Stručný prehľad
- Príznaky: Pri záchvate zožltnú oči a možno aj pokožka, niekedy sa objavia príznaky ako bolesti hlavy, brucha, únava a nechutenstvo.
- Liečba: Liečba alebo špeciálna diéta zvyčajne nie sú potrebné, ale zdržiavanie sa alkoholu a nikotínu je užitočné.
- Príčiny: Meulengrachtova choroba je spôsobená zmenami v genetickom materiáli, ktoré znižujú aktivitu enzýmu potrebného na rozklad červeného krvného farbiva.
- Rizikové faktory: Medzi faktory, ktoré podporujú záchvat, patria infekcie, pôst, alkohol a nikotín, nízkotučná diéta, niektoré lieky a fyzická námaha.
- Diagnóza: Krvný test odhalí zvýšenú hladinu bilirubínu. Okrem toho test nalačno alebo kyselina nikotínová vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu.
- Priebeh ochorenia: Ochorenie je neškodné, symptómy sa často vyskytujú v epizódach a s vekom sú zvyčajne menej časté.
- Prevencia: Keďže metabolická porucha je genetická, nie je možné jej predchádzať, ale symptómy sa dajú zmierniť alebo sa im vyhnúť vyhýbaním sa rizikovým faktorom.
Čo je Meulengrachtova choroba?
Hemoglobín sa nachádza v červených krvinkách (erytrocytoch). Po životnosti približne 120 dní ich telo vytriedi a rozloží, aby uvoľnilo miesto pre čerstvé krvinky. Počas tohto procesu sa hemoglobín uvoľňuje a rozkladá v slezine, pečeni a kostnej dreni.
Organizmus ho najskôr premení na bilirubín, ktorý nie je rozpustný vo vode. V tejto forme sa dostáva do pečene. Existuje tu enzým, známy ako UDP-glukuronozyltransferáza, vďaka ktorému je bilirubín rozpustný vo vode.
Vo vode rozpustný bilirubín sa potom dostane do čreva so žlčou, ktorá je zodpovedná za žltkastú farbu. Tam sa ďalej premieňa na tmavohnedý stercobilín a nakoniec sa vylučuje stolicou. Určitá časť bilirubínu (okolo 20 percent) sa črevom vstrebáva späť do tela a malá časť sa vylučuje obličkami. To je dôvod, prečo má moč žltú farbu.
Rozpad hemoglobínu pri Meulengrachtovej chorobe
Pri Meulengrachtovej chorobe je UDP-glukuronozyltransferáza menej funkčná a vykonáva len asi 30 percent normálnej degradačnej práce. V dôsledku toho sa zvyšuje koncentrácia vo vode nerozpustného bilirubínu v krvi. V tomto prípade lekári hovoria o hyperbilirubinémii.
Pri Meulengrachtovej chorobe nie je poškodená pečeň. Znižuje sa len aktivita enzýmov v orgáne. Množstvo vyprodukovaného bilirubínu nepredstavuje pre telo žiadne nebezpečenstvo. Pri niektorých iných metabolických ochoreniach, ako je Criglerov-Najjarov syndróm, je situácia iná: v tomto prípade UDP-glukuronozyltransferáza takmer úplne chýba. Koncentrácia vo vode nerozpustného bilirubínu potom stúpa tak prudko, že následky môžu byť vážne.
Koho postihuje Meulengrachtova choroba?
Túto metabolickú poruchu má približne deväť percent populácie. Meulengrachtovou chorobou častejšie trpia muži a ľudia bielej pleti sú častejšie postihnutí ako ľudia tmavej pleti.
Aké sú príznaky Meulengrachtovej choroby?
Hlavným príznakom Meulengrachtovej choroby je zožltnutie časti očnej gule, ktorá sa inak javí ako biela (tzv. skléra). V ojedinelých prípadoch zožltne aj koža. Na rozdiel od mnohých ochorení pečene alebo žlčových ciest však nedochádza k svrbeniu. Symptómy sa zvyčajne objavia až po puberte a často sú prvým a jediným príznakom Meulengrachtovej choroby.
