Diagnóza fenylketonúrie Fenylketonúria

Diagnóza fenylketonúrie

Diagnostika sa štandardne vykonáva dvoma rôznymi spôsobmi. Jedným z nich je detekcia chybného enzýmu, druhým je detekcia výrazne zvýšenej koncentrácie fenylalanínu v krv. Prvá metóda je súčasťou skríningu novorodencov ako takzvaná tandemová hmotnostná spektroskopia a indikuje poruchu bez potreby príjmu penylalanínu.

Tandemovou hmotnostnou spektroskopiou je tiež možné celkom spoľahlivo diagnostikovať viac ako dvadsať ďalších chorôb. Druhou metódou je guthrieov test (tiež sa nazýva test päty). Tento test však vyžaduje, aby dieťa už muselo užiť fenylalanín - napríklad prostredníctvom materské mlieko. V teste niektoré krv potom sa odoberie z päty dieťaťa ako súčasť U2 a vyšetrí sa na obsah fenylalanínu.

Toto sú príznaky fenylketonúrie

Príznaky fenylketonúria závisia vo veľkej miere od zvyškovej aktivity enzýmu. Ak stále existuje určité percento fungovania enzýmy, choroba nie je taká výrazná ako pri výraznom plnohodnotnom fenylketonúria.Typické príznaky, ktoré si všimneme skoro, sú silné a zvláštne vôňa moču postihnutých detí a duševného a psychomotorického zaostávania detí, ktoré sa vyvinie v priebehu choroby. Ak choroba nie je zistená a liečená včas, trvalé poškodenie vývoja mozog vyskytuje.

V najhoršom prípade môžu deti so svojím inteligenčným kvocientom zostať pod hodnotou 50 IQ bodov. Okrem toho môžu existovať motorické deficity v kontexte fenylketonúria. Dôležitá signálna látka dopamín chýba, ako pri Parkinsonovej chorobe. Preto sa v tejto súvislosti označuje aj ako juvenilná Parkinsonova choroba. Okrem toho majú deti s fenylketonúriou zvyčajne blondínku vlasy a modré oči od ich produkcie pigmentu melanín je tiež narušený.

Liečba fenylketonúrie

Dobrou správou v súvislosti s liečbou fenylketonúriou je, že príznakom duševného zaostalosti sa dá úplne zabrániť, ak sa s liečbou začne včas. Základným prvkom liečby je nízky obsah fenylalanínu strava ktorý zabraňuje akumulácii príliš veľkého množstva fenylalanínu. Čím neskôr sa stanoví diagnóza a začne sa s terapiou, tým väčšia je výsledná mentálna retardácia (zaostalosť).

Ak ochorením nie je plnohodnotná forma fenylketonúrie, ale forma so zníženou aktivitou enzýmov, je možné vykonať aj takzvanú substitučnú liečbu. Jeden dodáva postihnutým osobám molekulu tetrahydrobiopterín. To podporuje telo v premene fenylalanínu.

Mierou úspechu terapie je: krv koncentrácia fenylalanínu. U osôb s fenylketonúriou by sa mala udržiavať v rozmedzí 2 až 4 mg / dl. Ako už bolo spomenuté, nízky obsah fenylalanínu strava je základným kameňom liečby fenylketonúrie.

Pretože je fenylalanín nevyhnutnou aminokyselinou, nemožno sa mu úplne vyhnúť. Preto deti a kojenci potrebujú špeciálne dojčenské mlieko, pretože je bežné materské mlieko obsahuje príliš veľa fenylalanínu. Odporúča sa pokračovať v strava minimálne do štrnástich rokov, aby sa zabezpečil normálny duševný vývoj dieťaťa. Pretože fenylalanín je prítomný takmer vo všetkých živočíšnych bielkovinách, všeobecne sa odporúča, aby ľudia, ktorých sa to týka, dodržiavali diétu s nízkym obsahom mäsa až bez mäsa.