Zmeny v ľudskom genóme, to znamená v súhrne všetkých génov, sa môžu prejaviť priaznivými príznakmi, zvyčajne však nepriaznivými príznakmi. Účelom je objasniť, ako na to gen mutácie sa vyskytujú, ako sa diagnostikujú, aký typ príznakov môžu spôsobiť a ako s nimi lieči a lieči liek. Nie je možné urobiť všeobecné vyhlásenie z dôvodu širokej škály možností gen mutácie.
Čo je to génová mutácia?
A gen je časť DNA, ktorá je zodpovedná za presne jednu vlastnosť. Napríklad tá časť DNA, ktorá určuje veľkosť tela, alebo tá, ktorá kóduje farbu očí, je gén. Pod DNA sa rozumejú tie vlákna obsahujúce bázu v bunkovom jadre, ktoré nesú všetky informácie o štruktúre živej bytosti. Celkovosť všetkých génov živej bytosti sa nazýva genóm. Pojem génová mutácia je v súčasnosti zložením slova gén a slova mutácia, ktoré pre výraz „zmeniť“ pochádza z latinského „mutare“. Podľa definície ide o zmenu genetického materiálu, ktorá sa zvyčajne vyskytuje náhle.
Príčiny
V prvom rade si treba uvedomiť, že nikto nemôže ničím prispieť k génovej mutácii ani proti nej. Zvyčajne sa to stane náhodne a nepravidelne. Je zaujímavé si myslieť, že bez génových mutácií by vo svete nedošlo k evolúcii. Génové mutácie viedli k tomu, že niektoré živé bytosti boli lepšie prispôsobené podmienkam prostredia ako iné, a preto sa mohli lepšie presadiť, tj množiť. Génové mutácie, ktoré nespôsobujú žiadne príznaky, zvyčajne nie sú badateľné, dopravca si ich nevšimne alebo má možno prostredníctvom nich dokonca výhody, ktoré si nie je vedomý. Niektoré lekárske a biologické výskumy však naznačujú, že určité látky v životnom prostredí (toxíny ako napr nikotín, kyseliny) bývajú spúšťačmi génových mutácií. Počas meióza, delenie zárodočných buniek (zabezpečenie oplodniteľnosti spermie a vajcia), vyšší vek hrá úlohu pre mutácie, ktorých nosičom je potom budúce dieťa. Ďalej röntgenové lúče a rádioaktívne žiarenie sú možné spúšťače mutácií, rovnako ako teplo a studený šoky.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Ak sa jedná o mutáciu v bunke tela, mutácia ovplyvňuje všetky bunky tela, ktoré z nej vzniknú delením. Môže to mať určité negatívne účinky, ale nemusí. Vždy záleží na tom, koľko tkaniva v tele je mutáciou ovplyvnené. Ak však ide o mutáciu zárodočných buniek, ako je popísané vyššie, je každá jedna bunka v tele ovplyvnená mutáciou. Je dôležité si uvedomiť, že každá z miliárd buniek obsahuje rovnaké identické informácie. Aby bolo možné zmeniť alebo opraviť genetický defekt akéhokoľvek druhu, bolo by potrebné interferovať s každým z týchto obrovských množstiev buniek, čo je nemožné z dôvodov, ktoré sú prirodzene pochopiteľné. Príznaky sa pohybujú od najťažších fyzických alebo mentálnych postihnutí až po stredne ťažké postihnutie až po úplné zbavenie sa príznakov, v závislosti od génu, na ktorom došlo k mutácii. Je zrejmé, že mutácia génu pre farbu očí nespôsobí žiadne príznaky, ale mutáciu, ktorá ovplyvňuje funkciu inzulín-produkujúce bunky ostrovčekov pankreasu budú. Preto tu nie je možné uviesť vyhlásenie o všeobecnej symptomatológii.
Diagnóza
Ak existuje podozrenie na mutáciu, bunky budúceho dieťaťa sa môžu vyšetrovať na úplnosť alebo zmenu genómu už v maternici amniocentéza a ďalšie metódy, ktoré sú pre dieťa všeobecne bezrizikové. U detí alebo dospelých je DNA zvyčajne analyzovaná orálnou bunkou sliznice. DNA človeka tvorí 23 párov chromozómy, ktoré sa navzájom líšia tvarom a vzorom. Komplikovanou laboratórnou analýzou sa zistia abnormality. Medicína pozná mnoho bežných mutácií; stále sa však objavujú nové s novými vzormi príznakov. Po stanovení diagnózy sa sleduje priebeh ochorenia, pokiaľ sa rozvinie.
