Odber choriových klkov: Čo sú choriové klky?
Geneticky klky pochádzajú z plodu. Bunky získané z chorionu preto poskytujú spoľahlivé informácie o dedičných chorobách, vrodených chybách metabolizmu a chromozomálnych poruchách dieťaťa.
Odber choriových klkov: Aké choroby možno zistiť?
- Trizómia 13 (Pätauov syndróm)
- Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)
- Trizómia 21 (Downov syndróm)
- rôzne dedičné metabolické ochorenia a iné dedičné ochorenia ako cystická fibróza, hemofília alebo svalová dystrofia
Kedy sa odporúča odber choriových klkov?
Ak je zvýšené riziko prenatálne diagnostikovaných ochorení alebo abnormalít chromozómov, váš gynekológ vám odporučí odber choriových klkov. Takéto zvýšené riziko existuje v nasledujúcich prípadoch:
- Tehotná žena je staršia ako 35 rokov.
- Tehotná žena už porodila dieťa s dedičnou chorobou alebo chromozomálnou poruchou.
- Tehotná žena alebo otec nenarodeného dieťaťa má genetickú chybu.
- Ultrazvukové vyšetrenia odhalili abnormality u nenarodeného dieťaťa (napríklad zhrubnutie šijovej ryhy).
Kedy sa vykonáva odber choriových klkov?
Odber choriových klkov je možný už v 10. až 12. týždni tehotenstva (SSW), teda o niečo skôr ako amniocentéza (14. až 16. SSW).
Aký presne je postup pri odbere choriových klkov?
Odber transabdominálnych choriových klkov: Pri ultrazvukovom vyšetrení lekár najskôr vyberie vhodné miesto vpichu. Tam potom vpichne tenkú punkčnú ihlu cez brušnú stenu a opatrne ju posunie do placenty, aby z chorionu odstránil malé množstvo tkaniva (20 až 30 miligramov). Lekár celý zákrok pozorne sleduje cez ultrazvukový monitor.
Následne sa zo vzorky tkaniva v laboratóriu extrahujú fetálne chromozómy, ktoré sa podrobnejšie skúmajú. V prípade potreby sa vytvorí bunková kultúra na analýzu DNA.
Po odbere vzoriek choriových klkov
Samotný zákrok väčšina tehotných žien vníma ako nepríjemný, no nie veľmi bolestivý (podobne ako odber krvi). Niektoré ženy sa potom sťažujú na nejaké kŕče alebo pocit tlaku v brušnej oblasti, ktorý však po niekoľkých hodinách ustúpi.
Kedy sú k dispozícii výsledky odberu choriových klkov?
Významnou výhodou odberu choriových klkov je, že výsledok je dostupný v najlepšom prípade do niekoľkých dní. Ak sa u dieťaťa zistí napríklad závažné dedičné ochorenie a tehotná žena sa potom rozhodne pre interrupciu, môže sa tak stať ešte v prvom trimestri. V tomto bode je potrat pre ženy ľahšie fyzicky a psychicky zvládnuteľný ako v druhom trimestri.
Ako bezpečný je odber choriových klkov?
Každý postup prináša riziká. Riziko potratu je väčšie pri odbere choriových klkov (okolo jedného percenta) ako pri amniocentéze (0.5 percenta). Je to hlavne preto, že miera prirodzeného potratu je vo všeobecnosti vyššia na začiatku tehotenstva ako v nasledujúcich týždňoch. Medzi ďalšie riziká patria:
- Infekcia
- cievne poranenia
- predčasná práca
