedičné choroby, ktorých príčinné polohy génov sú známe. Genetické analýzy sú však časovo náročné, takže sa zvyčajne analyzuje iba podozrenie na génový lokus - preto musí existovať dôvodné podozrenie na genetické ochorenie. Na takéto vyšetrenie sa potom môže genetický materiál odobrať z plodová voda or placenta a vždy sa má použiť na analýzu. Je však potrebné mať na pamäti, že akýkoľvek invazívny diagnostický postup zahŕňa aj riziko pre život nenarodeného dieťaťa.
Takéto prepichnutia sa preto musia v každom prípade individuálne zvážiť. Okrem toho existujú merania, ktoré môžu poskytnúť indikáciu genetického ochorenia, napríklad meranie nuchálnej translucencie ako znak trizómie 21. Takéto metódy nie sú nebezpečné pre nenarodené dieťa, ale nemôžu poskytnúť absolútnu istotu o prítomnosti genetického ochorenia.
Preto musí byť ich použitie tiež dobre premyslené. Príčinou trizómie 21 je chromozóm 21, ktorý je u postihnutých osôb prítomný nie dvakrát, ale trikrát. Tento variant DNA sa tvorí počas distribúcie chromozómy v rodičovských zárodočných bunkách, tj spermie alebo vajcia.
Ide teda o „distribučnú chybu“, a nie o zmenu skutočného genetického materiálu. To vysvetľuje, prečo sa trizómia 21 môže vyskytnúť spontánne v ktorejkoľvek rodine a prečo je pravdepodobné, že bude mať dieťa Downov syndróm je rovnaká vo všetkých rodinách. Prísne vzaté, trizómia 21 - rovnako ako iné trizómie - by sa nemala považovať za dedičnú chorobu v pravom zmysle slova.
Trizómia 21 je napriek tomu najčastejšou chorobou spôsobenou DNA u novorodencov. Charakteristiky zmeneného chromozómu vsadeného do Downov syndróm je už viditeľné u nenarodeného dieťaťa v maternici: spomalenie rastu a poruchy rastu môžu viesť okrem iného k lebka to je príliš malé, krátke kosti z stehno a nadlaktie a srdce vady. Veľké množstvo plodová voda môže byť tiež indikáciou trizómie 21, pretože postihnuté nenarodené deti pijú alebo prehĺtajú pomerne málo plodovej vody.
Všetky tieto vlastnosti však nie sú definitívnymi znakmi Downov syndróm! Okrem vyššie spomenutých príznakov spomalenia rastu majú deti s Downovým syndrómom často oneskorený vývoj v oblastiach, ako sú reč a motorika. Pozoruhodné sociálne zručnosti možno často pozorovať u ľudí postihnutých Downovým syndrómom, zatiaľ čo inteligencia zostáva často pod priemerom.
Ovplyvnení ľudia sa však v týchto vlastnostiach veľmi líšia a nie je nezvyčajné, že človek po získaní dobrej podpory ukončí školu. V priebehu života majú ľudia s trizómiou 21 zvýšené riziko diagnostikovania určitých chorôb. Medzi ne patrí Alzheimerova choroba, epilepsie a rakovina, Najmä leukémie.
Očakávaná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom však stále rastie: Medzitým postihnutí ľudia často dosiahnu vek 60 alebo 70 rokov. Nedostatok alfa-1-antitrypsínu môže mať rôzne formy a prejavy v závislosti od presných genetických vlastností postihnutej osoby. To znamená, že nie každý Nedostatok alfa-1-antitrypsínu vedie k príznakom.
Nasledujúca časť sa preto bude zaoberať iba klinicky viditeľným typom (PiZZ) tejto genetickej poruchy. Porucha enzýmov prítomná v tomto ochorení spôsobuje degradáciu a premenu stavebných prvkov v tkanive orgánu postihnutých jedincov. Okrem toho vadný proteíny sú filtrované z krv touto pečeň a hromadia sa tam.
V dôsledku toho, pečeň zápal (zápal pečene), pečeň cirhóza alebo pečeň rakovina môže nastať. V pľúcach nedostatok stabilného tkaniva spôsobuje nestabilitu dýchacích ciest a ich rýchlejšie zrútenie: Klinický obraz COPD (chronická obštrukčná choroba pľúc). Tento klinický obraz je často prvým príznakom Nedostatok alfa-1-antitrypsínu.
