Stručný prehľad
- Priebeh ochorenia a prognóza: Nie je kauzálne liečiteľné, prognóza sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi; niektorí pacienti vedú takmer normálny život, ale možné sú aj ťažké až smrteľné komplikácie
- Symptómy: časté krvácanie z nosa, červené škvrny na prstoch a tvári, anémia, vracanie krvi, krv v stolici, zadržiavanie vody, krvné zrazeniny
- Príčiny a rizikové faktory: Zmena genetickej výbavy
- Vyšetrenia a diagnostika: Špecifické diagnostické kritériá, krvné testy, zobrazovacie techniky, v prípade potreby genetická diagnostika
- Liečba: Symptomatická liečba liekmi a chirurgickými zákrokmi
Čo je Oslerova choroba?
Oslerova choroba (Rendu-Osler-Weberov syndróm) bola pomenovaná po svojich objaviteľoch a je známa aj ako dedičná hemoragická telangiektázia (HHT). Tento termín už v sebe skrýva základné znaky tohto ochorenia:
Slovo „telangiektázia“ tiež pochádza z gréčtiny: „telos“ (široký), „angeion“ (cieva) a „ektasis“ (predĺženie). Používa sa na opis kožných prejavov podobných červeným bodkám, ktoré sú viditeľné najmä na tvári. Ide o patologické rozšírenia najmenších krvných ciev (kapilár).
Oslerova choroba je zriedkavé ochorenie. Odborníci odhadujú, že postihnutý je asi jeden z 5,000 ľudí. Frekvencia ochorenia sa však v rôznych krajinách líši.
Je Oslerova choroba liečiteľná?
Keďže Oslerova choroba je genetická porucha, kauzálna liečba nie je možná. Rôzne možnosti liečby však zmierňujú príznaky, takže postihnutí môžu viesť do značnej miery normálny život.
Pravidelné lekárske prehliadky zvyčajne dokážu rýchlo odhaliť a liečiť možné komplikácie týkajúce sa vnútorných orgánov skôr, ako spôsobia príznaky. Určité zmeny v pľúcnych cievach sa niekedy časom a počas tehotenstva zväčšia. Vtedy hrozia vážne komplikácie v dôsledku krvácania.
Celkovo nie je priebeh ochorenia a prognóza u všetkých pacientov s Oslerovou chorobou rovnaké. Preto nemožno urobiť žiadne všeobecné vyhlásenie o očakávanej dĺžke života s Oslerovou chorobou. Spektrum možných symptómov siaha od len miernych obmedzení až po ťažké komplikácie.
Oslerova choroba: Aké sú príznaky?
Okrem toho Oslerova choroba postihuje u mnohých pacientov pečeň, u niektorých gastrointestinálny trakt a pľúca a o niečo menej často mozog. Vo väčšine prípadov sa medzi tepnami a žilami vyvinú skratové spojenia. To vedie k odtoku krvi z tepien (vysoký tlak) do žíl (nízky tlak), čo spôsobuje, že sa žily nadmerne napĺňajú krvou.
V dôsledku zvýšeného prietoku krvi dochádza k preťaženiu žíl a vzniku krvných stáz. V závislosti od postihnutého orgánu má táto stáza žilovej krvi rôzne následky.
krvácanie z nosa
Krvácanie z nosa je typickým príznakom Oslerovej choroby: väčšina pacientov pociťuje spontánne, závažné a často sa opakujúce krvácanie z nosa v priebehu choroby. Neexistuje žiadny špecifický spúšťač, ako je nehoda alebo pád. Krvácanie z nosa patrí vo väčšine prípadov medzi prvé príznaky ochorenia a zvyčajne sa vyskytuje vo veku 20 rokov. V zriedkavých prípadoch sa prejaví až po tomto veku.
teleangiectasia
Pečeň
Pečeň je postihnutá asi u 80 percent pacientov s Oslerovou chorobou. Prítomné sú skratové spojenia medzi tepnami a žilami (shunty). Vo väčšine prípadov tieto cievne zmeny nevedú k symptómom. Zriedkavo však dochádza k zlyhaniu srdca, hypertenzii pečeňovej žily alebo kongescii žlčníka. Existuje riziko hromadenia krvi v pľúcach, pečeni alebo nohách.
Potom sú možné príznaky ako dýchavičnosť, zväčšený obvod brucha v dôsledku zadržiavania vody v brušnej dutine (ascites) alebo opuchy nôh.
