Čo je to analýza chromozómov?
Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štrukturálnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípadoch okamžitého podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálnu retardáciu (retardácia), ale aj pri neplodnosť, pravidelné potraty (potraty) a tiež určité druhy potratov rakovina (napr. lymfómy alebo leukémie).
To zvyčajne vyžaduje lymfocyty, špeciálny typ imunitných buniek, ktoré sa získavajú od pacienta krv. Pretože týmto spôsobom je možné získať iba porovnateľne malé množstvo, sú bunky stimulované k deleniu s fytohemaglutinínom a môžu byť použité na laboratórne množenie lymfocytov. V niektorých prípadoch vzorky (biopsie) kože alebo miecha namiesto toho sa berú, s ktorými sa zaobchádza veľmi podobným spôsobom.
Cieľom je získať čo najviac materiálu DNA, ktorý je momentálne v strede bunkového delenia. V metafáze všetko chromozómy usporiadať do jednej roviny približne v strede bunky, aby ich v ďalšom kroku, anafáze, priťahovali opačné strany (póly) bunky. V tomto okamihu chromozómy sú zvlášť husto zabalené (vysoko kondenzované).
K tomu sa pridáva vretenový jed kolchicín, ktorý účinkuje presne v tejto fáze bunkového cyklu tak, že metafáza chromozómy hromadiť. Potom sa izolujú a farbia pomocou špeciálnych metód farbenia. Najbežnejšie je pruhovanie GTG, pri ktorom sa chromozómy ošetria trypsín, tráviaci enzým a farbivo Giemsa.
V tomto procese sú obzvlášť husto zabalené a oblasti bohaté na adenín a tymín tmavnuté. Výsledné G-pásy sú charakteristické pre každý chromozóm a zjednodušene sa považujú za genovo chudobnejšie oblasti. Obrázok zafarbených chromozómov sa urobí pri tisícnásobnom zväčšení a pomocou počítačového programu sa vygeneruje karyogram.
Okrem pruhovej schémy sa na zodpovedajúce usporiadanie chromozómov používa veľkosť chromozómu a poloha centroméry. Existujú aj ďalšie spôsoby viazania, ktoré môžu mať veľmi odlišné výhody.
