Dilatovaná (dilatovaná) kardiomyopatia (DCM)
Etiológia (príčiny)
V približne 50% prípadov je príčina rozšírená kardiomyopatia nie je známa („primárna / idiopatická kardiomyopatia“). Biografické príčiny
- Genetická záťaž - približne 30% sú genetické familiárne formy
- X-viazaný recesívny - mutácie dystrofínu gen.
- Autozomálne dominantné - spojené s poruchou excitačného vedenia rovnako ako syndróm chorého sínusu.
- Autozomálna recesívna - mutácia génov pre oxidáciu mastných kyselín.
- Mutácie mitochondriálnej DNA
- Dilatačný priebeh v mutáciách (primárny alebo sekundárny).
- Genetické choroby
- Amyloidóza - okrem získaných foriem amyloidózy (napr. V dôsledku malignity / malígneho nádoru) existujú amyloidózy s väčšinou autozomálne dominantným dedičstvom; viesť k hromadeniu abnormálne zmenených proteíny v interstíciu, tj v medzibunkovom priestore
- Barthov syndróm - vrodená chyba metabolizmu fosfolipidov (recesívna dedičnosť viazaná na X); charakterizované rozšíreným kardiomyopatia (DCM; Ochorenie myokardu spojené s abnormálnou dilatáciou srdce sval, hlavne ľavá komora, myopatia kostrového svalstva, neutropénia (redukcia neutrofilné granulocyty v krv), spomalený rast a organoacidúria; patogenéza: Narušenie dýchacieho reťazca v mitochondrie (elektrárne na bunky); postihuje iba chlapcov a vyskytuje sa na začiatku detstva.
- Ochorenia na ukladanie glykogénu - skupina chorôb s autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym dedičstvom, pri ktorých sa glykogén uložený v telesných tkanivách nemôže alebo iba neúplne degraduje alebo sa na neho prevedie glukóza.
- hemochromatóza (železo storage disease, anglicky: hematochromatosis; z gréckeho haima = krv, chroma = farba) - autozomálne recesívne dedičné ochorenie; muži sú postihovaní oveľa častejšie ako ženy. Pri chorobe dochádza k zvýšenej absorpcii železa v hornom tenkom čreve
- Hurlerov syndróm - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; najťažšia forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I), zriedkavé lyzozomálne skladovacie ochorenie s charakteristickými deformáciami kostry a oneskoreným motorickým a intelektuálnym vývojom.
- Friedreichova ataxia (FA; Friedreichova choroba) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; degeneratívne ochorenie centrálnej nervový systém čo vedie okrem iného k motorickej dysfunkcii; najbežnejšia dedičná forma ataxie (porucha pohybu); choroba zvyčajne nastáva počas detstva alebo skorá dospelosť.
- Fabryho choroba (synonymá: Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) - ochorenie viazané na lyzozómy viazané na X v dôsledku poruchy gen kódujúci enzým alfa-galaktozidáza A, ktorá vedie k postupnej akumulácii sfingolipidového globotriaosylceramidu v bunkách; priemerný vek prejavu: 3 - 10 rokov; skoré príznaky: prerušované horiace bolesťznížená alebo neprítomná tvorba potu a gastrointestinálne problémy; ak sa nelieči, progresívna nefropatia (oblička ochorenie) s proteinúriou (zvýšené vylučovanie bielkovín v moči) a progresívne zlyhanie obličiek (slabosť obličiek) a hypertrofická kardiomyopatia (HCM; choroba srdce sval charakterizovaný zhrubnutím stien srdcového svalu).
- Gaucherova choroba - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; choroba z ukladania lipidov v dôsledku poruchy enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorá vedie k ukladaniu cerebrozidov hlavne v slezina a obsahujúce dreň kosti.
- Hunterova choroba - X-viazané recesívne lyzozomálne úložné ochorenie zo skupiny mukopolysacharidóz (MPS; z ktorých je známych sedem foriem); klinický obraz: prvé nešpecifické príznaky, ako sú časté infekcie ORL, sa zvyčajne vyskytujú na začiatku detstva; Priebeh ochorenia je progresívny a čoraz viac vedie k závažným fyzickým a v niektorých prípadoch kognitívnym poruchám: spektrum týchto porúch sa pohybuje od skorého typu A ( retardácia) na skorý typ B (veľmi mierne prejavy s malým oneskorením alebo bez oneskorenia duševného vývoja); v závažných prípadoch často predčasná smrť pacientov.
