Enzýmy sú zapojené do takmer každého telesného procesu a najmä do metabolizmu organizmu. Pri genetickej alebo získanej chybe enzýmu je to biochemická aktivita postihnutého enzýmy zmeny, ktoré často vedú k enzymopatii. Niektoré enzýmové defekty a deficity je možné teraz kompenzovať enzymatickou substitúciou, ktorá sa zvyčajne musí uskutočňovať počas celého života.
Čo je to defekt enzýmu?
Porucha enzýmu je prítomná vždy, keď je enzým v dôsledku štrukturálnych zmien narušený vo svojej biochemickej aktivite. Enzýmy sú charakterizované biochemickou aktivitou. Sú to látky pozostávajúce z obrovských biologických molekuly s katalytickou funkciou v chemických reakciách. V ľudskom tele prebieha na biochemickom základe nespočetné množstvo reakcií. Ako katalyzátory enzýmy urýchľujú priebeh týchto reakcií alebo dokonca zaisťujú, že určité reakcie prebiehajú v ľudskom tele na prvom mieste. Takmer všetky enzýmy pozostávajú z proteíny. Katalyticky aktívna RNA je výnimkou. Vo všetkých ostatných prípadoch tvorba enzýmov v bunke prebieha v rámci biosyntézy bielkovín pomocou ribozómy. V metabolizme všetkých organizmov vykonávajú enzýmy nenahraditeľné úlohy a riadia prevažnú väčšinu všetkých biochemických reakcií. Niektoré štrukturálne zmeny enzýmov viesť k poruchám alebo dokonca k úplnému zrušeniu biochemickej aktivity enzýmu. V dôsledku enzymatického defektu je tvorba enzymaticky katalyzovaných produktov syntézy ovplyvnená poruchami. To znamená, že produkty syntézy z katalyzovaných reakcií defektne štruktúrovaného enzýmu sú v organizme dostupné iba v obmedzenej miere alebo vôbec. Okrem chybnej štruktúry enzýmu môže nesprávne pôsobenie enzýmu v organickom metabolizme tiež spôsobiť poruchu enzýmu. V tomto prípade to nie je kvalita, ale množstvo enzýmu, ktoré narúša jeho biochemické aktivity. Príznaky defektu enzýmu sú zhrnuté ako enzymopatie.
Príčiny
Väčšina všetkých enzýmových defektov je vrodená a je dôsledkom genetických príčin. Mutácie v DNA môžu napríklad ovplyvňovať gény, ktoré kódujú jeden alebo viac enzýmov alebo kódujú látky zúčastňujúce sa na biosyntéze enzýmov. Týmto spôsobom môže mutácia viesťnapríklad k zostaveniu konkrétneho enzýmu so zlou štruktúrou. Nedostatok enzýmov alebo dokonca úplná absencia určitých enzýmov v ľudskom organizme môže byť tiež spôsobená mutáciami. V adrenogenitálny syndrómnapríklad existuje dedičný enzýmový defekt 21-beta-hydroxylázy. Medzitým favizmus spočíva v deficite enzýmov súvisiacich s mutáciami. Pri tomto dedičnom ochorení je porucha zapnutá glukóza-6-fosfát dehydrogenáza. Niektoré enzýmové defekty sú autozomálne dominantné, iné autozomálne recesívne a ďalšie X-viazané. Vo výnimočných prípadoch sa defekty enzýmov súvisiacich s mutáciami vyskytujú aj v kontexte sporadických procesov a v tomto prípade sa neoznačujú ako dedičné mutácie, ale ako nové mutácie. Porucha enzýmu vedie v závislosti od ovplyvnených enzýmov k rôznym príznakom. Enzymopatie sú vždy metabolické ochorenia spôsobené buď nedostatkom enzýmov, nadbytkom enzýmov, alebo vrodenými alebo získanými štrukturálnymi chybami enzýmov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo väčšine prípadov sú defekty enzýmov výsledkom nesprávne kódovaných aminokyselinových sekvencií DNA. Toto chybné kódovanie však nemusí nevyhnutne spôsobovať príznaky. Niektorí pacienti s defektmi enzýmov zostávajú počas celého života asymptomatickí. To, či porucha enzýmu vedie k enzymatopatii so známkami ochorenia, závisí na jednej strane od postihnutého enzýmu a na druhej strane od rozsahu zmeny jeho aktivity. Poruchy enzýmov najdôležitejších kľúčových enzýmov v podstate všetkých viesť k závažným poruchám rôznych funkcií tela a vo väčšine prípadov sa prejavia prenatálne. Spustia sa obzvlášť závažné defekty enzýmov potrat. To znamená, že ľudská bytosť nie je životaschopná po určitej strate funkcie rôznych enzýmov. Dôsledkom enzýmových defektov je tiež často výstrednosť alebo výrazné oneskorenie vývoja. Vzhľadom na ich úlohu v metabolizme sú metabolické a hormonálne poruchy niekedy najčastejším prejavom defektov enzýmov. Najbežnejšou metabolickou poruchou novorodencov je fenylketonúria (PKU), ktorý je napríklad tiež dôsledkom enzymatického defektu.
