Ochorenia srdcového svalu (kardiomyopatie): Príčiny

Dilatovaná (dilatovaná) kardiomyopatia (DCM)

Etiológia (príčiny)

V približne 50% prípadov je príčina rozšírená kardiomyopatia nie je známa („primárna / idiopatická kardiomyopatia“). Biografické príčiny

  • Genetická záťaž - približne 30% sú genetické familiárne formy
    • X-viazaný recesívny - mutácie dystrofínu gen.
    • Autozomálne dominantné - spojené s poruchou excitačného vedenia rovnako ako syndróm chorého sínusu.
    • Autozomálna recesívna - mutácia génov pre oxidáciu mastných kyselín.
    • Mutácie mitochondriálnej DNA
    • Dilatačný priebeh v mutáciách (primárny alebo sekundárny).
    • Genetické choroby
      • Amyloidóza - okrem získaných foriem amyloidózy (napr. V dôsledku malignity / malígneho nádoru) existujú amyloidózy s väčšinou autozomálne dominantným dedičstvom; viesť k hromadeniu abnormálne zmenených proteíny v interstíciu, tj v medzibunkovom priestore
      • Barthov syndróm - vrodená chyba metabolizmu fosfolipidov (recesívna dedičnosť viazaná na X); charakterizované rozšíreným kardiomyopatia (DCM; Ochorenie myokardu spojené s abnormálnou dilatáciou srdce sval, hlavne ľavá komora, myopatia kostrového svalstva, neutropénia (redukcia neutrofilné granulocyty v krv), spomalený rast a organoacidúria; patogenéza: Narušenie dýchacieho reťazca v mitochondrie (elektrárne na bunky); postihuje iba chlapcov a vyskytuje sa na začiatku detstva.
      • Ochorenia na ukladanie glykogénu - skupina chorôb s autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym dedičstvom, pri ktorých sa glykogén uložený v telesných tkanivách nemôže alebo iba neúplne degraduje alebo sa na neho prevedie glukóza.
      • hemochromatóza (železo storage disease, anglicky: hematochromatosis; z gréckeho haima = krv, chroma = farba) - autozomálne recesívne dedičné ochorenie; muži sú postihovaní oveľa častejšie ako ženy. Pri chorobe dochádza k zvýšenej absorpcii železa v hornom tenkom čreve
      • Hurlerov syndróm - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; najťažšia forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I), zriedkavé lyzozomálne skladovacie ochorenie s charakteristickými deformáciami kostry a oneskoreným motorickým a intelektuálnym vývojom.
      • Friedreichova ataxia (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; degeneratívne ochorenie centrálnej nervový systém čo vedie okrem iného k motorickej dysfunkcii; najbežnejšia dedičná forma ataxie (porucha pohybu); choroba zvyčajne nastáva počas detstva alebo skorá dospelosť.
      • Fabryho choroba (synonymá: Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) - ochorenie viazané na lyzozómy viazané na X v dôsledku poruchy gen kódujúci enzým alfa-galaktozidáza A, ktorá vedie k postupnej akumulácii sfingolipidového globotriaosylceramidu v bunkách; priemerný vek prejavu: 3 - 10 rokov; skoré príznaky: prerušované horiace bolesťznížená alebo neprítomná tvorba potu a gastrointestinálne problémy; ak sa nelieči, progresívna nefropatia (oblička ochorenie) s proteinúriou (zvýšené vylučovanie bielkovín v moči) a progresívne zlyhanie obličiek (slabosť obličiek) a hypertrofická kardiomyopatia (HCM; choroba srdce sval charakterizovaný zhrubnutím stien srdcového svalu).
      • Gaucherova choroba - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; choroba z ukladania lipidov v dôsledku poruchy enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorá vedie k ukladaniu cerebrozidov hlavne v slezina a obsahujúce dreň kosti.
