Coffin-Sirisov syndróm je vrodený malformačný syndróm s hlavným príznakom krátka postava. Syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Terapia sa zameriava na liečbu epilepsie.
Čo je Coffin-Sirisov syndróm?
Existuje niekoľko podskupín takzvaných malformačných syndrómov. Napríklad sú spojené hlavne s niektorými malformačnými syndrómami krátka postava. Coffin-Sirisov syndróm patrí do tejto podskupiny. Toto je vrodená porucha spojená s hypopláziou končatín, zhoršením inteligencie a hypopláziou nechtov. krátka postava. Komplex symptómov prvýkrát popísal v roku 1970 americký pediatr GS Coffin a rádiológ Ev. Siris, na počesť ktorého je syndróm pomenovaný. Výskyt syndrómu je hlásený ako menej ako jeden prípad z 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí. Syndróm má genetický základ a za určitých okolností môže byť zdedený. Avšak stav je oveľa častejšie sporadický, a preto je nepravdepodobné, že by bol spojený s rodinným zhlukovaním. Ak existuje rodinné zoskupenie, režim dedenia sa javí ako autozomálne recesívny.
Príčiny
Coffin-Sirisov syndróm je spôsobený genetika. Konkrétnejšie je komplex symptómov spôsobený genetickou mutáciou, ktorá vo väčšine prípadov zodpovedá novej mutácii. Toto ochorenie má u väčšiny pacientov základom mutácie v lokusu 7q32-q34. U niektorých postihnutých jedincov sa mutácie našli aj v SOX11 gen, ktorá sa nachádza na mieste 2p25.2. Ďalej mutácie v ARID1A gen, Gén ARID1B, gén SMARCA4, gén SMARCB1 a gén SMARCE1 sú spojené s ochorením. Tieto gény kódujú jednotlivé jednotky takzvaného SWI / SNF chromatín komplex prestavby. Tento komplex zodpovedá skupine proteíny ktoré upravujú a preskupujú obaly DNA. Keď sa v kódujúcich génoch vyskytnú mutácie, stratí proteínový komplex svoj fyziologický tvar, a teda aj časť svojej funkcie. Presné vzťahy medzi jednotlivými príznakmi Coffin-Sirisovho syndrómu a funkciami proteínového komplexu ešte nie sú jednoznačne objasnené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so syndrómom Coffin-Siris trpia komplexom rôznych príznakov. Výrazný nízky vzrast postihnutých osôb predstavuje hlavný príznak. Intrauterinné, dochádza k prvým spomaleniu rastu, ktoré ovplyvňujú aj lebečnú oblasť. Môže sa vyvinúť mikrocefália alebo brachycefália. Mnoho pacientov so syndrómom navyše trpí epilepsie, Telo vlasy postihnutých osôb je nápadná. Okrem riedkeho vlasy na kojeneckej hlava, hypertrichóza môžu byť prítomné na zadnej strane. To isté platí pre oblasti nadlaktia a stehno. Niektoré abnormality tváre sú charakteristické pre Coffin-Sirisov syndróm. Patria sem huňaté obočie, epikantus a abnormálne úzka štiepna štrbina. Dojčatá často škúlenie a tiež majú široké a neobvykle krátke nos. Filtrum je stuhnuté. Okrem toho je často prítomná makroglosia. Zuby a smalt sú nedostatočne rozvinuté. Uši sú často zdeformované. Falangy a nechty sú hypoplastické. Ďalšie príznaky okrem klinodaktylie môžu byť nadmerne pohyblivé kĺby v súvislosti s dislokáciami bedrového kĺbu, oneskoreným kostným vekom alebo často sa vyskytujúcimi infekciami dýchacích ciest. O niečo menej často sa vyskytujú príznaky ako napr skolióza alebo nedostatočne rozvinutý truhla sú prítomní.
Diagnóza a priebeh
Lekár diagnostikuje syndróm Coffin-Siris predovšetkým na základe klinických nálezov. Vyšetrenia genetického materiálu môžu poskytnúť dôkaz o typických mutáciách, a tým potvrdiť diagnózu. Zobrazovacie techniky odhaľujú rôzne abnormality, predovšetkým heterotopiu a nízku gyráciu. Inak je potrebné vylúčiť Nicolaides-Baraitserov syndróm, BOD syndróm, DOOR syndróm, Mabryho syndróm, Rubinstein-Taybiho syndróm a Cornelia de Langeho syndróm. Prognóza pacientov závisí od závažnosti prejavu v každom jednotlivom prípade. Ašpirácia pneumónia, predstavuje najmä nebezpečenstvo spojené s nepriaznivou prognózou. Epileptické záchvaty môžu tiež ovplyvniť prognózu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov má Coffin-Sirisov syndróm výrazný nízky vzrast. To si nevyžaduje žiadnu špeciálnu diagnózu a priama liečba tiež zvyčajne nie je možná. Coffin-Sirisov syndróm však musí lekár v každom prípade sledovať, ako je to možné viesť na epileptické záchvaty. Ak dôjde k záchvatu, musí sa navštíviť nemocnica alebo sa musí v každom prípade privolať pohotovostný lekár. Čím skôr je diagnostikovaný Coffin-Sirisov syndróm, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia. U malých detí by už mal byť vyhľadaný lekár škúlenie alebo ak existujú rôzne malformácie uší. Často sa vyskytujúce infekcie dýchacie cesty môže tiež znamenať Coffin-Sirisov syndróm a malo by sa tiež vyšetrovať a liečiť. Spravidla môže Coffin-Sirisov syndróm diagnostikovať pediatr. Ďalšia liečba však závisí od závažnosti príznakov a vykonáva ju príslušný odborník.