Vysoký tlak v pečeňovej žile niekedy vedie k obchádzaniu krvných ciev a krvácaniu (hemateméza). Abdominálna vodnateľnosť (ascites) tiež zhoršuje detoxikačnú funkciu pečene. Je tiež možné, že pečeň neprodukuje dostatok faktorov zrážanlivosti, čo spôsobuje ľahšie krvácanie.
Gastrointestinálny trakt
Teleangiektázie sa niekedy nachádzajú aj v gastrointestinálnom trakte pri Oslerovej chorobe. Zvyčajne sa vyvíjajú s pribúdajúcim vekom a v niektorých prípadoch spôsobujú gastrointestinálne krvácanie. Potom sú možné príznaky ako sčernanie stolice (dechtová stolica) alebo krv v stolici.
Opakované silné krvácanie zvyčajne vedie k anémii, ktorá je sprevádzaná príznakmi ako bledosť kože, únava a znížená schopnosť pracovať pod tlakom.
pľúca
Skratové spojenia medzi arteriálnou a venóznou vaskulatúrou v pľúcach sú zvyčajne väčšie a označujú sa ako pľúcne arteriovenózne malformácie (PAVM). Vyskytujú sa asi u jednej tretiny pacientov s Oslerovou chorobou a niekedy spôsobujú hemoptýzu ako symptóm.
Embólia však normálne nevstupuje do arteriálneho cievneho systému. Pri paradoxnej embólii sa však krvná zrazenina dostane do arteriálneho obehu.
Centrálny nervový systém
Symptómy centrálneho nervového systému pri Oslerovej chorobe sú zvyčajne výsledkom skratu krvných ciev v pľúcach. Prenesený materiál z pľúcnych žíl vedie v zriedkavých prípadoch k hromadeniu bakteriálneho hnisu alebo mŕtvici.
Okrem toho sa pri Oslerovej chorobe vyskytujú skratové spojenia medzi tepnami a žilami priamo v mozgu. Zvyčajne vedú k príznakom, ako sú bolesti hlavy, kŕče a krvácanie.
Čo je príčinou Oslerovej choroby?
Ako sa dá diagnostikovať Oslerova choroba?
Ak pacient hlási príznaky Oslerovej choroby, lekár skontroluje takzvané Curaçao kritériá. Toto sú štyri kritériá typické pre Oslerovu chorobu. Aby bola diagnóza spoľahlivá, musia byť splnené aspoň tri z týchto kritérií.
Ak sú iba dve kritériá pozitívne, naznačuje to len podozrenie na ochorenie, takže sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Ak je splnené iba jedno kritérium, Oslerova choroba s najväčšou pravdepodobnosťou nie je prítomná.
1. krvácanie z nosa
Pri Oslerovej chorobe postihnutí jedinci zažívajú opakované krvácanie z nosa bez špecifického spúšťača (napríklad pádu).
2. telangiektázie
Lekár skontroluje, či sú na perách, v ústnej dutine, na nose a na prstoch cievne dilatácie podobné červeným bodkám. Charakteristické pre telangiektázie pri Oslerovej chorobe je, že zmiznú, keď na ne zatlačíte priehľadným predmetom (napríklad sklenenou špachtľou).
Na zistenie, či sú postihnuté vnútorné orgány, ako sú pľúca, pečeň alebo gastrointestinálny trakt, sú možné rôzne vyšetrenia:
- Krvný test: Ak má lekár podozrenie na anémiu spôsobenú zjavnou alebo nepozorovanou stratou krvi (napríklad krvácaním z čriev) v dôsledku Oslerovej choroby, odoberie krv. Okrem iného určuje hladinu hemoglobínu (Hb), ktorá je pri anémii príliš nízka.
- Gastroskopia a kolonoskopia: gastroskopia a kolonoskopia sú potrebné na zistenie vazodilatácie v gastrointestinálnom trakte.
- Zobrazenie: Cievne zmeny v pečeni zistí lekár ultrazvukovým vyšetrením (sonografiou). Zmeny v pľúcach alebo mozgu možno vizualizovať počítačovou tomografiou (CT) alebo magnetickou rezonanciou (MRI). Pre lepšiu identifikáciu ciev dostáva pacient niekedy pred vyšetrením kontrastnú látku cez žilu.
4. Oslerova choroba u príbuzných
Napriek tomu, že diagnóza Oslerovej choroby sa robí prevažne na základe kritérií Curaçao, genetická diagnóza je možná aj pomocou vzorky krvi. Vykonáva sa najmä u jedincov so závažnejším prejavom ochorenia s postihnutím pľúc alebo keď je u postihnutých členov rodiny prítomná typická zmena génu.
Ako sa dá liečiť Oslerova choroba?
