Downov syndróm

Synomym v širšom zmysle

  • Trisomia 21
  • Predtým, ale zastarané a diskriminačné: mongolizmus

Definícia

Syndróm trizómie 21Down je syndróm spôsobený nesprávnym priradením rodičov chromozómy dieťaťu. Distribúcia nenasleduje konkrétne dedičstvo, ale vyskytuje sa dosť sporadicky. Napriek tomu existujú rizikové faktory. Deti s Downovým syndrómom môžu vykazovať rôzne fyzické a duševné hendikepy.

Ako spoznáte deti s Downovým syndrómom?

Deti, ktoré majú Downov syndróm, majú už pri narodení fyzické vlastnosti, ktoré sú pre túto chorobu pomerne špecifické. Ovplyvnené deti však nemusia vždy vykazovať tieto vlastnosti. Jednou z týchto funkcií je ďalší kožný záhyb v oblasti krk.

To však časom zmizne. Okrem toho je pôrodná hmotnosť často nižšia ako u iných detí a tiež sa zvyšuje pomalšie. Najvýraznejším znakom sú však šikmé oči smerujúce nahor, ktoré tejto chorobe dali prezývku mongolizmus.

Túto podobnosť ešte zvýrazňuje často guľatý tvar tváre. Medzi očami sa tiež môže objaviť ďalší kožný záhyb, čo však nemá za následok zníženie videnia. Rovnako typická je úzka brázda na vnútornom povrchu ruky.

Táto štvor-prst brázda prechádza cez dlaň a vyskytuje sa takmer u všetkých detí s Downovým syndrómom. Ale nie každé dieťa s takou brázdou má Downov syndróm. Okrem týchto fyzických vlastností majú deti s Downovým syndrómom často kognitívne poruchy.

Štúdium často možno zistiť ťažkosti, ale ich závažnosť sa môže medzi postihnutými veľmi líšiť. Vo všeobecnosti existuje určité oneskorenie vo vývoji. Určité schopnosti, ako napr

EpidemiológiaZdroje

Trizómiu 21 prvýkrát popísal v roku 1866 anglický neurológ John Langdon-Down. Po ňom bol pomenovaný aj syndróm. Avšak až v roku 1959 francúzsky genetik Lejeune objavil genetickú príčinu trizómie 21. Dnes sa deti s touto nesprávnou distribúciou chromozómov rodia s frekvenciou 1: 700. To znamená, že jeden zo 700 novorodencov v Nemecku sa narodí s Downovým syndrómom.