Stručný prehľad
- Prognóza: Vo všeobecnosti dobrá, priebeh často končí na konci puberty; dokonca aj ťažká a veľmi zriedkavá forma McCuneovho-Albrightovho syndrómu je liečiteľná
- Príčiny a rizikové faktory: Nededičná mutácia špecifického génu (gén GNAS) na 20. chromozóme, príčina doposiaľ neprebádaná, zvyčajne sa vyskytuje pred, niekedy po narodení
- Diagnostika: RTG, počítačová tomografia, odbery tkaniva a ďalšie vyšetrenia pri postihnutí viacerých kostí.
- Liečba: V závislosti od závažnosti a lokalizácie liečba symptómov; dlahovanie postihnutých kostí, fyzioterapia, chirurgické odstránenie kostných výrastkov; v prípade McCune-Albrightovho syndrómu liečba ďalších symptómov; terapia príčin zatiaľ nie je možná
Čo je vláknitá dysplázia?
Fibrózna dysplázia je spôsobená genetickým defektom, ale nie je dedičná. Postihnuté sú mužské aj ženské pohlavie, hoci formy s niekoľkými postihnutými kosťami (polyostotická fibrózna dysplázia alebo Jaffé-Lichtensteinov syndróm) sa zrejme vyskytujú častejšie u dievčat. Najčastejšie sú postihnuté deti a dospievajúci vo veku od 15 do XNUMX rokov, ale menej často sú postihnutí dospelí.
Fibrózna dysplázia: Rôzne prejavy
Lekári rozlišujú rôzne formy ochorenia:
- Monostotická fibrózna dysplázia (70 percent): postihnutá je iba jedna kosť
- Polyostotická fibrózna dysplázia (25 percent): postihnutých je niekoľko kostí (Jaffé-Lichtensteinov syndróm)
- McCune-Albrightov syndróm (veľmi zriedkavé): fibrózna dysplázia s „café-au-lait spots“ (porucha pigmentu) a predčasná sexuálna zrelosť
Je fibrózna dysplázia liečiteľná?
Fibrózna dysplázia má dobrú prognózu. Priebeh sa líši prípad od prípadu. U niektorých pacientov sa ložiská počas puberty zväčšujú, takže postihnuté kosti sa ďalej rozťahujú. Spravidla však nevznikajú žiadne nové ohniská. Najneskôr v dospelosti sa fibrózna dysplázia zvyčajne zastaví a kosť sa ďalej neprestavuje. Traja zo štyroch postihnutých pacientov sú mladší ako 30 rokov.
Aj veľmi zriedkavý priebeh McCuneovho-Albrightovho syndrómu s mnohými postihnutými kosťami, predčasnou pubertou a celým radom ďalších možných symptómov je v zásade liečiteľný podľa symptómov. Bez terapie môžu mať postihnutí jedinci skrátenú dĺžku života.
Ak sa fibrózna dysplázia lieči včas, postihnutí jedinci nemajú žiadne obmedzenia v kvalite života.
Príčiny a rizikové faktory
V konečnom dôsledku mutácia vedie k tomu, že hubovitá vnútorná vrstva kosti – známa ako hubovitá kosť – sa nevytvorí správne. Na jej mieste je mäkká, nemineralizovaná kostná látka podobná spojivovému tkanivu (osteoid). Bunky sa delia skôr, ako sú správne diferencované, čo často spôsobuje, že kosť sa úplne roztiahne.
Ako sa prejavuje fibrózna dysplázia?
Fibrózna dysplázia postupuje veľmi odlišne. Preto sa príznaky líšia v závislosti od závažnosti a od toho, ktoré kosti sú postihnuté. Zatiaľ čo niektorí postihnutí jedinci sú úplne asymptomatickí, iní majú rôzne príznaky:
- Mierne ťahanie bolesti kostí
- Bolesť z napätia (napríklad keď je postihnutá stehenná kosť)
- Ťažkosti pri chôdzi, takže niektorí postihnutí chodia krívajúci
- Vonkajšie viditeľné „hrbolčeky“, zakrivenia a iné zmeny v kostiach (ako je viditeľne deformovaná tvárová lebka)
- Rýchly fyzický vývoj u postihnutých detí a dospievajúcich (rýchly rast a skorá puberta)
- Poruchy pigmentácie, takzvané café-au-lait škvrny
Predčasný nástup puberty je spôsobený zmenou hormonálnej rovnováhy. Niekedy sa fibrózna dysplázia vyskytuje spolu s inými hormonálnymi poruchami, ako je cukrovka, Cushingova choroba alebo hypertyreóza.
V závislosti od postihnutej oblasti vláknité výrastky tlačia na nervy alebo krvné cievy v kostiach alebo na kosti, čo vedie k symptómom, ako je bolesť alebo problémy s krvným obehom.
Často postihnuté kosti
V zásade sú fibrózne dysplázie možné vo všetkých kostiach, ale sú bežné najmä v nasledujúcich oblastiach:
- Kosti lebky
- Tvár, často čeľusť
- rebrá
- Nadlaktie
- Bedro
- stehno
- holeň
Fibrózna dysplázia: vyšetrenia a diagnostika
Lekár môže odobrať krv postihnutej osobe. V prípade fibróznej dysplázie vykazuje krvné sérum normálne hladiny vápnika a fosfátu, často je však zvýšená hladina enzýmu alkalická fosfatáza. Táto krvná hodnota patrí do skupiny enzýmov, ktoré okrem iného často poukazujú na zmeny kostného metabolizmu.
Vonkajšia vrstva kosti (kortikálna kosť) je zvyčajne tenšia ako u zdravej kosti. Počítačová tomografia (CT) pomáha lekárovi pozrieť sa na zmeny ešte bližšie. Pri tomto procese leží vyšetrovaná osoba v špeciálnom zariadení, ktoré vytvára veľmi presné röntgenové snímky tela vrstvu po vrstve vo forme obrazov v priereze.
Najmä pri zmene jedinej kosti (monostotická fibrózna dysplázia) je správna diagnostika zobrazovacími technikami niekedy ťažká, pretože niektoré iné ochorenia sa prejavujú podobne (napr. kostné cysty, nezhubný fibrózny histiocytóm, hemangióm, chondrosarkóm). V tomto prípade lekár odoberie vzorku tkaniva zo zmenenej oblasti (biopsia), ktorá sa potom vyšetrí pod mikroskopom.
liečba
Kauzálna liečba fibróznej dysplázie nie je možná. Ak je postihnutá stehenná kosť alebo holenná kosť, môže byť v závislosti od prípadu vhodné odľahčiť kosť, napríklad dlahou. Tým sa zabráni možným zlomeninám kostí v nestabilných oblastiach.
Ak fibrózna dysplázia spôsobuje silnú bolesť, je zvyčajne obsiahnutá v liekoch proti bolesti (analgetikách). Relatívne novým terapeutickým prístupom sú takzvané bisfosfonáty – lieky, ktoré sa používajú aj na liečbu osteoporózy a iných ochorení kostí. Zdá sa, že majú pozitívny vplyv na bolesť kostí a sklon k zlomeninám, ktoré sprevádzajú fibróznu dyspláziu a spomaľujú progresiu ochorenia.
Chirurg pri tom teraz plánuje operácie pomocou moderných 3D zobrazovacích a modelovacích techník, aby boli počas zákroku ušetrené citlivé štruktúry, ako sú nervy a krvné cievy.
