Definícia - Čo sú to chromozómy?
Genetický materiál bunky je uložený vo forme DNA (deoxyribonukleová kyselina) a jej báz (adenín, tymín, guanín a cytozín). Vo všetkých eukaryotických bunkách (živočíchoch, rastlinách, hubách) je prítomný v bunkové jadro vo forme chromozómov. Chromozóm pozostáva z jednej koherentnej molekuly DNA, ktorá je spojená s určitými proteíny.
Názov chromozóm je odvodený z gréčtiny a možno ho preložiť zhruba ako „farebné telo“. Tento názov pochádza zo skutočnosti, že vedci veľmi skoro v dejinách cytológie (1888) úspešne zafarbili špeciálnymi základnými farbivami a identifikovali ich pod svetelným mikroskopom. Skutočne sú však viditeľné iba v určitom okamihu bunkového cyklu, mitóze (meióza v zárodočných bunkách), keď je chromozóm prítomný v obzvlášť hustej (kondenzovanej) forme.
Ako sú štruktúrované chromozómy?
Ak by sa mala vzájomne spojiť celá dvojitá špirála DNA bunky, tj. Približne 3.4 x 109 párov báz, výsledkom by bola dĺžka viac ako jeden meter. Celková dĺžka všetkých chromozómov spojených dohromady je však iba asi 115 μm. Tento rozdiel v dĺžke sa vysvetľuje veľmi kompaktnou štruktúrou chromozómov, v ktorých je DNA navinutá alebo špirálovitá niekoľkokrát veľmi špecifickým spôsobom.
Dôležitú úlohu v tomto procese majú históny, špeciálna forma bielkovín. Celkovo existuje 5 rôznych histónov: H1, H2A, H2B, H3 a H4. Dva z posledných štyroch histónov tvoria valcovitú štruktúru, oktamér, okolo ktorej sa dvojitá špirála vinie asi dvakrát (= superhelix).
H1 sa pripája k tejto štruktúre, aby ju stabilizovala. Tento komplex DNA, oktaméru a H1 sa nazýva nukleozóm. Niekoľko z týchto nukleozómov teraz leží „ako perleťové reťazce“ v relatívne krátkych intervaloch (10 - 60 párov báz) za sebou.
Úseky medzi chromozómami sa nazývajú spacerová DNA. Jednotlivé nukleozómy teraz prichádzajú do kontaktu opäť prostredníctvom H1, čo vedie k ďalšej špirále a teda aj kompresii. Výsledný reťazec je zase v slučkách, ktoré sú stabilizované kostrou kyslého nehistónu proteíny, tiež známe ako Hertones.
Tieto slučky sú zase prítomné v špirálach stabilizovaných pomocou proteíny, ktorého výsledkom je posledná fáza zhutnenia. Tento vysoký stupeň zahustenia však nastáva až pri delení buniek v mitóze. V tejto fáze je tiež možné pozorovať charakteristický tvar chromozómov, ktorý je tvorený dvoma chromatidmi.
Miesto, kde sú spojené, sa nazýva centroméra. Rozdeľuje každý chromafóm metafázy na dve krátke a dve dlhé ramená, ktoré sa tiež nazývajú ramená p a q. Ak je centroméra umiestnená približne v strede chromozómu, nazýva sa metacentrický chromozóm; ak sa nachádza na jednom z koncov, hovorí sa mu akrocentrický chromozóm.
Tie medzi nimi sa nazývajú submetacentrické chromozómy. Tieto rozdiely, ktoré už možno vidieť pod svetelným mikroskopom, spolu s dĺžkou chromozómov umožňujú počiatočné rozdelenie chromozómov. teloméry sú konce chromozómov, ktoré obsahujú opakujúce sa sekvencie (TTAGGG).
