Poznámky
Momentálne ste na domovskej stránke témy Neurofibromatóza typu 1. Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Príznaky neurofibromatózy typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
Klasifikácia
- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
Synonymá v širšom zmysle
- Recklinghausenova choroba
- Morbus z Recklinghausenu
- NF1
- Periférna neurofibromatóza
Definícia a úvod
Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie, ktoré je dedičnou autozomálnou dominantou. Genetická mutácia v „géne pre neurofibromín“ na chromozóme 17 vedie k zmenám najmä v: ide o monogénne ochorenie s prejavom závislým od veku (penetrácia). Miera vyjadrenia je tiež premenlivá. V 50% prípadov ide o novú mutáciu.
- Nervový systém
- Koža a
- Kostra.
Diagnóza
Diagnostiku môže potvrdiť detekcia mutovaného génu na chromozóme 17 pomocou laboratórnej analýzy. Tieto postupy sú však časovo náročné a nákladné, takže väčšinou nie sú potrebné. Diagnóza sa preto zvyčajne stanovuje klinicky na základe hlavných kritérií opísaných vyššie, pričom musia platiť najmenej dve. Z týchto hlavných kritérií vynikajú najmä dve. Neurofibrómy špecifické pre neurofibromatózu a škvrny café-au-lait, ktoré sú často nápadné už v dojčenskom veku.
EpidemiológiaFrekvencia
Výskyt, to znamená frekvencia v populácii, je 1: 3500 50 novorodencov. Muži a ženy sú postihnuté rovnako. XNUMX% prípadov sú nové mutácie.
Mutácia génu pre neurofibromín na chromozóme 17 je novou mutáciou v 50% prípadov. To môže viesť k: atď. Neurofibromín je ľudský proteín, ktorý sa nachádza v bunkách a je zodpovedný za takzvanú signálnu kaskádu RAS-GAP spolu s inými proteíny.
Ako negatívny regulátor spolu s druhým proteíny zaisťuje a vyvážiť medzi rastom a diferenciáciou (špecializačnou funkciou) buniek. Ak tento neurofibromín chýba alebo je nedostatočný v dôsledku mutácie, toto vyvážiť je rozbité a dôraz sa kladie na rast. Zjednodušene povedané, existuje veľa neurofibromínu, ktorý je však nekvalitný.
- Bodové mutácie (výmena báz v DNA = zmena genetického kódu))
- Delécie (strata častí DNA)
- Duplikácie (zdvojnásobenie častí DNA)
- Inzercie (krútenie častí DNA)
- Spojovacie mutácie