Komplikácie
Kvôli syndrómu Coffin-Siris sa vyskytujú rôzne komplikácie po celý život. Väčšinou, epilepsie je hlavnou komplikáciou, a preto sa lieči ako prvá. Postihnutá osoba trpí nízkym vzrastom a malformáciami v lebka oblasť pri Coffin-Sirisovom syndróme. Deti sa môžu stať obeťami šikany a podpichovania v dôsledku malformácií a porúch rastu, čo nezriedka vedie aj k psychickým problémom. Spravidla sú takmer všetci pacienti so syndrómom Coffin-Siris postihnutí epileptickými záchvatmi. V najhoršom prípade môžu viesť na smrť a pre postihnutú osobu predstavuje veľmi vážne poškodenie. Oči, uši a pľúca sú tiež ovplyvnené Coffin-Sirisovým syndrómom a môžu mať malformácie. The dýchacie cesty sám o sebe je vysoko citlivý na infekciu. Očakávaná dĺžka života je obvykle chorobou znížená. Liečba Coffin-Sirisovho syndrómu je primárne navrhnutá na zmiernenie príznakov a nemôže chorobu úplne vyliečiť. Epilepsia a infekcie dýchacích ciest sa liečia predovšetkým tak, aby príliš neobmedzovali každodenný život pacienta. Rodičia chorých sú tiež vážne postihnutí syndrómom a sťažujú sa na psychologické utrpenie, ktoré môže liečiť psychológ.
Liečba a terapia
Genetické terapie sú súčasnou oblasťou výskumu v medicíne. K dnešnému dňu však gen terapie prístupy nedosiahli klinickú fázu. Kým nedosiahnu klinickú fázu, genetické choroby zostávajú nevyliečiteľné. Pretože v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie, lieči sa Coffin-Sirisov syndróm čisto symptomaticky. Terapia je teda založená na príznakoch v každom jednotlivom prípade. Epilepsia sa musí predovšetkým liečiť symptomaticky. Okrem konzervatívnych liečebných postupov sú na tento účel v niektorých prípadoch k dispozícii aj metódy invazívneho chirurgického zákroku. Infekcie dýchacích ciest sa obvykle liečia pomocou správa of antibiotiká. Abnormality tváre možno upraviť chirurgickými zákrokmi. Vo väčšine prípadov dostávajú aj pacienti fyzioterapia budovať svaly a stabilizovať tak nadmerne pohyblivosť kĺby. Včasná intervencia môžu byť poskytnuté aj na podporu normálneho duševného vývoja. Hypoplázie falangov si vyžadujú chirurgický zákrok. Tí z nechty možno nahradiť transplantácia. Keďže však abnormality nechtov sú predovšetkým kozmetickým problémom, včasný zásah obvykle nie je nevyhnutné. Rodičia postihnutých detí dostávajú pokyny, aby zabránili respiračným infekciám a aspirácii potravy.
Výhľad a prognóza
Pretože Coffin-Sirisov syndróm je genetická porucha, nemožno ho liečiť príčinne. Úplné vyliečenie teda nie je možné ani pri tejto chorobe. Iba niektoré príznaky syndrómu môžu byť obmedzené, pričom epilepsia sa lieči v popredí. Pri správnej liečbe pacient netrpí zníženou dĺžkou života. Pretože postihnuté osoby často trpia infekciami dýchacích ciest, sú v každodennom živote výrazne obmedzené. Na ušiach a zuboch sa vyskytujú deformácie, ktoré môžu znížiť estetiku. Tieto deformity sa však dajú dobre korigovať chirurgickými zákrokmi. Spravidla sa strabizmus koriguje pomocou okuliare.Epilepsia sa pri syndróme Coffin-Siris lieči iba symptomaticky. Na zníženie frekvencie epileptických záchvatov je možné použiť lieky, aj keď nie je možné predvídať ďalšie epileptický záchvat. Nepohodlie nechtov sa zmierňuje transplantáciami bez ďalších komplikácií alebo nepríjemných pocitov. Pretože dýchanie ťažkosti môžu viesť na ťažkosti s prijímaním potravy a tekutín v detstva, rodičia sú v tomto prípade odkázaní na špeciálnu terapiu. Tieto príznaky sa zvyčajne v dospelosti neopakujú.