Komplikácie
Pretože sa génová mutácia vyskytuje v genetickom materiáli, a má teda vážny vplyv na vývoj, rast a metabolizmus jednotlivca, môžu byť komplikácie závažné. Génová mutácia teda môže viesť k umlčaniu alebo chybnej aktivácii celých génových segmentov. Nadprodukcia a nedostatočná produkcia enzýmy a proteíny sú zvyčajne výsledkom, ktorý v najhoršom prípade vedie k malformáciám. Ak sú tieto malformácie závažné, ale človek je stále životaschopný, je zvyčajne možné zistiť poškodenie orgánov a narušený duševný vývoj. V miernych prípadoch génovej mutácie, ktorá inhibuje iba malé oblasti metabolizmu, môže byť výsledkom potravinová intolerancia alebo závažné alergie. V mnohých prípadoch génová mutácia počas vývoja zygoty znamená smrť organizmu. To je prípad, keď mutácia tak masívne zhoršuje vývoj, že funkčnosti jednotlivých orgánov a správny rast už nemôžu byť úspešné. Nositelia génových mutácií môžu mať z nich rôzne účinky, ktoré sa zvyčajne prejavia najneskôr od narodenia. Obzvlášť častými účinkami sú závažné malformácie orgánov a následné poruchy rastu, ktoré je však možné chirurgicky potlačiť. V tejto súvislosti sa vyskytujú komplikácie bez ohľadu na lekárske ošetrenie, pretože sú genetické.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak je prítomná génová mutácia, je nevyhnutná návšteva lekára. Pretože príznaky tohto stav veľmi závisí od jeho závažnosti, nie je možné všeobecne predpovedať príznaky. Génová mutácia sa však často zistí ešte pred narodením dieťaťa. Ak dieťa trpí napríklad mentálnym alebo motorickým postihnutím, musia byť po pôrode konzultované s rôznymi lekármi. Lekár by mal vyšetrovať aj rôzne problémy so sluchom alebo zrakom. Čím skôr je génová mutácia zistená, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak génová mutácia vedie k psychickým ťažkostiam alebo koncentrácie problémy. To môže zabrániť ďalším sťažnostiam a komplikáciám v dospelom živote postihnutej osoby. Pretože samotní rodičia alebo príbuzní trpia tiež psychickými ťažkosťami, mala by sa venovať pozornosť aj im. Psychologické ošetrenie sa odporúča aj v prípade potrat v dôsledku génovej mutácie.
Liečba a terapia
Liečba resp terapie lebo mutácia génu vždy závisí od príznakov. V závislosti od toho, ktorý orgán, tkanivo alebo systém je ovplyvnený, sa terapie musí vychádzať z toho. Z tohto dôvodu je nevyhnutná jasná diagnóza a dlhodobé pozorovanie. Iba z toho vyplýva rozhodnutie pre istotu terapie. Jedna terapia zvyčajne spočíva v podaní náhradnej látky postihnutému človeku vo forme liekov, ktoré jeho telo nie je schopné vyrobiť. Ďalšia forma terapie začne účinkovať tam, kde postihnutý nemôže tolerovať určité veci, a to tak, že sa musí naučiť zaobísť sa bez nich alebo sa im vyhnúť. Tretím typom terapeutickej formy je fyzioterapeutická forma, v ktorej sa postihnutý človek naučí kompenzovať nefunkčné systémy tela.