Dôležitým cieľom pri liečbe Oslerovej choroby je prevencia krvácania a súvisiacich komplikácií.
Dva hlavné problémy Oslerovej choroby sú na jednej strane patologicky rozšírené cievy, z ktorých viac-menej pravidelne krváca. Na druhej strane skratové spojenia (anastomózy) vo vnútorných orgánoch poškodzujú orgánovú funkciu postihnutých orgánov (najmä pľúc a pečene) a niekedy vedú k silnému krvácaniu.
Liečba krvácania z nosa
Mnoho postihnutých považuje časté krvácanie z nosa za znepokojujúce. Na liečbu Oslerovej choroby sa používajú nasledujúce opatrenia:
Nosové masti a tamponáda do nosa.
Na prevenciu častého krvácania z nosa pri Oslerovej chorobe sa používajú nosové masti. Zvlhčujú nosovú sliznicu, čím znižujú riziko, že sa roztrhne a bude krvácať.
Nosová tamponáda je niekedy nevyhnutná pri akútnom, závažnom krvácaní. Tamponáda je výplň, ktorá sa napcháva do nosovej dierky na zastavenie krvácania. Existujú tamponády z rôznych materiálov. Je dôležité, aby sa materiál dal ľahko odstrániť z nosovej sliznice. Tamponády špeciálne určené na krvácanie z nosa sú dostupné v lekárňach.
koagulácia
Štepenie kože
Ak je nosová stena takmer úplne pokrytá vaskulárnymi dilatáciami typickými pre Oslerovu chorobu, jednou z možností liečby je transplantácia kože. Pri tomto postupe sa najskôr odstráni nosová sliznica a potom sa nahradí kožou zo stehna alebo ústnou sliznicou. Pri tomto zákroku krvácanie z nosa pomerne spoľahlivo zmizne.
Avšak u niektorých ľudí má tento postup za následok suchý nos s kôrou a kôrkami a stratu čuchu.
Chirurgické uzavretie nosa
V prípadoch mimoriadne závažných príznakov sa lekár a pacient niekedy rozhodnú úplne chirurgicky uzavrieť nos. V dôsledku toho už nedochádza ku krvácaniu z nosa. Postihnutí jedinci však musia do konca života dýchať ústami.
Tento postup sa používa hlavne u ľudí s Oslerovou chorobou, ktorí musia užívať lieky na riedenie krvi, a preto je pre nich ťažké zastaviť krvácanie z nosa.
Lieky
Liečba pečeňových symptómov
Pri Oslerovej chorobe lekári liečia postihnutie pečene tak dlho, ako je to možné, len liekmi. Operácia prináša vysoké riziko krvácania, ktorému sa lekári chcú vyhnúť, najmä u pacientov s Oslerovou chorobou. Lieky ako betablokátory znižujú existujúci vysoký krvný tlak v portálnej žile.
Ďalšie možnosti liečby závisia od jednotlivých symptómov. Endoskopický uzáver zmenených pečeňových ciev alebo v extrémnych prípadoch transplantácia pečene sú spojené s vysokými rizikami, a preto sa im ľudia s Oslerovou chorobou podľa možnosti vyhýbajú.
Liečba symptómov gastrointestinálneho traktu
Existujú tiež dôkazy, že liečba ženskými pohlavnými hormónmi (estrogénmi a progestínmi) zlepšuje hemostázu v gastrointestinálnom trakte. Tieto hormóny stimulujú tvorbu faktorov zrážanlivosti v pečeni, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi. Keď faktory zrážanlivosti viac cirkulujú v krvi, zlepšuje sa tým vlastná hemostáza tela.
Táto možnosť liečby sa však zvažuje iba u pacientok s Osslerovou chorobou, ktoré sú v menopauze alebo staršie.
Liečba pľúcnych symptómov
Ak sa pri Oslerovej chorobe vyskytnú výrazné cievne skraty (anastomózy) v pľúcach, môžu sa počas katétrového vyšetrenia uzavrieť. Za týmto účelom lekár navštívi femorálnu tepnu v slabinách. Tam zavedie do cievy malú ohybnú hadičku (katéter) a posunie ju dopredu k zodpovedajúcej cievnej zmene.
Liečba symptómov centrálneho nervového systému
Keď sú krvné cievy v mozgu abnormálne zmenené Oslerovou chorobou, sú k dispozícii neurochirurgické postupy. Možné možnosti liečby zvyčajne vyberajú neurológovia, neurochirurgovia a rádiológovia na spoločnej konzultácii, vhodné pre individuálny prípad.
