Aké funkcie majú chromozómy?
Chromozóm ako organizačná jednotka nášho genetického materiálu slúži predovšetkým na zabezpečenie rovnomernej distribúcie duplikovaného genetického materiálu do dcérskych buniek počas delenia buniek. Z tohto dôvodu stojí za to bližšie sa pozrieť na mechanizmy bunkového delenia alebo bunkový cyklus: Bunka trávi väčšinu bunkového cyklu v medzifáze, tj. Po celú dobu, v ktorej bunka nie je v procese delenia. . To je zase rozdelené na fázu G1, S a G2.
Fáza G1 (G ako v medzere) nasleduje bezprostredne po rozdelení buniek. Tu sa bunka opäť zväčšuje a vykonáva všeobecné metabolické funkcie. Od tejto chvíle sa tiež môže zmeniť na fázu G0.
To znamená, že sa mení na štádium, ktoré už nie je schopné delenia a za normálnych okolností tiež prechádza veľkými zmenami, aby splnilo veľmi špecifickú funkciu (diferenciácia buniek). Na splnenie týchto úloh sa určité gény čítajú intenzívnejšie, zatiaľ čo iné sa čítajú menej alebo vôbec. Ak časť DNA nie je dlhšiu dobu potrebná, nachádza sa často v týchto častiach chromozómy ktoré boli dlho husto zabalené (pozri chromatín).
Na jednej strane to šetrí priestor, ale okrem ďalších mechanizmov génovej regulácie predstavuje aj ďalšiu ochranu pred náhodným čítaním. Bolo však tiež pozorované, že za veľmi špecifických podmienok môžu diferencované bunky z fázy GO znova vstúpiť do cyklu. Po fáze G0 nasleduje fáza S, fáza, v ktorej sa syntetizuje nová DNA (replikácia DNA).
Tu musí byť všetka DNA prítomná v najvoľnejšej forme, tj. Vo všetkej chromozómy sú úplne nespirálne (pozri štruktúru). Na konci fázy syntézy je celý genetický materiál v bunke prítomný dvakrát. Pretože je však kópia stále pripojená k pôvodnému chromozómu prostredníctvom centroméry (pozri štruktúru), nehovorí sa o duplikácii chromozómy.
Každý chromozóm teraz pozostáva z dvoch chromatíd namiesto jednej, takže môže neskôr v mitóze nadobudnúť charakteristický tvar X (tvar X sa striktne vzťahuje iba na metacentrické chromozómy). V nasledujúcej fáze G2 nastáva okamžitá príprava na delenie buniek. Patrí sem aj podrobná kontrola chýb replikácie a zlomov vlákien, ktoré je možné v prípade potreby opraviť.
V zásade existujú dva typy bunkového delenia: mitóza a meióza. Všetky bunky organizmu, s výnimkou zárodočných buniek, sú tvorené mitózou, ktorej jediným účelom je tvorba dvoch geneticky identických dcérskych buniek. meiosisNa druhej strane má samotný účel produkcie geneticky odlišných buniek: V prvom kroku sa rozdelia chromozómy, ktoré si navzájom zodpovedajú (homológne), ale nie sú totožné.
Až v ďalšom kroku sa chromozómy, ktoré pozostávajú z dvoch identických chromatidov, rozdelia a rozdelia sa vždy do dvoch dcérskych buniek, takže nakoniec sa z prekurzorovej bunky vytvoria štyri zárodočné bunky, z ktorých každý má iný genetický materiál. Tvar a štruktúra chromozómov sú nevyhnutné pre obidva mechanizmy: Špeciálne „proteínové vlákna“, takzvané vretenové aparáty, sa pripájajú k vysoko kondenzovaným chromozómom a jemne regulovaným procesom tiahnu chromozómy zo strednej roviny (rovníkovej roviny) do opačné póly bunky, aby sa zabezpečilo rovnomerné rozloženie. Aj malé zmeny v mikroštruktúre chromozómov tu môžu mať vážne následky.
U všetkých cicavcov pomer pohlavných chromozómov X a Y určuje aj pohlavie potomka. V zásade záleží len na tom, či spermie, ktorý sa spája s vajíčkovou bunkou, nesie chromozóm X alebo Y. Pretože obidve formy spermie sa tvoria vždy v presne rovnakom rozsahu, pravdepodobnosť je u oboch pohlaví vždy rovnaká.
Tento náhodný systém preto zaručuje rovnomernejšie rozdelenie pohlaví, ako by to bolo napríklad v prípade faktorov prostredia, ako je teplota. Teraz je známe, že k dedeniu charakteristík dochádza prostredníctvom génov, ktoré sú v bunkách uložené vo forme DNA. Tieto sú následne rozdelené do 46 chromozómov, do ktorých je distribuovaných 25000 30000 - XNUMX ľudských génov.
Okrem samotnej vlastnosti, ktorá sa nazýva fenotyp, existuje aj genetický ekvivalent, ktorý sa nazýva genotyp. Miesto, kde sa gén nachádza na chromozóme, sa nazýva lokus. Pretože ľudia majú každý chromozóm dvakrát, každý gén sa tiež vyskytuje dvakrát.
Jedinou výnimkou sú chromozomálne gény X u mužov, pretože chromozóm Y prenáša iba zlomok genetickej informácie nachádzajúcej sa na chromozóme X. Rôzne gény umiestnené na rovnakom mieste sa nazývajú alely. Na jednom mieste často sú viac ako dve rôzne alely.
Toto sa nazýva polymorfizmus. Takou alelou môže byť jednoducho neškodný variant (štandardný variant), ale aj patologické mutácie, ktoré môžu byť spúšťačom dedičného ochorenia. Ak je mutácia jedného génu dostatočná na zmenu fenotypu, nazýva sa to monogénna alebo mendelovská dedičnosť.
Mnoho dedičných znakov sa však dedí prostredníctvom niekoľkých interagujúcich génov, a preto je ich štúdium oveľa ťažšie. Pretože v Mendelovom dedičstve odovzdávajú matka a otec dieťaťu jeden zo svojich dvoch génov, v budúcej generácii existujú vždy štyri možné kombinácie, aj keď môžu byť rovnaké aj vo vzťahu k jednej vlastnosti. Ak majú obidve alely jedinca rovnaký účinok na fenotyp, je jedinec vzhľadom na tento znak homozygotný a znak je preto úplne vyvinutý.
Heterozygoti majú dve rôzne alely, ktoré môžu navzájom interagovať rôznymi spôsobmi: Ak je jedna alela dominantná nad druhou, úplne potláča expresiu druhej alely a dominantná vlastnosť sa stáva viditeľnou vo fenotype. Potlačená alela sa nazýva recesívna. V dedičstve po kodominantovi sa obe alely môžu prejavovať navzájom neovplyvnené, zatiaľ čo v prechodnom dedičstve je prítomná zmes oboch znakov. Dobrým príkladom toho je AB0 krv skupinový systém, v ktorom A a B sú navzájom kodominantné, ale 0 je dominantný nad sebou.