Neobsahujú žiadne relevantné informácie, ale slúžia ako prevencia pred stratou relevantnejších častí DNA. Pri každom delení buniek sa časť chromozómu stráca kvôli mechanizmu replikácie DNA. The teloméry pôsobia teda určitým spôsobom ako vyrovnávacia pamäť a oneskorujú tak okamih, keď bunka delením stratí dôležité informácie.
v prípade, že teloméry bunky klesne pod dĺžku približne 4,000 XNUMX párov báz, je zahájená programovaná smrť bunky (apoptóza). Tým sa zabráni šíreniu chybného genetického materiálu v organizme. Niekoľko buniek obsahuje telomerázy, tj enzýmy ktoré sú schopné opäť predĺžiť telomery.
Okrem kmeňových buniek, z ktorých sú odvodené všetky ostatné bunky, sú to aj zárodočné bunky a určité bunky imunitný systém. Ďalej sa telomerázy nachádzajú aj v rakovina bunky, a preto sa v tejto súvislosti hovorí o imortalizácii bunky. chromatínu je celý obsah bunkového jadra, ktorý je možné zafarbiť základným zafarbením.
Preto tento výraz nezahŕňa iba DNA, ale aj určité proteíny, napr. Históny a hertóny (pozri štruktúru), ako aj určité fragmenty RNA (hn- a snRNA). V závislosti od fázy v bunkovom cykle alebo genetickej aktivity je tento materiál prítomný v rôznej hustote. Hustšia forma sa nazýva heterochromatín.
Pre ľahšie pochopenie by sa to dalo považovať za „skladovaciu formu“ a tu sa opäť rozlišuje medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom. Konštitutívny heterochromatín je najhustejšia forma, ktorá je prítomná vo všetkých fázach bunkového cyklu v najvyššom stupni kondenzácie. Tvorí asi 6.5% ľudského genómu a nachádza sa hlavne v blízkosti centromér a koncov ramien chromozómov (teloméry) v malom množstve, ale aj na iných miestach (hlavne chromozóm 1,9,16,19 a Y).
Ďalej sa väčšina konštitutívneho heterochromatínu nachádza v blízkosti jadrovej membrány, tj na okrajoch bunkové jadro. Priestor v strede je teda vyhradený pre aktívnych chromatíneuchromatín. Fakultatívne heterochromatín je o niečo menej hustý a je možné ho aktivovať a deaktivovať podľa potreby alebo v závislosti od štádia vývoja.
Dobrým príkladom je druhý chromozóm X v ženských karyotypoch. Pretože v podstate jeden chromozóm X postačuje na prežitie bunky, pretože v konečnom dôsledku postačuje aj u mužov, jeden z nich sa deaktivuje v embryonálnej fáze. deaktivovaný chromozóm X je známy ako Barrovo telo.
Iba počas bunkového delenia, počas mitózy, úplne kondenzuje a dosahuje najvyššiu hustotu v metafáze. Pretože sa však rôzne gény odčítavajú na rôznych frekvenciách - koniec koncov, nie každý proteín je vyžadovaný vždy v rovnakom množstve - rozlišuje sa aj tu medzi aktívnym a neaktívnym euchromatínom. Haploid (gr.
haploos = single) znamená, že všetky chromozómy bunky sú prítomné jednotlivo, tj. nie v pároch (diploidných), ako to býva bežné. Toto je prirodzený stav všetkých vajec a spermie bunky, v ktorých zatiaľ nie sú oddelené dva identické chromatidy počas prvého delenia maturácie meióza, ale skôr sú najskôr oddelené všetky páry chromozómov. Výsledkom je, že po prvom rozdelení u ľudí majú dcérske bunky iba 23 namiesto obvyklých 46 chromozómov, čo zodpovedá polovici haploidnej sady chromozómov.
Pretože však tieto dcérske bunky majú stále identickú kópiu každého chromozómu pozostávajúceho z 2 chromozómov, je potrebné druhé rozdelenie, v ktorom sú obidve chromatidy oddelené od seba navzájom. Polyénový chromozóm je chromozóm pozostávajúci z mnohých geneticky identických chromatidov. Pretože takéto chromozómy sú už ľahko rozpoznateľné pri malom zväčšení, niekedy sa nazývajú obrovské chromozómy. Predpokladom toho je endoreplikácia, pri ktorej sa chromozómy v rámci tela niekoľkonásobne množia bunkové jadro bez toho, aby došlo k deleniu buniek.
