Definícia - čo je fenylketonúria? Fenylketonúria je dedičný typ ochorenia, ktorý je vyjadrený zníženým rozpadom aminokyseliny fenylalanínu. Na chorobe je zložité, že je prítomná od narodenia, a preto vedie k akumulácii aminokyseliny. Asi od tretieho mesiaca života… fenylketonúria
Diagnostika fenylketonúrie Diagnostika sa štandardne vykonáva dvoma rôznymi spôsobmi. Jednou je detekcia defektného enzýmu a druhou detekcia výrazne zvýšenej koncentrácie fenylalanínu v krvi. Prvá metóda je súčasťou skríningu novorodencov ako takzvaná tandemová hmotnostná spektroskopia a indikuje defekt bez potreby ... Diagnóza fenylketonúrie Fenylketonúria
Prognóza vs. priemerná dĺžka života pri fenylketonúrii Priemerná dĺžka života postihnutých osôb závisí na jednej strane od súčasnej formy fenylketonúrie a na druhej strane od času, keď je choroba diagnostikovaná. Zatiaľ čo normálna dĺžka života je možná pri normálnom variante fenylketonúrie, existujú zriedkavé varianty ... Prognóza vs. priemerná dĺžka života vo fenylketonúrii Fenylketonúria