      • Hunterova choroba - X-viazané recesívne lyzozomálne úložné ochorenie zo skupiny mukopolysacharidóz (MPS; z ktorých je známych sedem foriem); klinický obraz: prvé nešpecifické príznaky, ako sú časté infekcie ORL, sa zvyčajne vyskytujú na začiatku detstva; Priebeh ochorenia je progresívny a čoraz viac vedie k závažným fyzickým a v niektorých prípadoch kognitívnym poruchám: spektrum týchto porúch sa pohybuje od skorého typu A ( retardácia) na skorý typ B (veľmi mierne prejavy s malým oneskorením alebo bez oneskorenia duševného vývoja); v závažných prípadoch často predčasná smrť pacientov.
      • Niemann-Pickova choroba (synonymá: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickov syndróm alebo sfingomyelínová lipidóza) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; patrí do skupiny sfingolipidóz, ktoré sa naopak klasifikujú ako lyzozomálne skladovacie choroby; hlavnými príznakmi Niemann-Pickovej choroby typu A sú hepatosplenomegália (zväčšenie pečene a sleziny) a psychomotorický pokles; u typu B nie sú pozorované žiadne mozgové príznaky
      • Pompeho choroba - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; lyzozomálne skladovacie ochorenie vedúce ku kardiomegálii a srdce zlyhanie, neurologické a svalové deficity.
      • Neurofibromatóza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; patrí k phakomatózam (ochorenia kože a nervového systému); rozlišujú sa tri geneticky odlišné formy:
        • Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientov sa počas puberty vyvinú viacnásobné neurofibromy (nervové nádory), ktoré sa často vyskytujú v koži, ale vyskytujú sa aj v nervovom systéme, na očnici (očnej jamke), gastrointestinálnom trakte (gastrointestinálny trakt) a retroperitoneu ( priestor umiestnený za pobrušnicou na zadnej strane smerom k chrbtici); Typický je výskyt škvŕn café-au-lait (CALF; svetlohnedé makuly / škvrny) a mnohopočetných benígnych (benígnych) novotvarov.
        • [Neurofibromatóza typu 2 - charakterizované bilaterálnymi (bilaterálnymi) akustický neuróm (vestibulárny schwannóm) a viacnásobný meningiómov (meningeálne nádory).
        • Schwannomatóza - syndróm dedičného nádoru]
      • Noonanov syndróm - genetická porucha s autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným dedičstvom, ktorá pripomína príznaky Turnerov syndróm (krátka postava, pľúcna stenóza alebo iné vrodené srdcové chyby; Nízko nasadené alebo veľké uši, ptóza (zvesenie zvršku očné viečko ), epikantálny záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus / abnormálna poloha lakťa so zvýšenou radiálnou odchýlkou predlaktie do nadlaktia).
      • Rodinná amyloidová kardiomyopatia spojená s transtyretínom (TTR) - s autozomálne dominantným dedičstvom; Systémová amyloidóza spojená s TTR (ATTR) s prevažne srdcovým postihnutím vedúca k reštriktívnej kardiomyopatii s chronickým zlyhanie srdca (srdcová nedostatočnosť); prejav: dospelosť (zvyčajne po 30. Vek); výstražné značky (červené vlajky) sú dvojstranné syndrómu karpálneho tunela (kompresný syndróm (zúžený syndróm)) stredný nerv v oblasti karpálneho kanála) a typické zmeny EKG a ozveny; HFpEF (zlyhanie srdca so zachovanou ejekčnou frakciou) s ľavou komorou hypertrofia (zväčšenie ľavá komora).
      • Tuberózna skleróza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom spojené s malformáciami a nádormi mozog, kožné léziea väčšinou benígne nádory v iných orgánových systémoch.
  • Tehotenstvo: tehotenská kardiomyopatia / kardiomyopatia po pôrode.

