Odber choriových klkov: Čo sú choriové klky? Geneticky klky pochádzajú z plodu. Bunky získané z chorionu preto poskytujú spoľahlivé informácie o dedičných chorobách, vrodených chybách metabolizmu a chromozomálnych poruchách dieťaťa. Odber choriových klkov: Aké choroby možno zistiť? Trizómia 13 (Pätauov syndróm) Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) Trizómia 21 (Down… Odber choriových klkov: Čo je za tým
V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Sú skupinou svalových porúch s rôznymi príznakmi, ale všetky pochádzajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna príčinná liečba žiadnej z dystroglykanopatie. Čo sú dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie predstavujú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú veľmi vzácne… Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba
Pojem prenatálna diagnostika zahŕňa rôzne vyšetrenia, ktoré prebiehajú počas tehotenstva. Zaoberajú sa včasným odhalením chorôb a nesprávneho vývoja nenarodeného dieťaťa. Čo je prenatálna diagnostika? Pojem prenatálna diagnostika zahŕňa rôzne vyšetrenia, ktoré prebiehajú počas tehotenstva. Prenatálna diagnostika (PND) sa týka procedúr lekárskeho vyšetrenia a zariadení, ktoré sa zaoberajú ... Prenatálna diagnostika: Liečba, účinky a riziká
Dysplázia Kampomele je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami. Skeletálne dysplázie, nízky vzrast a respiračná hypoplázia charakterizujú obrázok. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a absolvujú symptomatickú opratickú liečbu na korekciu ich malformácií. Čo je kampomelická dysplázia? Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Často,… Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba
Preimplantačná genetická diagnostika je termín, ktorý lekári používajú na opis molekulárno -genetických testov. Zahŕňa to výskum dedičných chorôb alebo abnormalít v chromozómoch embryí vytvorených umelým oplodnením. Čo je to preimplantačná genetická diagnostika? Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je lekársky výskum embryí počatých umelým oplodnením. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je ... Predimplantačná genetická diagnostika: Liečba, účinky a riziká
Punkcia pupka je invazívna vyšetrovacia metóda v prenatálnej diagnostike. Pri tomto postupe sa z pupočnej šnúry nenarodeného dieťaťa odoberie malé množstvo krvi. Používa sa na detekciu chorôb a genetických chýb u dieťaťa. Čo je to punkcia pupočnej šnúry? Punkcia pupočnej šnúry je postup, pri ktorom… Punkcia pupočníka: Liečba, účinky a riziká
Fraserov syndróm je veľmi zriedkavá genetická porucha charakterizovaná viacerými fyzickými malformáciami. Vyjadrenie jednotlivých malformácií nie je jednotné, takže okrem prípadov mŕtvonarodených detí a detí, ktoré zomierajú bezprostredne po narodení, existujú aj postihnutí jedinci s normálnou dĺžkou života. Terapia závisí od typu malformácií. Čo je … Fraserov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Túto vyšetrovaciu metódu je možné vykonať vo veľmi ranom štádiu tehotenstva. Čo je odber vzoriek choriových klkov? Odber choriových klkov sa môže počas tehotenstva použiť na vyšetrenie nenarodeného dieťaťa na možné genetické poruchy. Prenatálne… Odber vzoriek choriových klkov: liečba, účinky a riziká
Trizómia 14 je výsledkom genómovej mutácie. Príznaky závisia od typu mutácie. Podľa štúdií trizómia 14 často spôsobuje potraty. Čo je trizómia 14? Existuje rozdiel medzi génovými mutáciami a genómovými mutáciami. Pri génových mutáciách niektoré nukleotidy chýbajú, niektoré nukleotidy sú vymenené alebo sú pridané ďalšie nukleotidy. V… Trizómia 14: Príčiny, príznaky a liečba
FISH test je mikroskopický chromozómový test používaný v prenatálnej a karcinómovej diagnostike rakoviny prsníka, rakoviny žalúdka a pri chronickej lymfocytovej leukémii. Test, ktorého výsledok je k dispozícii do 1 až 2 dní, môže detegovať hlavne chromozomálne abnormality, ktoré sú dôsledkom zmenenej sady chromozómov určitých chromozómov. Test je… Test FISH: Liečba, účinky a riziká
Prenatálna starostlivosť je preventívna zdravotná služba pre tehotné ženy. Pozostáva z preventívnych prehliadok a voliteľných doplnkových vyšetrení pre ženy v rizikových skupinách. Prenatálna starostlivosť začína od okamihu, keď lekár diagnostikuje tehotenstvo, a končí krátko pred narodením dieťaťa, po ktorom bude nasledovať popôrodná starostlivosť o ženu a ... Prenatálna starostlivosť: Liečba, účinky a riziká
