Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.
- Kompletný krvný obraz [anémia (anémia); leukocytopénia (znížený počet bielych krviniek (leukocytov) v krvi v porovnaní s normou); trombocytopénia (znížený počet krvných doštičiek (trombocytov) v krvi v porovnaní s normou)]
- Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín).
- Pečeň parametre - alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubín [ALT> AST; bilirubín ↑, ak je to potrebné].
- Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, cystatín C or klírens kreatinínu, Ak je to nevyhnutné.
- Parametre koagulácie - PTT, rýchle
- Sérum coeruloplazmín [↓; <20 mg / dl], celkom meď, voľná meď (diagnosticky zastaraná) [↓], vylučovanie medi 24-hodinovým močom [obličková meď eliminácia ↑; > 100 ug / 24 h].
- Molekulárne genetické testovanie vrátane rodinného skríningu (všetci súrodenci a deti).
- Zodpovedná chyba spočíva v mutáciách v ATP7B gen na chromozóme 13 (13q14.3). Mutácia H1069Q je najbežnejšia v Európe, asi 40% prípadov).
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - na diferenciálne diagnostické objasnenie.
- Punkcia pečene (pečeň biopsia) s farbením rodamínom [steatóza /mastná pečeň alebo fokálne hepatocelulárne nekróza/ smrť pečeňových buniek; často fibrotická alebo cirhotická prestavba].
- Test zaťaženia D-penicilamínom - v nejasných prípadoch, najmä u detí [vylučovanie medi močom v penicilamínovom teste:> 1,600 24 µg / 25 h alebo> 24 µmol / XNUMX h]
- Intravenózny test na meď
