Definícia
Adrenogenitálny syndróm je dedičné ochorenie spôsobené genetickým defektom. Existujú rôzne formy ochorenia. V závislosti od formy progresie príznaky existujú už od narodenia alebo sa začínajú iba v puberte. Z dôvodu deficitu enzýmu existuje na jednej strane nedostatok určitých látok hormóny a na druhej strane prebytok androgény, mužského pohlavia hormóny. Terapia spočíva v celoživotnom nahradení nezvestných hormóny.
Príčiny
Príčinou adrenogenitálneho syndrómu je genetická chyba. Tento genetický defekt vedie k absencii určitého enzýmu. V závislosti od genetického defektu rôzne enzýmy môžu byť ovplyvnené, ale príznaky sú podobné.
U zdravých ľudí postihnutých enzýmy robia svoju prácu v nadobličkovej kôre. Produkujú sa tu tri hormóny / skupiny hormónov. Kortizol, aldosterón a mužské pohlavné hormóny, androgény.
Všetky tieto hormóny pochádzajú z predbežných fáz. Tvorba hormónov z týchto prekurzorov sa uskutočňuje pomocou enzýmy, ktoré oddeľujú určité časti prekurzorov, kým nevznikne konečný produkt. Pri adrenogenitálnom syndróme je nedostatok jedného z enzýmov, takže konečné štádiá hormónov už nie sú možné.
Takže je nedostatok kortizolu a / alebo aldosterónu. Z dôvodu nedostatku centrálnej nervový systém je presvedčený, že musí viac stimulovať kôru nadobličiek, aby produkoval dostatok hormónov. Ale to nemôže kvôli nedostatku enzýmov.
Iba mužské pohlavné hormóny sa produkujú v dostatočnom množstve. Avšak kvôli nedostatku ďalších hormónov je kôra nadobličiek stimulovaná znova a znova, androgény sa vyrábajú príliš často. Okrem toho sa hormonálne prekurzory kortizolu a aldosterónu, ktoré sa kvôli nedostatku enzýmu nemôžu ďalej premieňať na tieto hormóny, premieňajú na androgény aj iným spôsobom. Výsledkom je jasný prebytok mužských pohlavných hormónov. Najčastejšie je poškodený enzým nazývaný 21-hydroxyláza.
Súvisiace príznaky
Rozlišuje sa medzi klasickým a neklasickým priebehom adrenogenitálneho syndrómu. V závislosti od toho, ktorá forma ochorenia je prítomná, sa príznaky tiež líšia. Závisia tiež od pohlavia dotknutej osoby.
Klasický adrenogenitálny syndróm u dievčaťa je badateľný už ihneď po narodení. Pohlavné orgány dievčaťa sú zjavne maskulinizované, hovorí sa o virilizácii alebo androgenizácii. To môže siahať až do tvorby takzvaného pseudo-penisu.
Vnútorné pohlavné orgány (maternica, vaječníkyatď.) sa zvyčajne tvoria. U novorodencov nie je adrenogenitálny syndróm spočiatku viditeľný.
V priebehu ochorenia mali dievčatá aj chlapci s klasickým adrenogenitálnym syndrómom spočiatku výrazne zrýchlený rast tela. V priebehu choroby sa však rast predčasne zastaví, takže ak sa nelieči, dôjde k nanizmu. Počas puberty zvýšená ochlpenie vlasy rastie u dievčat a pozoruje sa mužský vzor chĺpkov, vrátane vlasy na hrudi.
Toto sa volá nadmerné ochlpenie. U niektorých pacientok menštruácie zastane. Mužskí pacienti už v počiatočnom štádiu vykazujú zreteľný rast genitálií, hoci semenníky zostávajú malé.
Muži s adrenogenitálnym syndrómom sú sterilní. Približne každý druhý postihnutý pacient trpí okrem vyššie spomenutých príznakov aj takzvaným syndrómom straty solí. Je to spôsobené nedostatkom hormónu aldosterónu.
Už v prvých dňoch života sa u postihnutých dojčiat objavia závažné poruchy týkajúce sa soli vyvážiť s zvracanie a chudnutie. Syndróm straty soli je potenciálne život ohrozujúci. Neklasický adrenogenitálny syndróm sa objavuje oveľa neskôr ako klasická forma.
Príznaky sa vyskytujú - ak vôbec - iba v puberte a sú zvyčajne miernejšie ako v klasickej forme. U dievčat môžu príznaky zahŕňať zvýšené ochlpenie, hlboký hlas, akné a menštruačné poruchy. V prípade určitého defektu enzýmu, ktorý patrí k tým zriedkavejším, môže byť adrenogenitálny syndróm sprevádzaný aj vysoký krvný tlak. To by malo byť dobre nastaviteľné pri adekvátnej liečbe, inak ako doplnkovej liečbe krv je nutná tlaková terapia.
