Patogenéza (vývoj choroby)
Pri Wilsonovej chorobe existuje funkčné poškodenie transportného proteínu pre meď ióny (ATP 7B). To vedie k narušeniu coeruloplazmín syntéza a tým pokles v meď vylučovanie. Kompenzačne, meď je viazaný na metalotioneín v pečeň, čo následne vedie k zániku pečeňových buniek po latencii (dobe oneskorenia). V dôsledku toho viac medi vstupuje do „obeh, “Ktorý sa potom uloží do iných orgánov.
Najčastejšie postihnuté orgány sú pečeň, srdce, gangliá truncal a rohovka (rohovka).
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov - autozomálne recesívne dedičstvo.
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gen: ATP7B (synonymum: WND) na dlhom ramene chromozómu 13 (génový lokus 13q14.3).
- SNP: viac SNP
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
