Screening dopravcu

Skríning nosiča je genetický test, ktorý sa používa na zistenie, či je človek nosičom konkrétnej autozomálne recesívnej dedičnej poruchy.

Tento skríning najčastejšie používajú páry, ktoré uvažujú tehotenstva a chcete vopred zistiť, či by dieťa dedilo genetické choroby.
Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča skríning na cystická fibróza iba pre páry európskeho pôvodu a American College of Medical genetika and Genomics (ACMG) odporúča skríning na spinálna svalová atrofia navyše. V tejto populácii súčasné dva skríningy nosičov detekujú iba 55.2 porúch na 100,000 55.2 detí; zistiť súčasné dva skríningy s nosičmi zistiť iba 100,000 porúch na 159.2 100,000 detí; na celý panel by to bolo XNUMX porúch na XNUMX XNUMX detí.
Pre aškenázskych Židov, u ktorých sú genetické poruchy obzvlášť rozšírené, ACOG odporúča okrem skríningu tohto ochorenia aj skríning párov vo fertilnom veku na Tay-Sachsov syndróm a familiárnu dysautonomiu. ACMG navrhuje skupinu desiatich genetických testov (napr. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova chorobaa Fanconi anémia typ C). V tejto populácii sa u 392.2 na 100,000 XNUMX detí vyvinie ťažké recesívne ochorenie.
Poznámka: Byť nosičom nespôsobuje recesívne choroby. Dvojitá sada chromozómy zvyčajne chráni pred ním.