Genetika, tiež nazývaná dedičnosť, je štúdium génov, ich variácií a dedičnosti v organizme. Je rozdelená do troch podskupín: klasická genetika, molekulárna genetika a Epigenetika.
Klasická genetika
Klasická genetika je najstarším odborom v genetike. To stopuje jeho počiatky k Gregorovi Mendelovi, ktorý opísal proces dedenia monogénnych dedičných znakov (znakov, ktorých prejav je určený iba jedným gen). Mendelovo pravidlá sa však vzťahujú iba na organizmy, ktoré zdedili dve sady chromozómy od oboch rodičov, čo je prípad väčšiny rastlín a zvierat. S objavom gen väzba, ktorá uvádza, že niektoré gény kódujúce konkrétny znak sa dedia spolu, Mendelovo pravidlo, že všetky gény sa počas meióza (proces delenia buniek, ktorý znižuje počet chromozómov na polovicu a nastáva pri pohlavnej reprodukcii) bol vyvrátený a samotné Mendelove pravidlá boli spochybnené. Uvedené pravidlo platí iba pre gény na rovnakom chromozóme - čím bližšie gen vzdialenosť, tým vyššia je pravdepodobnosť spoločného dedičstva. Po objavoch, ako sú genetický kód (DNA a mRNA) alebo klonovanie (metódy získavania a identickej duplikácie DNA), sa genetika vyvinula mimo klasickú genetiku.
Molekulárna genetika
Molekulárna genetika, nazývaná tiež molekulárna biológia, je súčasťou genetiky, ktorá sa zaoberá štruktúrou, funkciou a biosyntézou nukleové kyseliny deoxyribonukleová kyselina (DNA) a kyselina ribonukleová (RNA) na molekulárnej úrovni. Molekulárna genetika sa ďalej zaoberá vzájomnou interakciou a rôznymi interakciami na molekulárnej úrovni proteíny, ako aj štúdium génovej expresie (genetická informácia o géne), génovej regulácie (kontrola aktivity génov) a funkcie proteínu v konkrétnej bunke. Techniky molekulárnej biológie sa vo veľkej miere uplatňujú pri výskume v medicíne a biológii. Príklady bežne používaných techník zahŕňajú polymerázovú reťazovú reakciu (PCR; in vitro amplifikácia DNA), klonovanie DNA a mutagenézu (generovanie mutácií v genóme živého organizmu). Názov predmetu dostal v roku 1952 molekulárny biológ a fyzik William Astbury, ktorý zohral významnú úlohu pri formovaní molekulárnej genetiky.
Epigenetika
Epigenetika sa zaoberá dedičnými molekulárnymi znakmi, ktorých základom nie je sekvencia DNA. Predpona epi- (grécky: επί) uvádza, že sa namiesto toho uvažuje o modifikáciách „na“ DNA. Rozlišuje sa medzi podpoliami metylácie (pridanie skupín CH3) a histónové modifikácie (históny = proteíny zabalené DNA, ktorej jednotka „oktamér“ pozostáva z dvoch kópií proteínov H2A, H2B, H3 a H4). Centrálnou metyláciou DNA u ľudí je nukleová báza cytozín v takzvaných CpG ostrovoch DNA. Na uvedených ostrovoch guanín základy za nimi nasledujú cytozínové bázy („CpG dinukleotid“). 75% ostrovov CpG je metylovaných. Účinok metylácií je sprostredkovaný väzbou metylov proteíny. Spôsobujú uzavretie konformácie nukleozómov (nukleozóm = jednotka DNA a histónový oktamér). Preto sú metylované miesta oveľa ťažšie prístupné transkripčnými faktormi (TPF; proteíny, ktoré sa pripájajú k DNA a pôsobia na transkripciu). V závislosti od umiestnenia metylácií majú transkripčný inhibičný (transkripcia = prepis DNA na RNA) alebo transkripciu zvyšujúci účinok. Metylácia je katalyzovaná širokou škálou DNA metyltransferáz - demetylácia (odstránenie metylovej skupiny) demetylázami. Metylácia sa považuje za evolučne najstaršiu funkciu v zmysle permanentného umlčania veľkej časti transpozónov (prvky DNA, ktoré môžu meniť svoje miesto (miesto), pričom odstraňovanie alebo nové pridávanie týchto prvkov môže viesť k mutačným udalostiam potenciálne patologickej povahy). Ak sú tieto metylácie lokalizované v promótorových oblastiach, akumulácia špecifických TPF sa významne zníži. Transkripcia segmentu DNA teda nie je možná. Metylácie v sekvenciách zosilňovača zabraňujú pripojeniu transkripčne zosilňujúcich TPF. Metylácie v neregulačných sekvenciách znižujú rýchlosť transkripcie v dôsledku nízkej väzbovej afinity DNA polymerázy k DNA. Iba metylácie v sekvenciách tlmiča DNA môžu prispieť k zvýšeniu transkripčnej aktivity, pretože zabraňujú akumulácii faktorov inhibujúcich transkripciu. Histónové modifikácie sú charakterizované pridaním rôznych chemických skupín k bočným reťazcom aminokyseliny histónových proteínov. Najbežnejšie z nich sú acetylácie a metylácie. Acetylácia ovplyvňuje iba aminokyselinu lyzín a vedie k neutralizácii kladne nabitého lyzínu. The interakcie so záporne nabitým poklesom DNA, čo vedie k uvoľneniu, tj. zníženiu zhutnenia, komplexu histón-DNA. Výsledkom je zvýšená dostupnosť transkripčných faktorov. Metylácie histónu tiež ovplyvňujú stupeň zhutnenia konformácie nukleozómov. Tu však záleží na aminokyseliny alebo histónové proteíny, či už dôjde k otvoreniu alebo zhutneniu. Ďalšou špeciálnou vlastnosťou je prítomnosť histónového kódu. „Postupnosť“ rôznych modifikácií histónov nakoniec vedie k náboru tzv chromatín modelovacie faktory - v závislosti od typu tieto proteíny zvyšujú alebo znižujú stupeň kondenzácie potvrdenia nukleozómov. Terapia (perspektíva): Pretože optimálny metylačný profil buniek a bunkových typov nie je do veľkej miery známy, a tak možno urobiť iba malé výroky o najideálnejšom pomere proteínov bunky, ale histónový kód je určený iba fragmentárne, v súčasnosti sú k dispozícii terapeutické úpravy nepoužiteľné. V budúcnosti však môže byť nadregulácia a downregulácia génov užitočná pri liečbe chorôb, ako sú nádory, duševné poruchy a autoimunitné ochorenia, ako aj pri liečbe anti-aging sektor.
