Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú zložku v diagnostike Wilsonovej choroby (choroba z ukladania medi). Rodinná anamnéza Vyskytujú sa vo vašej rodine dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti). Trpíte bolesťami brucha? Ak áno, odkedy? Všimli ste si nárast… Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Anamnéza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť Wilsonova choroba (choroba z ukladania medi): Oči a očné prívesky (H00-H59). Hemeralopia (denná slepota). Kayser-Fleischerov prstenec rohovky – prstencové ložisko medi na hranici medzi rohovkou a sklérou; sa vyskytuje približne u 90 % pacientov s neurologickými príznakmi Slnečnicový katarakta –… Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky. Inšpekcia (prehliadka) Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [žltačka*]. Auskultácia (počúvanie) srdca a pľúc. Vyšetrenie brucha (brucho) Perkusie (poklepanie) brucha [Ascites (brušná tekutina): … Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu-povinné laboratórne testy. Kompletný krvný obraz [anémia (anémia); leukocytopénia (znížený počet bielych krviniek (leukocytov) v krvi v porovnaní s normou); trombocytopénia (znížený počet krvných doštičiek (trombocytov) v krvi v porovnaní s normou)] Zápalové parametre-CRP (C-reaktívny proteín). Parametre pečene - alanínaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT),… Ochorenie na skladovanie medi (Wilsonova choroba): Test a diagnostika
Terapeutické ciele Detoxikácia medi (detoxikácia medi). Vyvážená rovnováha medi Terapeutické odporúčania Rozlišujeme medzi iniciálnou terapiou a udržiavacou terapiou: Iniciálna terapia, tj liečba chelatačnými činidlami (tieto tvoria komplexy s kovmi; terapia prvej voľby), soľami zinku* – cieľom je priviesť telo do záporná bilancia medi. Udržiavacia terapia, teda liečba… Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Drogová terapia
Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Ultrasonografia brucha (ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov) – pre základnú diagnostiku [stukovatenie pečene?, fibrotická remodelácia?, cirhóza pečene?] Elektrokardiogram (EKG; záznam elektrickej aktivity srdcového svalu). Počítačová tomografia… Ochorenie na uskladnenie medi (Wilsonova choroba): Diagnostické testy
2. objednávka. Indikácie pre transplantáciu pečene (LTx) sú: Fulminantné zlyhanie pečene Dekompenzovaná cirhóza pečene (zmenšená pečeň). (Výrazné neurologické príznaky).
Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Wilsonovu chorobu (chorobu ukladania medi): Spočiatku choroba začína netypicky a vyvíja sa zákerne až po prekročení kapacity zásoby medi. Pacienti sa sťažujú na predchádzajúce fázy únavy, anorexie (strata chuti do jedla), strata výkonnosti, únava alebo nešpecifické bolesti brucha. Hlavné symptómy Gastrointestinálne/pečeňové symptómy. Ascites (kvapkanie brucha) Bolesť brucha, … Ochorenie na skladovanie medi (Wilsonova choroba): Príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj choroby) Pri Wilsonovej chorobe dochádza k funkčnému poškodeniu transportného proteínu pre ióny medi (ATP 7B). To má za následok poruchu syntézy coeruloplazmínu a tým aj zníženie vylučovania medi. Kompenzačne sa meď viaže na metalotioneín v pečeni, čo následne vedie k zániku pečeňových buniek po… Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Príčiny
Pravidelné kontroly Pravidelné lekárske kontroly Chirurgická liečba Transplantácia pečene (LTx; = kauzálna terapia: najmä pri fulminantnom zlyhaní pečene). Nutričná medicína Nutričné poradenstvo na základe nutričnej analýzy Nutričné odporúčania podľa zmiešanej stravy s prihliadnutím na aktuálne ochorenie. To okrem iného znamená: Celkom 5 porcií čerstvej zeleniny a ovocia… Skladovacia choroba medi (Wilsonova choroba): Terapia
