Ochorenie na skladovanie medi (Wilsonova choroba): Príznaky, sťažnosti, príznaky

Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať Wilsonovu chorobu (choroba ukladania medi):

Choroba spočiatku začína necharakteristicky a zákerne sa vyvíja až potom meď kapacita úložiska je prekročená. Pacienti sa sťažujú na predchádzajúce fázy únava, anorexia (strata chuti do jedla), strata výkonu, únava, alebo nešpecifické bolesť brucha. Vedúce príznaky

Gastrointestinálne /pečeň príznaky.

  • Ascites (brušné vodnateľnosť)
  • Bolesť brucha, nešpecifická
  • Ikterus (žltačka)

Dysfunkcia pečene je prvým príznakom až u 60% postihnutých osôb:

  • Asymptomatické zvýšenie transamináz s / bez hepatosplenomegálie (pečeň a slezina zväčšenie).
  • Chronické (aktívne) zápal pečene so steatózou hepatis (mastná pečeň) s / bez ikteru (žltačka).
  • Pečeň cirhóza s / bez ascitu; prípadne akútne krvácanie z varixov s portálna hypertenzia (pľúcna hypertenzia).
  • Cholelitiáza /žlčové kamene (pigmentové kamene) pri hemolýze (rozpustenie červenej krv bunky).
  • Akútne zlyhanie pečene (ALV) s / bez Coombs-negatívnej hemolýzy s / bez zlyhania obličiek,
  • Hepatocelulárny karcinóm (HCC; hepatocelulárny karcinóm; veľmi zriedkavé).
  • In tehotenstva: „Syndróm podobný HELLP“ (pozri nižšie Hypertenzné tehotenské choroby).

Účasť orgánov od AZ

Očné príznaky

  • Hemeralopia (noc slepota; obmedzenie videnia pri slabom svetle).
  • Kayser-Fleischerov prstenec rohovky (patognomonický krúžok; charakteristické pre ochorenie) - zlatohnedozelené sfarbenie na okraji rohovky v dôsledku ukladania medi v tvare krúžku na hranici medzi rohovkou a sklérou; sa vyskytuje u asi 90% pacientov s neurologickými príznakmi
  • slnečnica šedý zákal - forma katarakty.

Gastrointestinálne príznaky (gastrointestinálny trakt).

  • Bolesť brucha, nešpecifická
  • Pankreatitída (zápal podžalúdkovej žľazy)

Hematologické príznaky (krv a krvotvorné orgány).

Koža alebo nechtové príznaky.

  • Acanthosis nigrans - koža ochorenie charakterizované rozsiahlou hyperpigmentáciou a hyperkeratóza - najlepšie oblasť slabín a podpazušia.
  • hyperpigmentácia
  • Príznaky nechtov: Azure lunulae (nechtový mesiac; základňa nechtového lôžka).
  • Spider nevi (pečeňové hviezdičky)

Hormonálne príznaky

  • Potrat (potrat)
  • amenorea - neprítomnosť menštruácie.
  • Hypoparatyroidizmus (paratyroidná nedostatočnosť).
  • neplodnosť
  • Pubertas tarda - oneskorený alebo dokonca úplný nedostatok pubertálneho vývoja Testulárna dysfunkcia - poruchy produkcie hormónov v semenníkoch.

Srdcové príznaky

  • Nešpecifikované zmeny EKG
  • Nešpecifikované srdcové arytmie
  • kardiomyopatia - srdce svalové ochorenie vedúce k zhoršeniu činnosti srdca.

Príznaky súvisiace s pečeňou

  • Dysfunkcia pečene je prvým príznakom až u 60% postihnutých osôb (pozri vyššie).

Muskuloskeletálne príznaky

  • Artralgia (bolesť kĺbov)
  • Bolesti kostí
  • Svalová slabosť
  • Osteomalácia - porucha kostného metabolizmu u dospelých vedúca k demineralizácii a následnému zmäkčeniu kosti.
  • krivica - porucha kostného metabolizmu u detí v rastovej fáze, ktorá vedie k výraznej demineralizácii zmien kostí a kostí v dôsledku retardácia rastu kostí.

Nefrologické príznaky

  • Renálna dysfunkcia, ako je hyperfosfatúria (zvýšená funkcia obličiek fosfát vylučovanie), hyperkalciúria (zvýšené množstvo moču vápnik vylučovanie), glukozúria (zvýšená hladina moču glukóza vylučovanie), draslík strata, proteinúria (zvýšené vylučovanie bielkovín močom), peptidúria.
  • Urolitiáza (ochorenie močových kameňov).

Neurologické príznaky

  • Akineticko-rigidný syndróm * - spomalenie pohybu (bradykinéza) alebo nedostatok pohybu (akinéza); zvýšený svalový tonus, ktorý sa prejavuje ako zvýšený odpor pri pasívnych pohyboch končatiny (strnulosť).
  • Ataxia (poruchy chôdze)
  • Depresia
  • Dysartria (porucha reči)
  • Dysfágia (porucha prehĺtania)
  • Dystónia * - prítomnosť pretrvávajúceho alebo prerušovaného mimovoľného svalového napätia.
  • Epileptické záchvaty
  • Poruchy jemnej motoriky
  • Hypersalivácia (synonymá: sialorea, sialorrhea alebo ptyalism) - zvýšené slinenie.
  • Hypomimia - zníženie pohybu tvárové svaly.
  • Poruchy koordinácie
  • Príznaky podobné Parkinsonovej chorobe
  • Poruchy písania
  • Spasticity a flexie kontraktúry
  • Tremor* (tremor) (tu: chvenie flutterom; trasenie krídlami): chvenie brániace krídlami sa označuje ako také, pretože chvenie pripomína mávanie krídlami vtáka, keď sú ruky a paže ohnuté s rastúcou amplitúdou (anglicky „ chvenie krídlami “).

* Neurologické príznaky podobné Parkinsonova choroba.

Psychické a kognitívne poruchy

  • Kognitívny pokles výkonu
  • Porucha koncentrácie
  • Poruchy osobnosti
  • Psychóza
  • Sociálne poruchy
  • Porucha správania

Počiatočné príznaky (5 rokov - batoľa)

Očné príznaky

  • Diskrétny / neúplný Kayser-Fleischerov prstenec rohovky - zlatohnedozelené sfarbenie na okraji rohovky v dôsledku prstencového ukladania medi na hranici medzi rohovkou a sklérou; sa vyskytuje u asi 90% pacientov s neurologickými príznakmi

Hematologické príznaky (krv a krvotvorné orgány).

Príznaky pečene

  • Asymptomatické poruchy alebo menšie biochemické poruchy (transaminázy ↑; bilirubín ↑) s / bez hepatosplenomegálie (pečeň a slezina zväčšenie).
  • Vírus-negatívny akútny zápal pečene (zápal pečene) s / bez ikteru (žltačka).
  • Ikterické relapsy
  • hepatosplenomegália
  • Akútne zlyhanie pečene (ALV)

Psychické a kognitívne poruchy

  • Porucha koncentrácie