fenylketonúria

Definícia - Čo je to fenylketonúria?

Fenylketonúria je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zníženým rozkladom aminokyseliny fenylalanínu. Zložité na tejto chorobe je, že je prítomná od narodenia, a vedie tak k akumulácii aminokyseliny. Asi od tretieho mesiaca života je prítomný v takých vysokých koncentráciách, že má toxický účinok na duševný vývoj dieťaťa.

Ochorenie je založené na defekte enzýmu, ktorý zabraňuje premene a tým aj rozkladu fenylalanínu. Aby sa aminokyselina vylúčila, je spojená s rôznymi inými látkami v tele. Vylučovanie týchto zlúčenín je zvláštne, nepríjemné vôňa.

Príčiny fenylketonúrie

Príčinou fenylketonúrie sú dva defekty enzýmu. Gén s „modrotlačou“ pre enzýmy sa nachádza na dvanástom chromozóme. Doteraz je známe, že vývoj choroby vyvoláva niekoľko stoviek mutácií tohto génu.

V závislosti od rozsahu mutácie malé percento z enzýmy môže fungovať správne. Áno, v závislosti od toho, aký závažný je nedostatok enzýmu, to vedie k zníženému alebo žiadnemu rozkladu esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu. V porovnaní s normálnymi hodnotami krv koncentrácie môžu byť 10 až 20-krát vyššie.

Frekvencia sa líši v rôznych etnických skupinách a v Nemecku ju možno nájsť asi u každého desaťtisícového dieťaťa. Z dôvodu akumulácie fenylalanínu došlo k nervový systém detí alebo kojencov je niekedy nenapraviteľne poškodená. Ak sa ochorenie nezistí včas, dôjde k mentálnej retardácii (oneskorenému duševnému a fyzickému vývoju) dieťaťa, ktorá sa zhoršuje, až kým sa hladina fenylalanínu nezníži na normálnu hladinu.

Dedičnosť klinického obrazu fenylketonúrie (PKU) sa riadi autozomálne recesívnym vzorom dedičnosti, tj obidve chromozómy chromozómového páru musí byť ovplyvnená, aby sa ochorenie stalo symptomatickým. Ovplyvnený gén, takzvaný gén PAH, sa nachádza na dvanástom chromozóme. V súčasnosti je známych niekoľko stoviek typov mutácií, ktoré spôsobujú rôzne formy fenylketonúrie.

Formy sa líšia vo zvyškovej aktivite enzýmu. To znamená, že určité zvyškové množstvá fenylalanínu je možné stále konvertovať. Väčšina postihnutých osôb je heterozygotná.

Zjednodušene to znamená, že nie všetky bunky obsahujú chorý gén. Iba malá časť postihnutých má genetickú chybu u všetkých chromozómy. Existujú tiež regionálne rozdiely v typoch mutácií.

V určitých regiónoch / oblastiach sa teda vyskytujú rôzne varianty mutácií s rôznou frekvenciou. Aj v súvislosti s výskytom ochorenia v populácii existujú globálne rozpoznateľné rozdiely. Zatiaľ čo v Škandinávii a ázijských krajinách je výskyt fenylketonúrie (PKU) asi jeden zo 100,000 1, napríklad krajiny na Balkáne vykazujú frekvenciu až 5000: 1 10,000. V nemecky hovoriacich krajinách je frekvencia fenylketonúrie asi XNUMX:XNUMX XNUMX.