Úvod Thalasémia je dedičné ochorenie červených krviniek. Zahŕňa poruchu hemoglobínu, komplex proteínov obsahujúcich železo zodpovedný za schopnosť červených krviniek viazať kyslík. Nevyrába sa v dostatočnom množstve alebo sa rozkladá vo väčších množstvách, čo má za následok nedostatok hemoglobínu. V závislosti od závažnosti… thalassemia
Prognóza Prognóza talasémie je silne závislá od závažnosti ochorenia. Pacienti s ľahkými formami môžu zvyčajne viesť normálny život bez väčších obmedzení. V závažnej forme ochorenia je dôležitá účinnosť terapie a akékoľvek komplikácie, ktoré vzniknú. Prognostické vyhliadky na ochorenie v individuálnom ... Prognóza | Talasémia
"Nemôžem si pomôcť, že som taký tučný." To je dispozícia. " Tak alebo podobne mnohí z nadváhy ospravedlňujú svoju nadváhu a vyťahujú sa zo zodpovednosti. Ale ani sa nemýlia. V skutočnosti majú niektorí ľudia genetickú predispozíciu, ktorá obezitu prakticky preprogramuje. Napriek tomu sa dá tejto predispozícii zabrániť trochou ... Tuk alebo štíhly podľa dispozície?
Definícia - čo je dedičný angioedém? Angioedém je opuch kože a/alebo sliznice, ktorý sa môže vyskytnúť akútne a najmä v oblasti tváre a dýchacích ciest. Môže to trvať niekoľko dní. Rozlišuje sa dedičná a nededičná forma. Dedičný znamená dedičný, dedičný alebo vrodený. Dedičná… Dedičný angioedém
Súvisiace symptómy Typickými príznakmi dedičného angioedému sú opakujúce sa opuchy kože (najmä na tvári) a/alebo sliznice v gastrointestinálnom trakte alebo v dýchacích cestách. Možné príznaky blížiaceho sa záchvatu (prodromia) môžu zahŕňať príznaky ako únava, vyčerpanie, zvýšený smäd, agresivita a depresívna nálada. Nasleduje… Súvisiace príznaky Dedičný angioedém
Priebeh ochorenia dedičný angioedém Dedičný angioedém sa najčastejšie prejavuje do 10. roku života. Neskorší prvý prejav je dosť zriedkavý. V ďalšom priebehu ochorenia sa vyskytujú opakujúce sa záchvaty s opuchom alebo gastrointestinálnymi ťažkosťami. U niektorých pacientov dochádza iba k opuchu pokožky, u iných iba k gastrointestinálnym príznakom. Frekvencia útokov ... Priebeh choroby dedičný angioedém Dedičný angioedém
Ako sa dedičný angioedém líši od „normálneho“ angioedému? Angioedém je symptóm, ktorý sa vyskytuje v kontexte dvoch rôznych chorôb. Prísna diferenciácia týchto dvoch klinických obrazov je dôležitá, pretože vývoj a tiež liečba chorôb sú zreteľne odlišné. Zatiaľ čo dedičný angioedém je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom ... Ako sa líši dedičný angioedém od „normálneho“ angioedému? | Dedičný angioedém
Liečba dedičného angioedému Je nevyhnutné mať na pamäti, že dedičný angioedém je potenciálne život ohrozujúce ochorenie, pretože opuch dýchacích ciest bez toho, aby boli prijaté primerané opatrenia, môže viesť k rýchlej smrti udusením. Preto je dôležité poskytnúť pacientovi núdzový občiansky preukaz, ktorý by mal mať pri sebe… Liečba dedičného angioedému Dedičný angioedém
Prognóza dedičného angioedému V dnešnej dobe je prognóza pre pacientov s dedičným angioedémom oveľa priaznivejšia ako v minulosti kvôli výrazne zlepšeným terapeutickým opatreniam. Napriek tomu sa stále stáva, že pacienti zomierajú na akútny edém hrtana, pretože nedostávajú adekvátnu terapiu dostatočne rýchlo. . Diagnóza je preto mimoriadne dôležitá, aby ... Prognóza dedičného angioedému Dedičný angioedém
Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? Rakovina prsníka je ochorenie, ktoré má väčšinou multifaktoriálny pôvod. To znamená, že mnohé vnútorné a vonkajšie okolnosti prispievajú k zhode vývoja rakoviny prsníka. Angelina Jolie je jedným z najznámejších príkladov, kde genetická mutácia zvyšuje riziko rakoviny prsníka. Mala … Rakovina prsníka - Čo znamená BRCA? | Genetický test - Kedy je to užitočné?
Genetický test na rakovinu hrubého čreva a konečníka Kolorektálny karcinóm je tiež obľúbený mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. Pri rakovine hrubého čreva a konečníka zohráva strava, správanie a vonkajšie okolnosti oveľa väčšiu úlohu ako pri rakovine prsníka. Len asi 5% všetkých kolorektálnych rakovín možno pripísať genetickej zmene. Ak blízki príbuzní ... Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?
Určiť rodičovstvo a pôvod Rodičovstvo je termín používaný na opis radu príbuzných, ktorých genetickú výbavu človek nosí. Niektoré gény sa nachádzajú na rôznych miestach genómu, a preto môžu podliehať rôznym dedičným znakom. Ak je v rodinnej anamnéze chybný gén, je možné vypočítať… Určte pôvod a pôvod Genetický test - Kedy je to užitočné?