Ostatné prípady sú „sekundárne (získané) / špecifické kardiomyopatie“. Tu je postihnuté srdce ako súčasť systémových chorôb. Príčiny správania

  • Spotreba stimulantov
    • Chronické zneužívanie alkoholu (zneužívanie alkoholu) → alkoholická kardiomyopatia (ACM) (boli identifikované gény, ktoré súvisia s alkoholovou toxicitou pre myokard: najčastejšie išlo o génové varianty génu TTN, ktoré vedú k predčasnému ukončeniu reťazca aminokyselín titín)
  • Užívanie drog
    • kokaín
    • Metamfetamín („pervitín“) → kardiomyopatia spojená s metamfetamínom (výskyt závažného srdcového zlyhania (srdcové zlyhanie) / NYHA štádium III alebo IV)

Príčiny spojené s chorobami

  • akromegália - endokrinologické ochorenie spôsobené nadprodukciou rastového hormónu somatropín (STH), s výrazným zväčšením falangov alebo akry, ako sú ruky, nohy, spodná čeľusť, Brada, nos a ryhy obočia.
  • Amyloidóza - extracelulárne („mimo bunky“) usadeniny amyloidov (odolné voči degradácii) proteíny) to môže viesť na kardiomyopatiu (ochorenie srdcového svalu), neuropatiu (periférnu nervový systém choroba) a hepatomegália (pečeň rozšírenie), okrem iných podmienok.
  • Nedostatok karnitínu
  • dermatomyozitída - choroba patriaca ku kolagenózam, ktorá ovplyvňuje koža a svalov a spája sa hlavne s difúznymi bolesť na pohyb.
  • Diabetes mellitus
  • endokarditída Löffler (endokarditída parietalis fibroplastica) - akútna forma endokarditídy (endokarditída), ktorá postihuje hlavne pravá komora (srdcová komora).
  • Fibróza endomyokardu
  • Hypertyreóza (hypertyreóza)
  • hyperparatyroidizmus (hyperfunkcia prištítnych teliesok).
  • Hypotyreóza (hypotyreóza)
  • Hypovitaminózy ako beri-beri (spôsobené nedostatkom vitamínu B1), pelagra (spôsobené nedostatkom niacínu), skorbut (spôsobené vitamín C nedostatok).
  • Infekcie - napr. Vírusové infekcie (častá príčina kongestívnej kardiomyopatie / ochorenia srdcového svalu, pri ktorých sa komory (dolné komory srdca) zväčšujú (dilatácia), ale nemôžu do tela pumpovať dostatok krvi; to potom vedie k zlyhaniu srdca (srdcové zlyhanie). nedostatočnosť)), borelióza
  • Kwashiorkor (nedostatok proteínov choroba).
  • Lyme choroba
  • Svalová dystrofia (svalová slabosť)
  • Myokarditída (zápal srdcového svalu)
  • Pheochromocytoma - obvykle benígny nádor, ktorý vzniká prevažne v nadobličky a môže viesť kríza sa zvyšuje v krv Tlak.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimunitné ochorenie, ktoré vedie k vaskulitída (zápal krvi plavidlá) so zúžením cievneho lúmenu.
  • reumatoidná artritída
  • sarkoidóza (synonymá: Boeckova choroba; Schaumann-Besnierova choroba) - systémové ochorenie spojivové tkanivo s granulóm tvorenie (koža, pľúca a lymfa uzly).
  • Nedostatok selénu
  • sklerodermia - skupina autoimunitných spojivové tkanivo chorôb, čo je jedna z kolagenóz.
  • systémová lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitných chorôb, pri ktorých dochádza k tvorbe autoprotilátky; patrí medzi kolagenózy.

Chemoterapie

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).

Iné príčiny

Hypertrofická (zväčšená) kardiomyopatia (HCM)

Patogenéza (vývoj choroby)

HCM je najbežnejšie dedičné (dedičné) ochorenie srdca. V 90% prípadov sa vyskytuje v rodinách (= familiárna hypertrofická kardiomyopatia, FHC). Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM) je charakterizovaná endystolickým zúžením výtokového traktu ľavej komory s intraventrikulárnym tlakovým gradientom a mitrálnou regurgitáciou (únik mitrálny ventil). Ďalej je narušená diastolická funkcia. To má za následok zníženú diastolickú rozťažnosť komory (srdcovej komory). Najmä intracelulárne vápnik proliferácia a intersticiálna fibróza (abnormálna proliferácia spojivové tkanivo) hrať úlohu.

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž - autozomálne dominantná s penetráciou závislou od veku - približne dve tretiny prípadov sú distribuované medzi tri najbežnejšie gény pre MYH7, MYBPC3 a TNNT2
    • Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
      • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
        • Gény: MYBPC3 (20 - 40% prípadov FHC), MYH7 (30 - 40% prípadov FHC).
        • SNP: rs3218713 v MYH7 gen.
          • Alelová konštelácia: AG (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
          • Alelová konštelácia: AA (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
        • SNP: rs3218714 v géne MYH7.
          • Alelová konštelácia: CT (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
          • Alelová konštelácia: TT (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
        • SNP: rs375882485 v géne MYBPC3.
          • Alelová konštelácia: AG (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
          • Alelová konštelácia: AA (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).

Reštriktívna (obmedzená) kardiomyopatia (RCM)

Etiológia (príčiny)

Príčiny reštriktívnej kardiomyopatie nie sú známe. Pozorujú sa rodinné zoskupenia. Biografické príčiny

  • Genetické faktory

Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory (ARVCM)

Etiológia (príčiny)

Príčiny arytmogénnej kardiomyopatie pravej komory nie sú známe. Pozorované sú rodinné zoskupenia (v 40% prípadov). Mutácie v proteíny desmosómov (dôležité pre kontakt buniek v myokardu(srdcový sval) sa predpokladá, že vedú k arytmogénnej kardiomyopatii pravej komory. Biografické príčiny

  • Genetické faktory
    • Autozomálne recesívne
    • Autozomálne dominantné

Lieky, ktoré môžu spôsobiť myokarditídu a / alebo kardiomyopatiu