Poznámky
Momentálne ste na domovskej stránke témy Neurofibromatóza typu 2. Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
- Neurofibromatóza typu 1
- Príznaky neurofibromatózy typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
Klasifikácia neurofibromatóz
- Neurofibromatóza typu 1 a
- Neurofibromatóza typu 2
Synonymá
NF2
Definícia
Rovnako ako NF 1 je neurofibromatóza typu 2 dedičným ochorením autozomálne dominantného dedičstva. To znamená, že ak je prítomný gén NF (vždy je tu jeden gén od matky a otca), dôjde k rozvoju choroby. Genetická mutácia je na chromozóme 22q12. 2. je to nádorové ochorenie. Nádory sa nachádzajú v nervový systém, tj hlavne pozdĺž mozog a spinálnej nervy (miecha nervy).
Epidemiológia Výskyt populácie
Neurofibromatóza typu 2 sa vyskytuje významne menej často ako NF1, s incidenciou 1: 25,000 35,000 až XNUMX XNUMX. Toto ochorenie postihuje rovnako mužov aj ženy. Polovicu prípadov tvoria nové mutácie, tj nie zdedené prípady.
Génový lokus génu NF2 sa nachádza na chromozóme 22q12. 2. Gén kóduje proteín Merlin.
Merlin sa tiež nazýva neurofibromín 2 alebo schwannomín. Úlohou tohto proteínu je ukotviť podpornú kostru buniek, v tomto prípade aktínový cytoskelet, v bunková membrána, najmä nervových buniek. Ďalšou úlohou je inhibovať prenos a amplifikáciu extracelulárnych signálov (signály mimo bunky), ktoré sa prenášajú rastovými faktormi.
Mutácia spôsobuje, že signály, ktoré stimulujú delenie buniek, nie sú inhibované, čo vedie k zvýšenému deleniu buniek. Pretože NF2 patrí k génom na potlačenie nádoru (gény na ochranu proti nádoru), podporuje mutácia tohto génu vývoj nádoru. Nakoniec sa Merlin podieľa na regulácii bunkovej adhézie, tj na spojení medzi bunkami. Viac informácií o neurokutánnych syndrómoch nájdete tu: Neurokutánny syndróm
