hemochromatóza

Synonymá

Primárna sideróza, hemosideróza, siderofília, choroba z ukladania železa Anglicky: hematochromatosis

úvod

Hemochromatóza je ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej absorpcii železa v hornej časti tenké črevo. Táto zvýšená absorpcia železa spôsobí zvýšenie celkového železa v tele z 2 - 6 g na hodnoty až do 80 g. Toto preťaženie železom má za následok tvorbu usadenín železa v mnohých rôznych orgánoch, ako je napr srdce, pečeň, slezina, pankreasu, štítnej žľazy a tzv hypofýzy, ktoré zhoršujú funkciu orgánov po dlhšiu dobu.

Epidemiológia / distribúcia frekvencií

Hemochromatóza je zriedkavé ochorenie. Touto chorobou je postihnutých asi 0.3 - 0.5% severoeurópskej populácie. Postihnuté sú iba osoby s homozygotnou genetickou chybou.

Asi 10% severoeurópskej populácie je heterozygotných pre defekt génu HFE. V súčasnosti sa odhaduje, že asi 200,000 XNUMX ľudí v Nemecku je postihnutých hemochromatózou. Môže sa tiež stať, že u čistokrvných ľudí s chybou génu HFE sa ochorenie najskôr nevyvinie.

Je to spôsobené rozdielnou penetráciou choroby. Muži ochorejú 5-10-krát častejšie ako ženy, pretože ženy prehrávajú krv a tým pádom žehliť každý mesiac. U väčšiny pacientov sa objaví hemochromatóza medzi 4. a 6. dekádou života.

Hemochromatózu, rovnako ako mnoho chorôb vnútorného lekárstva, možno rozdeliť na primárnu a sekundárnu formu: Pretože je tiež dôležité vedieť, ako sa toto dedičné ochorenie chová geneticky, hemochromatóza sa nazýva ďalší názov autozomálne recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že choroba sa môže prejaviť, iba ak majú dvaja ľudia s rovnakou genetickou chybou dieťa. Na rozdiel od recesívnych dedičných chorôb sú dominantnými dedičnými chorobami dominantné dedičné choroby.

Tu stačí, aby jeden rodič mal chybné informácie o géne. Ako bolo uvedené vyššie, pri dedičnej chorobe je určitý gén chybný, čo potom môže viesť k prejavu choroby. U 80% pacientov s hemochromatózou je prítomná mutácia v takzvanom géne HFE: Gén HFE obsahuje informácie o proteíne, ktorý sa nazýva dedičný proteín hemochromatózy.

Funkciou tohto proteínu je, že iniciuje produkciu inej látky, konkrétne hepcidínu. Spolu s ostatnými proteíny, hepcidín zabraňuje absorpcii ľadu cez črevá. Ak je teda proteín HFE narušený, nemôže sa produkovať žiadny hepcidín a črevo môže nekontrolovane absorbovať železo.

Telo je závislé na odstraňovaní železa z čreva, pretože nemá iné prostriedky na jeho vylučovanie. Sekundárna hemochromatóza sa vyvíja na dne iného už existujúceho základného ochorenia:

• V tomto zmysle primárny znamená, že základnou chorobou je hemochromatóza, zatiaľ čo sekundárna hemochromatóza je ďalším príčinným ochorením zodpovedným za preťaženie železom. Primárna hemochromatóza patrí do skupiny dedičných chorôb. V takom prípade genetický materiál obsahuje nesprávne informácie, ktoré narúšajú normálne železo vyvážiť.
• Toto získané preťaženie železom môže byť napríklad jednoducho výsledkom nadmerného príjmu železa jedlom. Toto je bežnejšie v oblasti južnej Sahary, kde sa liehoviny destilujú v železe plavidlá.
• V iných prípadoch napríklad krv transfúzie, ktoré sa zvyčajne používajú v kontexte anémia, môže viesť k sekundárnej hemochromatóze.
• Hemolýza (zničenie červenej krv bunky) môžu tiež viesť k preťaženiu železom, pretože železo uvoľňované z červených krviniek sa hromadí v tele.