Výhľad a prognóza
Mutácia génov je nezmeniteľný proces organizmu. Má pôvod v maternici a nemožno ho opraviť. Pretože zo zákonných dôvodov nie je dovolené zasahovať do genetika ľudí, podľa súčasného stavu nedochádza k žiadnym zmenám v genetickom materiáli. Génová mutácia môže vyvolať celý rad rôznych chorôb alebo porúch. Väčšina z nich sa v priebehu života predstavuje ako znevýhodnenie alebo je život ohrozujúca. Vylepšenia v zdravie dokumentované ako výsledok génovej mutácie. Pri niektorých mutáciách nie je pre postihnutého človeka šanca na prežitie. V týchto prípadoch pôrod mŕtveho dieťaťa môže dôjsť alebo môže byť dĺžka života niekoľko hodín, týždňov alebo rokov. Lekárska starostlivosť umožňuje včasnú diagnostiku. Ak sa genetická mutácia zistí včas, môžu príbuzní urobiť prípravy v nevyhnutnej starostlivosti o prípadné potomstvo alebo sa môžu rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva v prípade závažných genetických porúch. Liečba pacienta je zameraná na zmiernenie jednotlivých príznakov. The správa liekov, včasný zásah programy, ako aj chirurgické zákroky sú určené na podporu potenciálnych možností pacienta a minimalizáciu existujúcich škôd. Optimalizácia kvality života a predĺženie strednej dĺžky života sú v centre pozornosti, pretože vyliečenie nie je možné z dôvodu právnych požiadaviek.
Prevencia
Iba tým, že sa vyhneme mutagénom, tj vyššie uvedeným spúšťacím faktorom, je možné znížiť pravdepodobnosť génovej mutácie. Väčšina mutácií je buď automaticky opravená telom, alebo postihnuté bunky odumrú. Génová mutácia je tiež jednou z najbežnejších príčin potrat - v takom prípade nie je organizmus životaschopný v dôsledku génovej mutácie. Je teda ťažko možné aktívne prispieť k génovej mutácii alebo proti nej.
Nasleduj
Samotná génová mutácia neexistuje. Je to tak preto, lebo génová mutácia je proces vo vnútri genetického materiálu, ktorý je mimo dosahu lekárov. Mutácia je buď vrodená, a vedie k viac alebo menej závažným účinkom. Alebo sa získa génová mutácia, ktorá je relevantná nanajvýš v zárodočných bunkách. Je však ťažké to dokázať. V prípade génových mutácií, ktoré majú veľkú šancu na dedičnosť a viesť choroby, plánovanie rodiny môže byť súčasťou individuálneho sledovania. Podľa toho sa môžu postihnutí jedinci dobrovoľne zdržať otcovstva detí s rovnakými mutáciami. Terapia je možná len vo veľmi málo prípadoch. Tu sa musí zvážiť jednotlivý prípad. Inak následná starostlivosť Opatrenia sa týkajú príslušných chorôb a syndrómov, ktoré môžu súvisieť s génovými mutáciami. Patrí sem napríklad následná starostlivosť o kosáčikovú bunku anémia or hemofílie. Ešte ďalšie stavy, ktoré sú spôsobené génovými mutáciami, nevyžadujú žiadne Opatrenia vôbec. To platí napríklad pre nedostatok farebného videnia alebo heterozygotný variant kosáčikovitej bunky anémia. Posledné menované nevedie takmer k žiadnym obmedzeniam, ale prináša so sebou odpor malárie. Medzitým zostáva väčšina génových mutácií nepovšimnutá a nemožno ich preto liečiť, ani nie je vhodné následné sledovanie.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci génovej mutácie závisia od poškodených génov a ich účinkov na organizmus. Normálne pacient nemôže dosiahnuť zmenu choroby vlastným úsilím. Samoliečebné sily nemajú žiadny vplyv na genetické predispozície. Pomoc v každodennom živote často spočíva v štúdium dobrý spôsob riešenia genetickej mutácie. Často sa to týka pacienta aj jeho blízkych príbuzných. Blahobyt a kvalita života by sa mali podporovať a stabilizovať napriek všetkým poškodeniam. Opatrenia na zníženie stresu nesmierne pomôcť. To je možné dosiahnuť rozhovorom s terapeutmi, priateľmi alebo príbuznými. Spoločná výmena dáva pocit bezpečia a dodáva novú vitalitu. Navyše, relaxácie metódy pomáhajú budovať alebo udržiavať duševné zdravie pevnosť. V svojpomocných skupinách si môžu dotknutí vymieňať nápady a hovoriť o ich skúsenostiach v každodennom živote. Tipy a rady na zlepšenie životného štýlu pomáhajú a dodávajú novú dôveru. Podporujú tiež optimistické myslenie. Pacienti s génovou mutáciou sú často odkázaní na každodennú pomoc, pretože nie sú schopní vykonať mnohé zákroky nezávisle. Príbuzní by sa preto mali včas zamerať na činnosti alebo činnosti, pri ktorých má pacient dobrú šancu na úspech. Sebavedomie sa buduje a podporuje uznaním vlastných schopností.