Prevencia
Rakovinovému syndrómu nie je možné aktívne zabrániť v užšom zmysle slova. Genetické poradenstvo v plánovaní rodiny môže zabrániť mutácii založenej na rodinnom zhlukovaní. Pretože sa však syndróm zvyčajne vyskytuje sporadicky a vonkajšie ovplyvňujúce faktory sú zatiaľ dosť neznáme, toto preventívne opatrenie sa nepovažuje za zvlášť bezpečné. Kvôli poruchám vnútromaternicového rastu je možné diagnostikovať diagnózu už v poriadku ultrazvuk. Pre budúcich rodičov, malformácie ultrazvuk dáva príležitosť rozhodnúť proti nenarodenému dieťaťu.
Nasleduj
Následná starostlivosť o syndróm Coffin-Siris je trochu zložitá. S nízkym vzrastom a so všetkými súvisiacimi príznakmi sa toho nedá veľa urobiť. Pre Coffin-Sirisov syndróm sú charakteristické aj ďalšie zložité vzorce sťažností, ako je hypoplázia končatín a nechty, rôzne dysfunkcie a redukcia inteligencie. Na tieto problémy sa vzťahuje aj nedostatok účinnej pomoci. Je možné, že Coffin-Sirisov syndróm môže neskôr predstavovať ochorenie, ktoré by dokázala liečiť génová terapia. Mnoho zdravie poruchy spôsobené genetickým defektom je možné v najlepšom prípade liečiť symptomaticky. Napríklad v prípade epilepsie je možné zvoliť liečebnú stratégiu, ktorá ovplyvňuje postihnutého jedinca pomocou blízkeho prístroja monitoring Opatrenia. Možno bude potrebné prispôsobiť následnú liečbu aktuálnemu vývoju. Lekári a zdravotné sestry musia byť navyše opatrní, aby sa pacienti nerozvinuli pneumónia od náhodného inhalácia častíc potravy. Ukazuje sa, že u ľudí so syndrómom Coffin-Siris sú epileptické záchvaty aj aspirácia pneumónia a ďalšie mimoriadne situácie môžu viesť k hospitalizácii. Následná starostlivosť sa v každom prípade týka prepracovania akútnych udalostí a pokračovania v liečbe podľa situácie. Toto ochorenie sa pri následnej starostlivosti zameriava tiež na zmiernenie prejavov. Zlepšenie kvality života by malo byť tiež prioritou syndrómu Coffin-Siris. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb sa skracuje vzhľadom na závažnosť genetického defektu.
Čo môžete urobiť sami
Coffin-Sirisov syndróm je genetický. Pacient alebo členovia rodiny nemôžu podniknúť kroky na kauzálnu liečbu poruchy. Avšak svojpomoc Opatrenia sa dajú užívať proti niektorým z príznakov. Ak je typický nízky vzrast sprevádzaný mentálnym retardácia, rodičia musia zabezpečiť, aby ich dieťa dostávalo optimálne dávky včasný zásah. Výchovné a psychologické Opatrenia môže pomôcť lepšiemu rozvoju intelektuálnych schopností dieťaťa. Ak neexistuje žiadne alebo len mierne mentálne postihnutie, postihnutí zvyčajne veľmi trpia svojim nápadným vonkajším vzhľadom. Nadmerné telo vlasy môžu byť odstránené pomocou rôznych kozmetických procedúr. Medzitým je možné pomocou laseru natrvalo epilovať aj nadmerne ochlpené časti tela. Často sa vyskytujú aj deformácie alebo zaklinenie zubov. V týchto prípadoch by sa malo v počiatočnom štádiu poradiť so zubným lekárom špecializujúcim sa na estetické ošetrenie. Často pozorovanú malformáciu nechtov je možné napraviť pomocou plastickej chirurgie. Dwarfizmus je často sprevádzaný hypermobilitou kĺby, ktoré môžu ovplyvniť pohyblivosť pacienta. S cieľom zabrániť tomu alebo aspoň zmierniť to fyzioterapia by sa malo začať v počiatočnom štádiu, ktoré je zamerané na stabilizáciu postihnutých kĺbov prostredníctvom cieleného vývoja svalov. Pokiaľ postihnutý emocionálne trpí príznakmi svojej choroby, je včasná konzultácia s psychoterapeutom dôležitým krokom k svojpomoci.
