Poznámky
Momentálne sa nachádzate na téme Príznaky Neurofibromatóza typu 1. Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Neurofibromatóza typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
Škvrny a škvrny od Café-au-lait
Prvým dôvodom na prezentáciu lekárovi alebo ľudskému genetikovi sú často takzvané café-au-lait škvrny, ktoré sa zvyčajne objavia na začiatku detstva. Musí byť prítomných najmenej šesť z nich, ktoré musia mať priemer najmenej 0.5 cm pred pubertou a 1.5 cm po nich. Škvrny sa nachádzajú u viac ako 99% postihnutých a predstavujú nárast melanocytov.
Škvrny od café-au-lait sa však nachádzajú aj na iných klinických obrázkoch alebo dokonca u zdravých osôb. Preto sú potrebné ďalšie kritériá. U viac ako 40% pacientov ďalšie kožné zmeny nachádzajú sa aj v axel a slabinách.
Jedná sa o pehy podobné pigmentácie, tiež známe ako bodky alebo pehy. Ďalším znakom je neurofibróm špecifický pre NF1. Spravidla ide o benígne nádory nervu spojivové tkanivo, ktoré sa vyskytujú u viac ako 99% pacientov.
Vyskytujú sa najneskôr do puberty a zriedka degenerujú do zhubných nádorov. Veľkosť a počet sa môžu veľmi líšiť, musia však byť prítomné najmenej dve z nich. Pretože neurofibrómy sa môžu vyskytovať v celom tele, sú často kozmetickým problémom a zvýšená akumulácia mastocytov vo fibrómoch môže spôsobiť neznesiteľné svrbenie v dôsledku histamín uvoľnite.
Plexiformné neurofibrómy
Takzvané plexiformné neurofibrómy predstavujú pomerne funkčný problém. Tieto nádory rastú spolu ako sieť a môžu viesť k vytesneniu orgánov. S pravdepodobnosťou 5 - 10% môžu tieto plexiformné neurofibrómy zhubne degenerovať.
Kostrové deformity
Kostrové deformity sú deformácie kosti. U ľudí postihnutých neurofibromatózou sa okrem kožných a nervových zmien často prejavujú aj kostrové deformity. Chrbtica a lebka sú obzvlášť postihnuté.
Chrbtica ukazuje bočné zakrivenie so súčasnou tvorbou hrbov, ktoré lekár nazýva kyfoskolióza. The lebka je tiež často postihnutý malformáciou sfénoidnej kosti. Táto dysplázia os sphenoidale bázy lebka môže zmeniť dráhu tak, že vyčnieva exophthalmos očná guľa. Ďalšími faktormi, ktoré môžu spôsobiť stres, sú nízky vzrast, asymetria hlava, opakujúce sa dislokácie kĺbov alebo patologické zlomeniny.
