Fuchsova endoteliálna dystrofia je ochorenie rohovky, pri ktorom zahynú endotelové bunky vnútornej rohovky. Výsledkom je zníženie zrakovej ostrosti pacientov. Možnosti liečby zahŕňajú očné kvapky a v závažných prípadoch chirurgické transplantácie rohovky.
Čo je to Fuchsova endotelová dystrofia?
Rohovka alebo rohovka zodpovedá sklovitej časti oka, ktorá je zvlhčená slzami, je konvexná a tvorí prednú časť vonkajšej membrány oka a vytvára čelný uzáver očí. Schopnosť očí lámať svetlo je z veľkej časti umožnená rohovkou. Čistota a zvlhčenie rohovky je povinnou požiadavkou pre akýkoľvek ostrý vizuálny dojem. Ľudské oči majú celkovo refrakčnú schopnosť asi 60 dpt, z toho viac ako 40 poskytuje rohovka a komorová voda za ňou. Kvôli vysokému významu rohovky majú choroby rohovky značné následky na schopnosť vidieť. Jednou z chorôb rohovky je Fuchsova endotelová dystrofia. Genetické a dedičné ochorenie sa v lekárskej literatúre nazýva Fuchsova rohovková endoteliálna dystrofia, Fuchsov syndróm II, Fuchsov Kraupov syndróm alebo Kraupov syndróm. V súčasnosti sa rozlišuje sedem rôznych foriem ochorenia. Fuchsova endotelová dystrofia bola prvýkrát opísaná v roku 1910 a za prvých, ktorí ju popisujú, sa považujú oftalmológovia Ernst Fuchs a Ernst Kraupa.
Príčiny
Príčina Fuchsovej endotelovej dystrofie je v génoch. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Z tohto dôvodu sa dystrofia považuje za dedičné ochorenie s autozomálne dominantným základom. Pretože sa však pozorovali aj sporadické prípady, moderná medicína v súčasnosti predpokladá polygenetickú multifaktoriálnu príčinu ochorenia. Patogenéza ochorenia je pomerne dobre známa. Rohovka je obdarená endotelovými bunkami. V priebehu procesu starnutia dochádza k degenerácii endotelových buniek na vnútornej strane rohovky. Touto cestou, voda sa už nedá odčerpať z rohovky a odčerpať do prednej komory. Rohovka začne napučiavať a jej membrána sa zdvihne od rohovky epitel. Na začiatku je zvyčajne zrejmé zosilnenie takzvanej Descemetovej membrány, ktoré je výsledkom abnormálnych produktov endotelových buniek. Vo forme týchto procesov sa choroba zvyčajne najskôr prejaví v tretej až štvrtej dekáde života.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U pacientov s Fuchsovou endotelovou dystrofiou sa zvyčajne v prvých desaťročiach života nevyskytujú príznaky, hoci dystrofia endotelových buniek už dávno začala. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia okolo 35. roku života a zodpovedajú spočiatku miernemu zníženiu zrakovej ostrosti. Väčšina postihnutých osôb tiež trpí zvýšenou citlivosťou na oslnenie. Je charakteristické, že tieto skoré príznaky sa zlepšujú v priebehu dňa, ako voda sa môže aspoň čiastočne odpariť, keď sú oči otvorené. Neskôr v priebehu ochorenia symptomatická bolesť može sa stať. Toto bolesť výsledky zo sĺz, ktoré sa tvoria na rohovke. V závislosti od veku prejavu a genetického základu teraz medicína rozlišuje medzi rôznymi formami Fuchsovej endotelovej dystrofie, ktorej priebeh sa môže vo väčšej alebo menšej miere líšiť. Vo veľkom počte všetkých prípadov sa uvádzajú neškodné formy, ktoré nespôsobujú žiadne významné zrakové postihnutie pri správnom zaobchádzaní.
