Čo je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, tj geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú v nezvyčajných bunkách tela. Výsledkom je, že niektoré orgány, ktorých bunky sú ovplyvnené, majú obmedzenú funkciu. Pacienti často vykazujú silnú únavu, krv anémia rozšírenie EÚ pečeň a slezina. Z lekárskeho hľadiska je Gaucherova choroba známa aj ako lyzozomálna skladovacia choroba. Pravdepodobnosť výskytu Gaucherovej choroby je 25%, ak sú obaja rodičia zdraví a obaja zdedia gén.
Príčiny
Gaucherova choroba postihuje ľudí, u ktorých obaja rodičia zdedili gén. Ak je to tak, defekt enzýmu sa vyskytuje u 25% detí. To vedie k ukladaniu tuku a cukru v jednotkách buniek tela, v ktorých to nebolo určené.
Výsledkom je, že postihnuté deti trpia poškodením buniek, a tým aj orgánov. Hromadenie príliš veľa sladkých tukových látok signalizuje telu, že v metabolizme je funkčná porucha. Cez túto funkčnú poruchu sa teraz uvoľňujú určité poslové látky, ktoré spôsobujú zápalovú reakciu.
To spočiatku vedie k obmedzeniu postihnutých orgánov. V priebehu času sú orgány trvalo poškodené dlhými zápalovými procesmi. Gaucherova choroba sa môže vyskytovať v mnohých rôznych formách s rôznym stupňom závažnosti.
Diagnóza
Ak existujú typické príznaky Gaucherovej choroby, zvyčajne sa vykoná niekoľko vyšetrení, aby sa postupne stanovila zriedkavá diagnóza Gaucherovej choroby. Priekopníckym prístupom je vždy pýtať sa na dedičné choroby v rodine a podobné príznaky u príbuzných. Po fyzické vyšetrenie, je užitočné určiť krv bunky, ktoré sa v prípade Gaucherovej choroby zvyčajne redukujú. Potom by sa mala určiť aktivita glukocerebrozidázy, enzýmu, ktorý je znížený pri Gaucherovej chorobe. Potom sa musí určiť, aké účinky a poškodenia už choroba v tele nastala.