Každý človek s COPD v mladšom veku by sa preto mali skontrolovať Alfa-1-antitrypsín Nedostatok. Ak ochorenie pretrváva dlhší čas, môžu sa pľúca nadmerne nafúknuť, pretože cez nestabilné dýchacie cesty sa vzduch nemôže správne vydychovať a hromadí sa v pľúcach. Ako terapia, okrem dôsledného vyhýbania sa cigaretám fajčenie a pravidelné očkovanie na prevenciu chorôb dýchacích ciest by sa mali prijať aj lekárske opatrenia: nezvestní alfa-1-antitrypsín sa môžu podávať intravenózne, aby sa čo najviac zmiernili príznaky a zastavil sa progresia ochorenia.
Viac informácií nájdete na našom Alfa-1-antitrypsín Deficit Skupina hemofilikov je hovorovo známa ako „hemofílie„, Keďže tento pojem už pomerne presne popisuje hlavný príznak tejto dedičnej choroby: Postihnuté osoby krvácajú dlhšie a podľa závažnosti ochorenia častejšie ako tí, ktorých sa to netýka. Krvácanie je zvyčajne zastavené takzvanou koagulačnou kaskádou, signálnou cestou, ktorá je telu vlastná a zabraňuje veľkým krv strata. V tomto koagulačnom systéme hrá úlohu 13 faktorov, ktoré sa navzájom aktivujú jeden za druhým. Možno si to predstaviť ako sériu domino: Ak narazíte na kameň (zrážací faktor), aktivuje sa ďalší, atď.
Na konci tejto signálnej cesty alebo domina je koagulácia krv, v hemofílie, v závislosti od konkrétneho podtypu ochorenia, teraz chýba určitý faktor: tu sa reťazová reakcia zastaví. Terapiu ochorenia je možné uskutočniť stanovením chýbajúceho faktora a jeho dodávkou zvonku.
Postihnuté osoby si preto musia pravidelne injekčne podávať prípravok obsahujúci tento koagulačný faktor, aby mohlo dôjsť aj k zvyšku reťazovej reakcie. Pri geneticky podmienenej chorobe cystická fibrózaexistuje chybná produkcia iónových kanálov, presnejšie chloridových kanálov. V dôsledku toho sa zmení zloženie telesných sekrétov (ako sú potné, respiračné a pankreatické sekréty) postihnutej osoby: Pretože nedostatok chloridov znamená, že sa do vylučovacieho potrubia príslušnej žľazy nasáva menej vody, vylučuje sa vylučovanie pomerne viskózny.
Vo výsledku sa príznaky obvykle rozvinú v tráviaci trakt, pretože sekrécie s tráviacim enzýmy nemôže ľahko prúdiť z pankreasu do čreva, čím sa poškodí samotný pankreas. Okrem toho poruchy trávenia, ako sú mastné stolice, hnačka a výsledná nízka telesná hmotnosť sú často pozorované. Druhá veľká skupina príznakov sa zvyčajne vyvíja v pľúcach: Pretože hlien, ktorý sa prirodzene vyskytuje v pľúcach, je viskóznejší ako u zdravých ľudí, je pre riasinky ťažšie ich transportovať preč.
To môže mať za následok chronické vykašliavanie a upchatie priedušiek (bronchiektázie). Väčšie množstvo pľúca sekrécia tiež poskytuje dobré prostredie pre rast baktérie, ktoré majú za následok časté infekcie dýchacích ciest a pneumónia. Cystická fibróza sa lieči symptomaticky okrem iného mukolytikami, tráviacim traktom enzýmy a antibiotiká na infekcie.
Leidenská mutácia faktora V je zmena genetickej informácie, ktorá môže spôsobiť zvýšené zrážanie krvi. Dôvodom je faktor V v takzvanej koagulačnej kaskáde tela: táto signálna dráha zaisťuje, že rana je uzavretá telom vlastným „adhezívom“ proteíny”(Fibrín), keď dôjde k úrazu. V tejto signálnej ceste je 13 faktorov, ktoré sú označené rímskymi číslicami (tj „utrpenie faktora 5“!).
Faktor V má priaznivý účinok na tvorbu fibrínovej zátky, ale môže byť tiež inhibovaný takzvaným aktivovaným proteínom C (skrátene APC). To zohráva dôležitú úlohu pri regulácii tejto signálnej dráhy a predchádzaní nadmernému zrážaniu krvi. Mutovaný faktor V je prítomný u postihnutých jedincov, ale nereaguje na APC.
