Turnerov syndróm

Definícia - čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm, tiež známy ako Monosomy X a Ullrich-Turnerov syndróm, je genetická porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. Názov dostal podľa svojich objaviteľov, nemeckého pediatra Otta Ullricha a amerického endokrinológa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu sú nanizmus a neplodnosť.

Turnerov syndróm je najbežnejšou formou gonadálnej dysgenézy (malformácie gonád). Predpokladá sa, že sú postihnuté asi 3% všetkých embryí, ale veľká časť z nich zomiera intrauterinne. Predpokladá sa, že každý desiaty spontánne potrat in prvý trimester je dôsledkom Turnerovho syndrómu. Frekvencia Turnerovho syndrómu v populácii je asi 1: 2500 3000 - XNUMX XNUMX.

Príčiny

Turnerov syndróm je založený na nesprávnom rozdelení pohlavia chromozómy. Normálne majú ľudia 46 chromozómy, na ktorom je uložená genetická informácia. Patria sem dve pohlavia chromozómy: u žien dva chromozómy X (46, XX) a u mužov jeden chromozóm X a jeden Y (46, XY).

U dievčat s Turnerovým syndrómom chýba druhý chromozóm X (45, X0). Preto sa tomu hovorí aj monozómia X. V asi 30% prípadov sa vyskytuje aj nefunkčný druhý X chromozóm.

Možný je aj variant mozaiky, ktorý sa vyskytuje v 20% prípadov. To znamená, že iba v niektorých bunkách tela chýba druhé X alebo je nefunkčné. Turnerov syndróm nie je dedičný.

Presná príčina chromozomálnej abnormality zatiaľ nie je známa. Existuje podozrenie, že príčina spočíva v dozretí otca spermie. Neexistuje žiadna súvislosť medzi výskytom a vekom matky, na rozdiel napríklad od trizómie 21.

Diagnóza

Turnerov syndróm možno diagnostikovať pred narodením, napr amniocentéza alebo odber vzoriek placenta. Tieto vyšetrenia však nesú pre tehotnú ženu riziká a nevykonávajú sa rutinne. Neinvazívne krv testy (prenatálny test) možno použiť aj na diagnostiku Turnerovho syndrómu.

Sú však veľmi drahé a takisto nie sú súčasťou štandardnej diagnostiky. Po narodení je Turnerov syndróm najnápadnejší z dôvodu malého vzrastu postihnutých dievčat. Ak existuje podozrenie na ochorenie, malo by sa vykonať vyšetrenie so zreteľom na ďalšie fyzické zmeny.

Mali by sa tiež vykonať ďalšie diagnostiky na zistenie malformácií vnútorné orgány (srdce ultrazvuk, ultrazvuk močových ciest). Ďalej koncentrácia rôznych hormóny v krv dá sa určiť. Pri Turnerovom syndróme sa estrogény sú znížené a luteinizačný hormón (LH) a hormón stimulujúci folikuly (FSH) sú zvýšené (hypergonadotropný hypogonadizmus). Ďalej krv bunky môžu byť podrobené chromozómovej analýze a tak môže byť detekovaný chýbajúci X-chromozóm.