liečba
Na priame riešenie príčiny ochorenia musí byť pacientovi dodaný požadovaný enzým. Terapia Gaucherovej choroby preto spočíva v podaní enzýmu pomocou infúzií cez venózny prístup. Môže sa to robiť napríklad raz mesačne vo vyšších dávkach alebo niekoľkokrát mesačne v nižších dávkach.
Liečba môže kontrolovať a zlepšovať ťažkosti a príznaky Gaucherovej choroby. U detí s poruchami rastu môže terapia často viesť k normálnemu rastu. Týka sa to však hlavne neuronopatickej formy, tj. Ak nedôjde k poškodeniu nervový systém.
V neuropatickej forme možno očakávať následky poškodzujúce nervy. Problém sa dá vyriešiť iba v obmedzenej miere terapiou. Ako vedľajší účinok pri liečbe sa zaznamenáva mierne zvýšenie hmotnosti a v zriedkavých prípadoch alergické reakcie.
Celkovo je stále veľmi dôležité, aby bola terapia Gaucherovej choroby dobre sledovaná. Na tento účel je dôležité pozorovať progresiu príznakov. Okrem toho by sa mala pravidelne merať aktivita enzýmu, aby bolo možné nájsť správnu dávku pre pacienta. Ako alternatívna terapia existuje tiež možnosť inhibície produkcie látky, ktorá sa príliš veľa ukladá pri Gaucherovej chorobe, pomocou liekov.
Strava
strava pacienta s Gaucherova choroba sa nemusí meniť priamo. Príznaky vyvoláva už najmenšie množstvo sladkých tukových látok. Avšak celkovo stav je možné vylepšiť pomocou zdravá výživa a vybrané potraviny.
Anémia pri chorobe často vyžaduje zvýšenie obsahu železa, čo sa dá dobre podporiť okrem tabliet aj potravinami obsahujúcimi železo. V kombinácii s vitamínom C môže telo tiež lepšie vstrebávať železo. Znížená hustota kostí pri Gaucherovej chorobe možno čeliť zvýšenou absorpciou vápnik a vitamín D.