- Niemann-Pickova choroba (synonymá: Niemann-Pickova choroba, Niemann-Pickov syndróm alebo sfingomyelínová lipidóza) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; patrí do skupiny sfingolipidóz, ktoré sa naopak klasifikujú ako lyzozomálne skladovacie choroby; hlavnými príznakmi Niemann-Pickovej choroby typu A sú hepatosplenomegália (zväčšenie pečene a sleziny) a psychomotorický pokles; u typu B nie sú pozorované žiadne mozgové príznaky
- Pompeho choroba - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom; lyzozomálne skladovacie ochorenie vedúce ku kardiomegálii a srdce zlyhanie, neurologické a svalové deficity.
- Neurofibromatóza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; patrí k phakomatózam (ochorenia kože a nervového systému); rozlišujú sa tri geneticky odlišné formy:
- Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientov sa počas puberty vyvinú viacnásobné neurofibromy (nervové nádory), ktoré sa často vyskytujú v koži, ale vyskytujú sa aj v nervovom systéme, na očnici (očnej jamke), gastrointestinálnom trakte (gastrointestinálny trakt) a retroperitoneu ( priestor umiestnený za pobrušnicou na zadnej strane smerom k chrbtici); Typický je výskyt škvŕn café-au-lait (CALF; svetlohnedé makuly / škvrny) a mnohopočetných benígnych (benígnych) novotvarov.
- [Neurofibromatóza typu 2 - charakterizované bilaterálnymi (bilaterálnymi) akustický neuróm (vestibulárny schwannóm) a viacnásobný meningiómov (meningeálne nádory).
- Schwannomatóza - syndróm dedičného nádoru]
- Noonanov syndróm - genetická porucha s autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným dedičstvom, ktorá pripomína príznaky Turnerov syndróm (krátka postava, pľúcna stenóza alebo iné vrodené srdcové chyby; Nízko nasadené alebo veľké uši, ptóza (zvesenie zvršku očné viečko ), epikantálny záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus / abnormálna poloha lakťa so zvýšenou radiálnou odchýlkou predlaktie do nadlaktia).
- Rodinná amyloidová kardiomyopatia spojená s transtyretínom (TTR) - s autozomálne dominantným dedičstvom; Systémová amyloidóza spojená s TTR (ATTR) s prevažne srdcovým postihnutím vedúca k reštriktívnej kardiomyopatii s chronickým zlyhanie srdca (srdcová nedostatočnosť); prejav: dospelosť (zvyčajne po 30. Vek); výstražné značky (červené vlajky) sú dvojstranné syndrómu karpálneho tunela (kompresný syndróm (zúžený syndróm)) stredný nerv v oblasti karpálneho kanála) a typické zmeny EKG a ozveny; HFpEF (zlyhanie srdca so zachovanou ejekčnou frakciou) s ľavou komorou hypertrofia (zväčšenie ľavá komora).
- Tuberózna skleróza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom spojené s malformáciami a nádormi mozog, kožné léziea väčšinou benígne nádory v iných orgánových systémoch.
- Tehotenstvo: tehotenská kardiomyopatia / kardiomyopatia po pôrode.
Ostatné prípady sú „sekundárne (získané) / špecifické kardiomyopatie“. Tu je postihnuté srdce ako súčasť systémových chorôb. Príčiny správania
- Spotreba stimulantov
- Chronické zneužívanie alkoholu (zneužívanie alkoholu) → alkoholická kardiomyopatia (ACM) (boli identifikované gény, ktoré súvisia s alkoholovou toxicitou pre myokard: najčastejšie išlo o génové varianty génu TTN, ktoré vedú k predčasnému ukončeniu reťazca aminokyselín titín)
- Užívanie drog
- kokaín
- Metamfetamín („pervitín“) → kardiomyopatia spojená s metamfetamínom (výskyt závažného srdcového zlyhania (srdcové zlyhanie) / NYHA štádium III alebo IV)
Príčiny spojené s chorobami
- akromegália - endokrinologické ochorenie spôsobené nadprodukciou rastového hormónu somatropín (STH), s výrazným zväčšením falangov alebo akry, ako sú ruky, nohy, spodná čeľusť, Brada, nos a ryhy obočia.
- Amyloidóza - extracelulárne („mimo bunky“) usadeniny amyloidov (odolné voči degradácii) proteíny) to môže viesť na kardiomyopatiu (ochorenie srdcového svalu), neuropatiu (periférnu nervový systém choroba) a hepatomegália (pečeň rozšírenie), okrem iných podmienok.
- Nedostatok karnitínu
- dermatomyozitída - choroba patriaca ku kolagenózam, ktorá ovplyvňuje koža a svalov a spája sa hlavne s difúznymi bolesť na pohyb.
- Diabetes mellitus
- endokarditída Löffler (endokarditída parietalis fibroplastica) - akútna forma endokarditídy (endokarditída), ktorá postihuje hlavne pravá komora (srdcová komora).