Telo preto v tomto okamihu nemá dôležité „bezpečnostné zariadenie“, ktoré by zabránilo nevyprovokovanej zrážanlivosti krvi, ktorá by mohla dokonca upchať plavidlá a tým spôsobiť poruchy obehu. Štatisticky vzaté, ľudia postihnutí mutáciou faktora V Leidena preto majú väčšiu pravdepodobnosť trombotickej príhody (tj trombóza alebo pľúcne embólia), a to aj bez anamnézy typických rizikových faktorov. Toto je tiež známe akotrombofília“, Tj tendencia zrážať sa.
Pri Gaucherovej chorobe spôsobuje zmena informácií o DNA poruchu enzýmu metabolizmus tukovpresnejšie glukocerebrozidáza: pomáha to odbúravať staré stavebné bloky buniek. Porucha preto môže viesť k zníženiu funkcie alebo dokonca k strate funkcie. Preto sa príznaky už vyskytujú v detstva alebo mlada dospelost.
Príznaky Gaucherovej choroby sú zväčša dôsledkom zväčšenia pečene a slezina, s rastom ktorého sa telo snaží kompenzovať nedostatok enzýmov. To zvyšuje rozpad všetkých zložiek krvi, ktoré sú rozpoznané v krvný obraz a používa sa spolu so zväčšením pečene a slezina ako diagnostická indikácia. Terapeuticky sa chýbajúci enzým glukocerebrozidáza môže podávať ako liečivo.
Prognóza a priebeh Gaucherovej choroby závisia do veľkej miery od závažnosti straty funkcie enzýmu. Oslerova choroba je dedičné ochorenie charakterizované silnou vaskulárnou dilatáciou. V zásade platí, že táto dilatácia plavidlá sa môžu vyskytnúť kdekoľvek, tj na pokožke aj na pokožke vnútorné orgány.
Steny rozšírené plavidlá sú pomerne tenké a ľahko sa trhajú. Výsledkom je rýchle krvácanie v postihnutých oblastiach. Zvlášť častá je vazodilatácia tváre a nosových slizníc, a preto sa postihnutí jedinci zvyčajne sťažujú na časté krvácanie. krvácanie z nosa a malé bodkovité krvácania na tvári. Ak Oslerova choroba existuje podozrenie, mala by sa vykonať vhodná diagnostika, pretože vazodilatácia sa môže vyskytnúť aj v životne dôležitých alebo dobre zásobených orgánoch, ako sú pľúca, mozog alebo pečeň, kde je nebezpečné krvácanie z roztrhnutej cievy.
Neurofibromatóza typu 1 -alebo Recklinghausenova choroba - je genetické ochorenie, pri ktorom sa u postihnutých jedincov často vyvinú nádory na bunkách nervového obalu. Výsledné nádory môžu byť buď benígne alebo malígne a môžu sa vyskytnúť v mladom veku. Typickými nádormi sú však benígne neurofibrómy: Pozostávajú z buniek, ktoré pokrývajú a izolujú nerv ako elektrický kábel, ako aj z okolitých buniek. spojivové tkanivo.
Sú to benígne, tj. Nerozptýlené a pomaly rastúce nádory. Napriek tomu môže byť chirurgický zákrok na odstránenie neurofibrómov za určitých okolností ťažký, pretože sú často pevne spojené s nervom a zodpovedajúci nerv sa musí potom odstrániť. Toto je však jediná možnosť liečby symptomatického neurofibrómu, pretože kauzálna liečba tohto dedičného ochorenia nie je možná.
Viac informácií o tejto téme nájdete na našej stránke Neurofibromatóza typu 1 Termín svalová dystrofia popisuje skupinu dedičných chorôb, pri ktorých sa niektoré svalové zložky nedokážu zostaviť alebo nemôžu zostaviť správne bunky tela. V dôsledku toho sa u postihnutých osôb zvyčajne vyvinie svalová slabosť a úbytok svalovej hmoty už v detstva a dospievania môžu byť dôsledkom pohybové obmedzenia až po fyzické postihnutie. Ak je prítomnosť svalová dystrofia je podozrenie, mali by sa najskôr stanoviť krvné hodnoty.
Ak sa hodnoty zhodujú s predpokladanou diagnózou, sval biopsia je stále možné vykonať: Pri tomto postupe sa zo svalu odoberie malá vzorka tkaniva, ktorá sa potom mikroskopicky vyšetrí na bunkové defekty. Pre diagnostiku je možné aj genetické vyšetrenie, pretože pre rôzne formy svalová dystrofia, sú zvyčajne známe zodpovedajúce génové polohy, ktoré by bolo treba zmeniť. Kauzálna liečba svalových dystrofií nie je známa.