Diagnóza
Enzýmové defekty sa zvyčajne diagnostikujú enzymatickou analýzou alebo sa diagnostikujú genetickou diagnostikou. Prognóza pacientov veľmi závisí od ovplyvneného enzýmu a rozsahu zmeny jeho aktivity. Zatiaľ čo niektoré defekty enzýmov nespôsobujú žiadne príznaky, iné majú smrteľný priebeh.
Komplikácie
Porucha enzýmu môže spôsobiť rôzne komplikácie. Vo všeobecnosti sa poruchy enzýmov môžu objaviť prenatálne a spôsobiť vážne poruchy rôznych telesných funkcií. V obzvlášť závažných prípadoch počas tehotenstva, dieťa môže byť dokonca potratené. Mierne chyby vedú k vývojovým poruchám, ktoré sa niekedy prejavia počas celého života postihnutého človeka. Okrem toho sa môžu vyskytnúť metabolické a hormonálne poruchy. Narušený metabolizmus niekedy spôsobuje u postihnutého aj nepríjemný telesný pach. Tzv fenylketonúria je obzvlášť častý a môže sa vyskytnúť niekoľko komplikácií. Existuje zvýšené riziko duševných abnormalít, ktoré sa môžu rozšíriť až na psychické retardácia dieťaťa. Postihnuté deti trpia častejšie epileptickými záchvatmi, narušeným svalovým napätím a spasticky zášklby počas detstva. Vo väčšine prípadov sa tiež zvyšuje podráždenosť, ktorá môže časom prerásť do závažných psychologických porúch. Navonok sa PKD prejavuje svetlom koža farba s blond vlasy a modré oči. Zriedkavo sa vyskytujú závažné poruchy pigmentácie. Terapia pretože porucha enzýmu zvyčajne nemá za následok vážne komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle sa prejavia poruchy alebo nepravidelnosti metabolizmu. Ak sa u rastúceho dieťaťa zistí vývojová porucha, malo by sa vykonať lekárske vyšetrenie. Pretože porucha enzýmu môže mať v závažných prípadoch fatálne následky, v prípade ťažkostí v rôznych oblastiach je potrebné včas vyhľadať lekára. Ak existuje bolesť alebo obmedzenia vo fungovaní rôznych systémov, je potrebný lekár. V prípade hormonálnych problémov zmeny nálady alebo problémy s hmotnosťou je potrebné vyhľadať lekára. Ak bolesť brucha, sťažnosti kardiovaskulárny systém, poruchy spánku alebo celkový pocit malátnosti, je potrebný lekár. Ak sa vyskytnú mentálne abnormality, je potrebné sa obávať. Apatia, depresívne fázy alebo apatia by sa mali prekonzultovať s lekárom, ak pretrvávajú nezmenšené niekoľko týždňov. V prípade: kŕče, zmyslové poruchy, celkový pocit choroby, horúčka alebo porucha vedomia. Ak sa v každodennom živote zvyšuje podráždenosť, odporúča sa hovoriť lekárovi o pozorovaní. Ak krv je opakovane zaznamenávaný v moči alebo stolici pri prechode na toaletu, je nevyhnutná návšteva lekára. Vnútorný nepokoj, znížená úroveň výkonu a koncentrácie by mali byť vyšetrené a liečené lekárom. Ak dôjde k zmenám vo vzhľade koža alebo ak dôjde k rušeniu v vlasy rast, je nevyhnutná návšteva lekára. Porucha pigmentu, opuch koža alebo zmena farby by sa mala vyšetriť.
Liečba a terapia
Enzymatické chyby sú vo väčšine prípadov vrodené, a preto sa nemôžu liečiť skôr ako gen terapie liečebné prístupy dospievajú do klinického štádia. Symptomatická liečba v maximálnej možnej miere spočíva v takzvanej substitúcii enzýmov. Tento terapeutický prístup je o dosť novší postup a zodpovedá prísunu chýbajúcich enzýmov zvonku. V prípade genetických porúch sa musí substitúcia vykonávať počas celého života pacienta. Pomocou prísunu štrukturálne zdravých enzýmov môže organizmus v dostatočnej miere opäť katalyzovať príslušné reakcie. Týmto spôsobom je možné kompenzovať stratu funkcie enzýmu. V prípade získaných defektov enzýmov alebo nedostatkov enzýmov v kontexte pankreatická nedostatočnosť, napríklad stabilné voči kyselinám tráviace enzýmy musí byť nahradený. Nie všetky defekty enzýmov je možné kompenzovať substitúciou enzýmov. Napríklad, ak sú niektoré enzýmy produkované v prebytku, substitúcia nemá primeraný zmysel. Nedostatky enzýmov tiež nemožno vždy liečiť substitúciou. V týchto prípadoch je liečba čisto symptomatická.
