Aká je normálna sada chromozómov u ľudí?
Ľudské bunky majú 22 pohlavne nezávislých chromozómových párov (autozómy) a dva pohlavné páry chromozómy (gonozómy), takže spolu 46 chromozómov tvorí jednu sadu chromozómov. Autozómy sú zvyčajne prítomné v pároch. The chromozómy pár má podobný tvar a postupnosť génov, a preto sa nazýva homológny.
Dvaja X chromozómy ženy sú tiež homológne, zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden Y. Líšia sa tvarom a počtom prítomných génov tak, že už nemožno hovoriť o homológii. Kvôli meióza, zárodočné bunky, tj
vajíčko a spermie bunky majú iba polovicu sady chromozómov, tj. 22 jednotlivých autozómov a každý po jednom gonozóme. Pretože zárodočné bunky sa počas oplodnenia fúzujú a niekedy si vymieňajú celé segmenty (kríženie), vytvára sa nová kombinácia chromozómov (rekombinácia). Všetky chromozómy spolu sa nazývajú karyotyp, ktorý je až na malé výnimky (pozri chromozómové aberácie) identický u všetkých jedincov jedného pohlavia. Tu sa dozviete všetko o téme: Mitóza - jednoducho vysvetlené!
Prečo vždy existujú páry chromozómov?
V zásade možno na túto otázku odpovedať jednou vetou: Pretože sa ukázala ako prospešná. Prítomnosť párov chromozómov a princíp rekombinácie sú nevyhnutné pre dedičnosť v zmysle sexuálnej reprodukcie. Týmto spôsobom je možné náhodne kombinovať genetický materiál dvoch jedincov a vytvoriť tak úplne nového jedinca.
Tento systém enormne zvyšuje diverzitu znakov v rámci druhu a zaisťuje, že sa dokáže adaptovať na meniace sa podmienky prostredia oveľa rýchlejšie a pružnejšie, ako by to bolo možné iba prostredníctvom mutácie a selekcie. Dvojitá sada chromozómov má tiež ochranný účinok: Ak by mutácia jedného génu viedla k strate funkcie, v druhom chromozóme stále existuje druh „bezpečnostnej kópie“. Aj keď to nie je vždy dostatočné na to, aby organizmus kompenzoval dysfunkciu, najmä keď je dominantná mutovaná alela, zvyšuje to pravdepodobnosť, že sa tak stane. Ďalej sa týmto spôsobom mutácia neprenáša automaticky na všetkých potomkov, čo zase chráni druh pred príliš radikálnymi mutáciami.
Čo je to chromozómová mutácia?
Genetické chyby môžu byť spôsobené ionizujúcim žiarením (napr. Röntgenové lúče), chemickými látkami (napr. Benzopyrén v cigaretovom dyme), určitými vírusy (napr. HP vírusy) alebo s malou pravdepodobnosťou čisto náhodou.
Na vývoji sa často podieľa niekoľko faktorov. V zásade sa tieto zmeny môžu vyskytnúť vo všetkých telesných tkanivách, ale z praktických dôvodov sa analýza zvyčajne obmedzuje na lymfocyty (špeciálny typ imunitných buniek), fibroblasty (spojivové tkanivo bunky) a kostná dreň bunky. Chromozomálna mutácia je veľká štrukturálna zmena v jednotlivých chromozómoch.
Neprítomnosť alebo pridanie celých chromozómov by na druhej strane bola genómová alebo ploidná mutácia, zatiaľ čo termín génová mutácia označuje pomerne malé zmeny v géne. Pojem chromozomálna aberácia (lat. Aberrare = odchýliť sa) je trochu širší a zahŕňa všetky zmeny, ktoré je možné zistiť pomocou svetelného mikroskopu.
Mutácie môžu mať veľmi odlišné účinky: Najznámejšie z rôznych foriem chromozomálnych aberácií sú pravdepodobne numerické aberácie, v ktorých sú jednotlivé chromozómy prítomné iba raz (monozómia) alebo trikrát (trizómia). Ak sa to týka iba jedného chromozómu, hovorí sa o aneuploidii, celá sada chromozómov je ovplyvnená polyploidiou (tri- a tetraploidia). Vo väčšine prípadov k tejto nesprávnej distribúcii dochádza počas vývoja zárodočných buniek v dôsledku neoddelenia (nedisjunkcie) chromozómov počas bunkového delenia (meióza).
To vedie k nerovnomernej distribúcii chromozómov do dcérskych buniek, a tým k numerickej aberácii u vyvíjajúceho sa dieťaťa. Monozómy nepohlavných chromozómov (= autozómy) nie sú kompatibilné so životom, a preto sa nevyskytujú u živých detí. Tiež autozomálne trizómie, okrem trizómie 13, 18 a 21, takmer vždy vedú k spontánnemu výskytu potrat.
V každom prípade, na rozdiel od aberácií pohlavných chromozómov, ktoré môžu byť tiež dosť nenápadné, vždy existujú závažné klinické príznaky a zvyčajne tiež viac alebo menej výrazné vonkajšie abnormality (dysmorfie). Takáto nesprávna distribúcia však môže nastať aj neskôr v živote s delením mitotických buniek (všetky bunky okrem zárodočných buniek). Keďže tu okrem postihnutých buniek existujú aj nezmenené bunky, hovorí sa tomu somatická mozaika.
Somatický (gr. Soma = telo) označuje všetky bunky, ktoré nie sú zárodočnými bunkami. Pretože je ovplyvnená iba malá časť buniek tela, príznaky sú zvyčajne oveľa miernejšie.
Typy mozaiky preto často zostávajú dlho nezistené. Tu sa dozviete všetko o téme: Mutácia chromozómov
- Tiché mutácie, tj mutácie, pri ktorých zmena nemá vplyv na jednotlivca alebo ich potomkov, sú pre chromozomálne aberácie skôr atypické a vyskytujú sa častejšie v oblasti génových alebo bodových mutácií. - Jeden hovorí o mutácii straty funkcie, keď výsledkom mutácie je nesprávne poskladaný a teda nefunkčný alebo žiadny proteín. - Takzvané mutácie zosilnenia funkcie menia typ účinku alebo množstvo proteíny vyrobené tak, aby sa vytvorili úplne nové efekty. Na jednej strane je to rozhodujúci mechanizmus pre evolúciu, a teda pre prežitie druhu alebo pre vznik nového druhu, ale na druhej strane môže tiež, rovnako ako v prípade chromozómu Philadelphia, rozhodujúcim spôsobom prispieť k rozvoju z rakovina bunky.
