Odber choriových klkov: Čo sú choriové klky? Geneticky klky pochádzajú z plodu. Bunky získané z chorionu preto poskytujú spoľahlivé informácie o dedičných chorobách, vrodených chybách metabolizmu a chromozomálnych poruchách dieťaťa. Odber choriových klkov: Aké choroby možno zistiť? Trizómia 13 (Pätauov syndróm) Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) Trizómia 21 (Down… Odber choriových klkov: Čo je za tým
Stručný prehľad Čo je Angelmanov syndróm? Zriedkavá genetická porucha charakterizovaná duševnými a fyzickými poruchami vo vývoji dieťaťa. Symptómy: črty tváre bábiky, vývojová porucha, narušená koordinácia, malý alebo žiadny vývin reči, znížená inteligencia, záchvaty, smiech bez príčiny, záchvaty smiechu, nadmerné slintanie, radostné mávanie rukami Príčiny: Genetická chyba na 15. chromozóme. vrátane rozhovoru,… Angelmanov syndróm: príznaky, terapia
Stručný prehľad Kurz:Individuálne rôzne stupne motorického a mentálneho postihnutia a organické sprievodné ochorenia. Prognóza: V závislosti od závažnosti postihnutia, lekárskej starostlivosti a včasnej intervencie, očakávaná dĺžka života nad 60 rokov, vyššia úmrtnosť v detstve. Príčiny: Vo všetkých alebo niektorých telesných bunkách postihnutých jedincov sa nachádzajú tri (namiesto dvoch) kópie chromozómu 21. Príznaky: Krátke… Downov syndróm (trizómia 21)
Stručný prehľad Symptómy: Výrazná svalová slabosť, nedostatok sýtosti s nadmerným príjmom potravy, zmenené črty tváre, nízky vzrast, oneskorený vývoj, narušený pubertálny vývoj Progresia a prognóza: Prader-Williho syndróm vyžaduje komplexnú lekársku starostlivosť, aby sa zabránilo komplikáciám. Priemerná dĺžka života je zvyčajne normálna, ak je možné kontrolovať telesnú hmotnosť. Príčiny: Prader-Williho syndróm je spôsobený genetickou zmenou… Prader-Williho syndróm: príčiny a liečba
Stručný prehľad Príznaky: Počas záchvatu zožltnú oči a možno aj koža, niekedy sa objavia príznaky ako bolesti hlavy, brucha, únava a strata chuti do jedla. Liečba: Liečba alebo špeciálna diéta zvyčajne nie sú potrebné, ale zdržiavanie sa alkoholu a nikotínu je užitočné. Príčiny: Meulengrachtova choroba je spôsobená zmenami v… Morbus Meulengracht: Symptómy, výživa
Stručný prehľad Čo je spinálna svalová atrofia? Skupina chorôb svalovej slabosti. Sú spôsobené smrťou určitých nervových buniek v mieche, ktoré riadia svaly (motorické neuróny). Preto sú SMA kategorizované ako choroby motorických neurónov. Aké sú rôzne formy? V prípade dedičných spinálnych svalových atrofií s… Spinálna svalová atrofia (SMA)