Výhľad a prognóza
Porucha enzýmu je vrodené alebo získané ochorenie, ktoré sa pri súčasnom stave vedeckých poznatkov nedá vyliečiť. Z právnych dôvodov nemožno genetickú mutáciu zmeniť, takže pacient musí žiť s doživotným postihnutím. Napriek tomu je liečba jednotlivých príznakov vo väčšine prípadov možná kvôli dostupným liečebným možnostiam. Metabolická porucha sa dlhodobo lieči veľmi úspešne terapie. V každodennom živote existuje iba niekoľko obmedzení. Ak je liečba enzýmového defektu odmietnutá, náhle ukončenie liečby tehotenstva alebo možno očakávať vývojovú poruchu dieťaťa v prípade dedičnej chyby. Dospelí celoživotne trpia fyzickými problémami, ako sú svalové ťažkosti alebo duševná choroba. Všeobecná výkonnosť sa znižuje a účasť na spoločenskom živote je obmedzená kvôli zlej pohode. Ak sa začne lekárska starostlivosť, pacient zdravie výrazne zlepšuje. Prebieha substitúcia enzýmov. Postihnutá osoba sa musí zúčastňovať pravidelných vyšetrení, aby napravila nerovnováhu a optimalizovala dávkovanie. Okrem toho zdravý životný štýl a vyvážený strava zlepšiť pacienta zdravie. Ak škodlivé látky ako napr alkohol, nikotín alebo iné stimulanty vyhnúť sa, môže postihnutý dosiahnuť dobrú kvalitu života bez významných obmedzení napriek defektu enzýmu. Len čo sa liečba preruší, dôjde k relapsu.
Prevencia
Genetickým defektom enzýmov je možné do istej miery zabrániť v kontexte genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Rizikové páry sa tak môžu rozhodnúť napríklad proti tomu, aby mali vlastné deti.
Nasleduj
Pretože enzýmový defekt je vrodená, a teda aj dedičná choroba, nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Príznaky možno liečiť iba čisto symptomaticky a nie kauzálne, takže postihnutý človek je zvyčajne závislý od celoživotnej liečby. To znamená, že žiadna špeciálna následná starostlivosť Opatrenia sú dotknutej osobe k dispozícii. Hlavným zameraním tejto terapie je tiež včasné zistenie defektu enzýmu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo zhoršeniu symptómov. Aby sa zabránilo opätovnému výskytu enzýmového defektu u potomkov, možno v prípade, že si pacient želá mať deti, vykonať aj genetické vyšetrenie a poradenstvo. The Opatrenia na liečenie tejto choroby veľmi závisí od presnej povahy a prejavu tejto chyby, takže tu nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Postihnutí sú zvyčajne v každodennom živote odkázaní na pomoc svojej rodiny a priateľov. Veľmi užitočná môže byť aj psychologická podpora, pretože nielen samotné postihnuté osoby, ale aj ich rodičia sú často závislí od psychologického liečenia. Či a ako nedostatok enzýmu zníži očakávanú dĺžku života postihnutého človeka, nemožno všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Samoliečebné sily nie sú schopné samy vyliečiť vrodený enzýmový defekt. Pacient nemá prostriedky na dosiahnutie vyliečenia choroby svojpomocne. Chýbajúce enzýmy sa musia organizmu dodávať v pravidelných intervaloch. Aby sa zabránilo symptómom, môže postihnutý opakovane používať ochranu pred svetlom masti na pokožku. Môže to robiť každý deň na vlastnú zodpovednosť a bez pevného dávkovania. The masti by mali byť testované na toleranciu a mať vysokú slnečný ochranný faktor. Vždy sa treba vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu. Pacient by mal nosiť oblečenie, ktoré dobre zakrýva všetky časti tela a nie je priesvitné. Čím lepšia ochrana, tým menej kožné zmeny nastať. Okrem toho dobre pokrývka hlavy a nosenie slnečné okuliare sú odporúčané. Pokiaľ je to možné, najmä v letných mesiacoch, byt by mal byť opustený buď pred východom slnka, alebo až po západe slnka. V prípade svrbenia sa treba za každých okolností vyvarovať poškriabaniu a treniu. To ďalej zhoršuje príznaky. Okrem starostlivosti a ochrany pokožky je dôležitá najmä psychická stabilizácia. Účasť na spoločenskom živote alebo plánovanie voľnočasových aktivít by sa za žiadnych okolností nemala zanedbávať. Napriek chorobe možno podporiť potešenie zo života a zachovať kvalitu života.