Diagnóza
Diagnózu Fuchsovej endotelovej dystrofie stanovuje oftalmológ, história medicíny už poskytuje rozhodujúce indície. Dôkazy o endoteliálnej dystrofii sú diagnostické. Porucha odtoku v oblasti rohovky môže byť tiež dôležitou indíciou pre diagnostiku. Pri presnej diagnostike lekár v individuálnom prípade použije na určenie typu genetického základu choroby rodinnú anamnézu. Vek prejavu mu navyše pomáha podrobnejšie tento jav klasifikovať. Prognózu pacientov s Fuchsovou endotelovou dystrofiou možno len ťažko zovšeobecniť. V zásade existujú neškodné formy progresie, ale v individuálnych prípadoch môže progresia tiež viesť k výraznej strate zraku a tým k znateľnému zrakové postihnutie.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov sa sťažnosti, príznaky a komplikácie Fuchsovej endoteliálnej dystrofie objavia až v neskorej dospelosti, takže choroba spočiatku zostáva nezistená. Liečba sa z tohto dôvodu vyskytuje neskoro. Spravidla to ovplyvňuje zrakovú ostrosť pacienta, ktorá sa drasticky znižuje. Toto môže viesť dokončiť slepota. Pacient tiež trpí zvýšenou citlivosťou na svetlo a považuje jasné svetlo za bolestivé a nepríjemné. Ako choroba postupuje, môžu byť aj závažnejšie bolesť a tiež slzy v rohovke. Ak sa endotelová dystrofia podľa Fuchsa vyskytne v dosť neškodnej forme, zvyčajne nedochádza k ďalším komplikáciám. Zraková ostrosť sa v tomto prípade tiež nezmení. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou oftalmológ a je hlavne bez komplikacii. Dotknutá osoba musí použiť očné kvapky. V závažných prípadoch sú potrebné chirurgické zákroky, ktoré však viesť k pozitívnemu priebehu choroby. Po ošetrení nepríjemné pocity v očiach zmiznú. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje. V niektorých prípadoch môže nepríjemný pocit v očiach spôsobiť aj psychologické nepohodlie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Zmeny videnia by mal lekár spravidla skontrolovať v každom veku. Ak dôjde k rozmazanému vnímaniu bezprostredného okolia, objekty už nie je možné rozpoznať a vidieť ako obvykle, alebo ak sa existujúce videnie zníži, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak bolesti hlavy dôjde k poškodeniu svalov na čele počas zraku, alebo ak dôjde k zmene správania postihnutého, je potrebné vyhľadať lekára. Zvýšená podráždenosť, vnútorný nepokoj a zvýšenie všeobecného rizika nehôd sú dôvodom na obavy a pred ďalšími komplikáciami musí byť skontrolovaný lekárom. Ak postihnutá osoba zaznamená silnú citlivosť na účinky svetla alebo môže potvrdiť, že došlo k zvýšeniu obvyklej citlivosti, mal by toto pozorovanie prekonzultovať s lekárom. Ak je bolesť pri videní, oči sú neobvykle suché alebo ak koža v oblasti očí je veľmi červená, je potrebné zahájiť lekárske ošetrenie. V prípade únava, zvýšená potreba spánku alebo poruchy denného života v dôsledku zhoršeného videnia, je potrebné konzultovať s lekárom. Ak v dôsledku zmien zraku vzniknú psychologické problémy alebo emočné abnormality, je vhodné požiadať o pomoc terapeuta.
Liečba a terapia
kauzativní terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s Fuchsovou endotelovou dystrofiou. Pretože príčina je do istej miery genetická, pri najväčšom pokroku došlo k gen terapie môže poskytnúť kauzálnu cestu k riešeniu. Randiť, gen terapie nedosiahla klinickú fázu. Odkedy gen terapie Opatrenia sú spojené aj so zvýšenými nákladmi a vysokou záťažou a choroba je zvyčajne skôr neškodná, čo predstavuje riziko a prínos vyvážiť vo väčšine prípadov by nebol za terapeutické opatrenie. Možnosti symptomatickej liečby sú zvyčajne veľmi úspešné, najmä pri Fuchsovej endotelovej dystrofii. Na neinvazívnu terapiu, napríklad soľný roztok očné kvapky sa používajú. Tieto kvapky využívajú hydrofilné vlastnosti soli. Dostatočné voda sa extrahuje z pacientovej rohovky soľným roztokom, aby sa znovu zostril vizuálny dojem. Ak tento postup jemného ošetrenia neprinesie požadované výsledky, použijú sa invazívnejšie metódy. Progresívne príznaky môžu byť napríklad indikáciou na penetráciu do keratoplastiky. Pri tomto zákroku dostanú pacienti štep rohovky. Keratoplastika sa vo väčšine prípadov vykonáva pod retrobulbárom anestézie. Okulopresor a acetazolamid znížiť tlak sklovca. Štep sa pripája pomocou stehov s jednoduchým uzlom vyrobených z nylonovej nite v polohe tri, šesť, deväť a 12 hodín. Diagonálny steh podľa Hoffmanna dokončuje techniku stehu. Technika šitia by sa mala vyhnúť pooperačným komplikáciám, ako je migrácia vlákna. Operácia v zásade trvá menej ako hodinu, ak ju vykoná špecialista. Okrem tejto invazívnej liečby sa môže použiť aj Descemet Membrane Endoteliálna keratoplastika, ak sa u pacientov po liečbe kvapkami neprejaví zlepšenie.
