Epigenetika

Definícia

Epigenetika je široká a komplexná biologická disciplína, ktorá sa zaoberá genetickými funkciami, ktoré presahujú rámec obyčajného sekvenovania báz DNA. Genetický materiál pozostáva predovšetkým z vlákien DNA, ktoré sú tvorené z rôzne usporiadaných párov báz. U každého človeka sú rozdiely v poradí párov báz, ktoré nakoniec určujú individualitu každého človeka.

Avšak aj pri rovnakom genetickom materiáli môžu epigenetické faktory spôsobiť odlišnú konverziu génových sekvencií a viesť k ďalším rozdielom. Tieto epigenetické vlastnosti človeka je dnes možné v genóme preskúmať iba čiastočne. Aj pri zjavne neporušenom genetickom materiáli môže byť táto epigenetika spôsobená ochorením následnou modifikáciou genetického materiálu.

Ako funguje epigenetika?

Ľudský genóm, ktorý sa nachádza v chromozómy, sa skladá z početných párov báz, ktoré kódujú genetický materiál. Základné páry definujú kód, podľa ktorého telo prevádza genetický materiál. Genetické choroby sú spôsobené mutáciami alebo posunmi génov na jednotlivých bázach, čo spôsobuje poruchu kódu a produkciu nesprávneho génu.

Typickým príkladom takejto choroby je mukoviscidóza. Tu vedú rôzne mutácie a malformácie k poruche „génu CFTR“, ktorý kóduje chloridový kanál v rôznych orgánoch. V prípade epigenetických zmien takáto jasná zmena v géne nie je prítomná.

Na premenu génu na zodpovedajúci produkt, ktorý je aktívny a účinný v tele, prichádza do úvahy množstvo ďalších procesov: DNA je zabalená a musí sa najskôr uvoľniť, aby sa odhalili produkované sekvencie génu. V epigenetike teraz prebiehajú procesy na samotných bázach DNA alebo na obaloch reťazcov DNA, čo mení spôsob výroby jednotlivých génových segmentov. To umožňuje zvýrazniť jednotlivé oblasti génu, zatiaľ čo ostatné časti sú umlčané.

Účinky epigenetických zmien na genóm môžu byť značné. Dôležité génové sekvencie môžu byť úplne umlčané, zatiaľ čo iné gény sú nadmerne produkované. To môže rôznymi spôsobmi viesť k chorobám a rôznym fyzickým vlastnostiam.

V priebehu života sa epigenetika mení v dôsledku veku a pod vplyvom hormóny a environmentálnych faktorov. Z tohto dôvodu sa predpokladá, že epigenetika má významný vplyv na vývoj kardiovaskulárnych chorôb a proces starnutia. Schizofrénia, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrické poruchy môžu tiež súvisieť s epigenetickými zmenami. V tejto oblasti sa stále vedie veľa výskumov, aby bolo možné v budúcnosti vysvetliť a lepšie liečiť rôzne choroby.