Genetické poradenstvo (synonymum: ľudské genetické poradenstvo) sa používa na poradenstvo pacientom, ktorí majú alebo sa obávajú vrodenej vývojovej chyby, zdravotného postihnutia alebo genetickej choroby pre seba alebo svojich potomkov. Jednotlivé kroky poradenstva sú uvedené nižšie v časti „Postup“.
Indikácie (oblasti použitia)
Genetické poradenstvo sa odporúča pacientom s nasledujúcimi problémami:
- Genetické poruchy v rodine - napr. Trizómia 21 (Downov syndróm).
- Genetické choroby tehotnej ženy alebo partnera.
- Časté alebo dokonca skoro nádorové ochorenia v rodine - napr. karcinóm prsníka (karcinóm prsníka), dvojbodka karcinóm (rakovina hrubého čreva).
- Deformity v rodine ako napr spina bifida (otvorené zadné), vitia (vrodené srdce vady) a pod.
- Jeden partner (alebo dokonca obaja) je (sú) známymi nosičmi genetického ochorenia.
- V partnerstve sa už narodilo dieťa s genetickou chorobou
- Pokrvný vzťah s partnerom
- Ako pomôcka pri rozhodovaní pred amniocentéza (amniocentéza).
- V prípade abnormálneho nálezu v gravidite - po amniocentéza, trojitý test or ultrazvuk, v prípade potreby 3-D ultrazvukom.
- Vzdelávanie a poradenstvo pred prenatálnou („prenatálnou“) genetickou diagnostikou.
- Tehotenstvo vo veku od 35 rokov
- neplodnosť
- neplodnosť - stav po viacerých spontánnych potratoch (potratoch) / mŕtvych pôrodoch.
- Mentálne postihnutie v rodine
- Lieky alebo infekcie počas gravidity (tehotenstva) - napr toxoplazmóza, pásový opar.
- Vystavenie žiareniu počas gravitácie
postup
Genetické poradenstvo zahŕňa:
- Kolekcia zdravie anamnéza (anamnéza). Dedičné predispozície rodiny sú zaznamenané alebo zdokumentované pomocou diagnózy rodokmeňa (história členov rodiny až po generáciu starých rodičov; pozri tiež časť Rodinná anamnéza v zdravie šek).
- Ak existuje príčina, a fyzické vyšetrenie sa môžu uskutočniť s cieľom zistiť akékoľvek existujúce príznaky choroby.
- Poskytnite informácie o všeobecných genetických rizikách, ako aj odhad osobitného genetického rizika, ak existujú.
- Diskusia o rizikách zdravotného postihnutia, malformácie alebo iného možného ochorenia spojeného s genetickým ochorením.
- V prípade túžby mať deti alebo existujúcej gravidity (tehotenstva) konzultácia o metóde a význame.
- Skríning nosičov (testovanie na nosné vlastnosti genetickej choroby) Poznámka: Byť nositeľom neznamená, že dôjde k vyvolaniu recesívnej choroby. Dvojitá sada chromozómy zvyčajne chráni pred ním.
- Genetický test
- Poradenstvo o metóde a význame prenatálnej genetickej diagnostiky vrátane rizika zásahu do invazívnych postupov (napr amniocentéza).
Ďalšie postupy v rámci genetickej diagnostiky sú fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH), analýza microarray / Array-CGH (= komparatívna genómová hybridizácia) a jeden gen analýza.
Po konzultácii sa rozhodne, ktoré genetické testy sú v konkrétnom prípade vhodné.
Prospech
V závislosti na otázke poradenstvo ukáže riziko, či váš potomok bude trpieť určitou dedičnou chorobou alebo genetickou poruchou.
Genetické poradenstvo prispieva k osobnému rozhodovaniu a ukazuje možnosti diagnostiky a liečby genetické choroby.