Výhľad a prognóza
Na Fuchsovu endoteliálnu dystrofiu neexistuje žiadny liek. Príčiny ochorenia sú čiastočne spôsobené genetickými predispozíciami. Pretože z právnych dôvodov nie je potrebný žiadny zásah na účely zmeny genetika terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu rohovky pacienta. Zvláštnosť Fuchsovej endotelovej dystrofie spočíva v rovnovážnom procese medzi zmiernením symptómov a rizikami liečby. V mnohých prípadoch je závažnosť porúch v každodennom živote minimálna, takže potenciálne komplikácie by boli rozsiahlejšie a zložitejšie ako existujúce poruchy. Vďaka správa liekov, zlepšenie zraku sa dá dosiahnuť už u mnohých pacientov. Po použití soľných očných kvapiek veľké množstvo postihnutých osôb uvádza ostrejšie videnie. Len čo sa liečba preruší, dôjde v krátkom čase k regresii optimalizovaného videnia. Z tohto dôvodu je na udržanie vyhliadky na úľavu nevyhnutná dlhodobá liečba. V obzvlášť závažných prípadoch je potrebný chirurgický zákrok. To je spojené s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. A transplantácia rohovky sa vykonáva s cieľom dosiahnuť trvalý výskyt symptómov. Ak je operácia úspešná, prognóza je priaznivá. U týchto pacientov sa videnie trvale zlepšuje.
Prevencia
Fuchsovej endotelovej dystrofii sa zatiaľ nedá úspešne zabrániť Na jednej strane majú genetické faktory príčinnú úlohu. Iným spôsobom nie sú dodnes objasnené všetky príčinné faktory.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Fuchsovej endotelovej dystrofii veľmi obmedzené. V tomto prípade nemusí dôjsť ani k samoliečeniu, takže pacient je vždy závislý od lekárskeho ošetrenia. V horšom prípade úplné slepota môžu nastať, ktoré sa už nedajú liečiť. Fuchsovu endoteliálnu dystrofiu však dĺžka života postihnutého neznižuje. V mnohých prípadoch sú postihnuté osoby závislé od použitia očných kvapiek. Musí sa zabezpečiť pravidelné používanie, aby bola rohovka rovnomerne vlhká. Nie je nezvyčajné, že sa pacienti postihnutí Fuchsovou endotelovou dystrofiou spoliehajú na zmiernenie príznakov chirurgickým zákrokom. V takom prípade musí postihnutá osoba po zákroku vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy alebo stresujúcich a zbytočných činností. Predovšetkým by malo byť chránené oko, aby sa urýchlil proces hojenia. Ak dôjde k strate zraku, postihnutí sú často odkázaní na pomoc a podporu priateľov a rodiny. V tejto súvislosti môže byť pre uľahčenie každodenného života užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi trpiacimi na Fuchsovu endoteliálnu dystrofiu.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci Fuchsovou endotelovou dystrofiou by sa mali vyhnúť zbytočnému namáhaniu očí. Svetelná expozícia by mala byť prispôsobená individuálnym potrebám očí a nemala by byť príliš tmavá alebo príliš jasná. V priebehu choroby sa musia upraviť nároky na oči a zmeniť ich, aby sa znížila nadmerná námaha. V každodennom živote sa pacient môže postarať o to, aby sa kŕčovito nesnažil ostro vidieť určité vizuálne podnety s maximálnym zaťažením. Keď sú oči a svaly na čele stiahnuté, na oči sa vyvíja silný tlak, čo má negatívny vplyv na pohodu. V mnohých prípadoch to vedie k zvýšeniu nepohodlia ako bolesti hlavy rozvíjať a stres buduje. V prípade zmien videnia by mal pacient vždy konzultovať s lekárom a postupovať podľa jeho pokynov. Ak videnie klesá, často nastávajú emočné problémy. Pri liečbe Fuchsovej endoteliálnej dystrofie sa odporúča, ak:
pacient využíva psychologickú podporu. V rozhovoroch s terapeutom, priateľmi, príbuznými alebo ľuďmi, ktorí tiež trpia touto chorobou, si môžu vymieňať starosti a skúsenosti. Dá sa znížiť strach a dajú sa vyjasniť nezhody. Relaxácia techniky umožňujú pacientovi zmenšiť jeho vnútorné stres. Psychická úľava nastáva často, keď jóga sa pravidelne praktizuje napr.