- Fibróza endomyokardu
- Hypertyreóza (hypertyreóza)
- hyperparatyroidizmus (hyperfunkcia prištítnych teliesok).
- Hypotyreóza (hypotyreóza)
- Hypovitaminózy ako beri-beri (spôsobené nedostatkom vitamínu B1), pelagra (spôsobené nedostatkom niacínu), skorbut (spôsobené vitamín C nedostatok).
- Infekcie - napr. Vírusové infekcie (častá príčina kongestívnej kardiomyopatie / ochorenia srdcového svalu, pri ktorých sa komory (dolné komory srdca) zväčšujú (dilatácia), ale nemôžu do tela pumpovať dostatok krvi; to potom vedie k zlyhaniu srdca (srdcové zlyhanie). nedostatočnosť)), borelióza
- Kwashiorkor (nedostatok proteínov choroba).
- Lyme choroba
- Svalová dystrofia (svalová slabosť)
- Myokarditída (zápal srdcového svalu)
- Pheochromocytoma - obvykle benígny nádor, ktorý vzniká prevažne v nadobličky a môže viesť kríza sa zvyšuje v krv Tlak.
- Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimunitné ochorenie, ktoré vedie k vaskulitída (zápal krvi plavidlá) so zúžením cievneho lúmenu.
- reumatoidná artritída
- sarkoidóza (synonymá: Boeckova choroba; Schaumann-Besnierova choroba) - systémové ochorenie spojivové tkanivo s granulóm tvorenie (koža, pľúca a lymfa uzly).
- Nedostatok selénu
- sklerodermia - skupina autoimunitných spojivové tkanivo chorôb, čo je jedna z kolagenóz.
- systémová lupus erythematosus (SLE) - skupina autoimunitných chorôb, pri ktorých dochádza k tvorbe autoprotilátky; patrí medzi kolagenózy.
Chemoterapie
- Podmienka po chemoterapie s antracyklínmi, cyklofosfamid.
Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).
- Chemické noxae
- Ťažké kovy (napr. kadmium)
Iné príčiny
- Podmienka po rádiu (rádioterapia).
Hypertrofická (zväčšená) kardiomyopatia (HCM)
Patogenéza (vývoj choroby)
HCM je najbežnejšie dedičné (dedičné) ochorenie srdca. V 90% prípadov sa vyskytuje v rodinách (= familiárna hypertrofická kardiomyopatia, FHC). Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM) je charakterizovaná endystolickým zúžením výtokového traktu ľavej komory s intraventrikulárnym tlakovým gradientom a mitrálnou regurgitáciou (únik mitrálny ventil). Ďalej je narušená diastolická funkcia. To má za následok zníženú diastolickú rozťažnosť komory (srdcovej komory). Najmä intracelulárne vápnik proliferácia a intersticiálna fibróza (abnormálna proliferácia spojivové tkanivo) hrať úlohu.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž - autozomálne dominantná s penetráciou závislou od veku - približne dve tretiny prípadov sú distribuované medzi tri najbežnejšie gény pre MYH7, MYBPC3 a TNNT2
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: MYBPC3 (20 - 40% prípadov FHC), MYH7 (30 - 40% prípadov FHC).
- SNP: rs3218713 v MYH7 gen.
- Alelová konštelácia: AG (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- Alelová konštelácia: AA (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- SNP: rs3218714 v géne MYH7.
- Alelová konštelácia: CT (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- Alelová konštelácia: TT (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- SNP: rs375882485 v géne MYBPC3.
- Alelová konštelácia: AG (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- Alelová konštelácia: AA (spôsobuje familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
Reštriktívna (obmedzená) kardiomyopatia (RCM)
Etiológia (príčiny)
Príčiny reštriktívnej kardiomyopatie nie sú známe. Pozorujú sa rodinné zoskupenia. Biografické príčiny
- Genetické faktory
Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory (ARVCM)
Etiológia (príčiny)
Príčiny arytmogénnej kardiomyopatie pravej komory nie sú známe. Pozorované sú rodinné zoskupenia (v 40% prípadov). Mutácie v proteíny desmosómov (dôležité pre kontakt buniek v myokardu(srdcový sval) sa predpokladá, že vedú k arytmogénnej kardiomyopatii pravej komory. Biografické príčiny
- Genetické faktory
- Autozomálne recesívne
- Autozomálne dominantné
Lieky, ktoré môžu spôsobiť myokarditídu a / alebo kardiomyopatiu
- Antibiotiká - penicilín, cefalosporíny.
- Antipsychotiká - chlórpromazín, klozapín, flufenazín, haloperidol, risperidón, olanzapín.
- Onkológia /cytostatiká - antracyklíny, cyklofosfamid; trastuzumab, imatinib.
- Inhibítory kontrolných bodov - ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.