- Únava, vyčerpanie, únava
- Bolesti hlavy a dokonca záchvaty migrény
- Bolesť brucha a nevoľnosť
- Strata chuti do jedla
- Rozrušené nálady
Rozsah symptómov nekoreluje s hladinou bilirubínu.
Čo robiť s Meulengrachtovou chorobou?
Keďže Meulengrachtova choroba v mnohých prípadoch nespôsobuje žiadne príznaky a nepredstavuje vážne riziko pre zdravie, liečba zvyčajne nie je potrebná. S niekoľkými pravidlami správania je tiež možné, že postihnutí udržia nízky obsah bilirubínu v krvi.
Meulengrachtova choroba: diéta
Pre ľudí s Meulengrachtovou chorobou sa vo všeobecnosti odporúča jesť normálnu, vyváženú stravu.
Dlhšie obdobia hladu, napríklad počas pôstu, vedú k zvýšeniu bilirubínu v krvi. Nízkotučné jedlo tiež spôsobuje zvýšenie obsahu bilirubínu v krvi. Ak koža a oči počas diéty zožltnú, zvyčajne to nie je dôvod na obavy, pretože metabolická porucha nie je choroba.
Obsah bilirubínu pri Meulengrachtovej chorobe zvyšujú aj dva stimulanty: alkohol a nikotín. Ľuďom, ktorým znepokojuje zožltnutie pokožky a očí, sa preto odporúča vyhnúť sa obom.
Vhodné doplnky stravy majú zmysel len vtedy, ak skutočne existuje nedostatok vitamínu D. Keďže nadbytok vitamínu D je spojený so zdravotnými rizikami, postihnutí by si určite mali nechať u lekára skontrolovať, či ho skutočne potrebujú. Náklady na takýto test sú zvyčajne hradené zo zákonného zdravotného poistenia.
Alternatívna medicína a domáce lieky na Meulengrachtovu chorobu
Či má alternatívna medicína alebo naturopatické metódy pozitívny vplyv na metabolickú poruchu, nie je známe. Ak sa pri Meulengrachtovej chorobe objavia fyzické príznaky, úľavu môžu poskytnúť vhodné postupy. Patria sem napríklad relaxačné techniky pri bolestiach hlavy alebo bylinkové čaje ako feniklový, kamilkový či mätový čaj pri bolestiach brucha. Jednoduché domáce prostriedky, ako je fľaša s horúcou vodou, môžu tiež niekedy poskytnúť dobrú úľavu.
Domáca liečba má svoje hranice. Ak príznaky pretrvávajú dlhší čas a nezlepšia sa alebo sa dokonca zhoršia, treba sa vždy poradiť s lekárom.
Príčiny a rizikové faktory
Niektoré faktory zvyšujú obsah bilirubínu v krvi, a preto zosilňujú príznaky Meulengrachtovej choroby. Faktory, ktoré môžu vyvolať takýto útok, zahŕňajú
- infekcie
- pôst
- Konzumácia alkoholu
- Spotreba nikotínu (fajčenie)
- Veľmi nízkotučná diéta
- Niektoré lieky
- Veľká športová námaha
Dôvodom, prečo športové aktivity zvyšujú symptómy, je určitý svalový proteín: myoglobín, ktorý má podobné vlastnosti ako hemoglobín. Zásobuje svaly kyslíkom a rozkladá sa rovnako ako hemoglobín. V súlade s tým hladina bilirubínu stúpa so zvýšeným svalovým napätím.
Neexistuje jednoznačná odpoveď, ako dlho trvá epizóda Meulengrachtovej choroby. Je však užitočné vyhnúť sa rizikovým faktorom, aby sa znížila hladina bilirubínu – a tým aj symptómy.
UDP-glukuronozyltransferáza a účinok liekov
Existujú aj lieky, ktoré ďalej znižujú aktivitu UDP-glukuronozyltransferázy. Takzvané inhibítory proteázy, ktoré lekári používajú pri liečbe HIV, sú toho príkladom.
- Látky znižujúce hladinu cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín
- Prípravky obsahujúce estrogén, ako sú antikoncepčné pilulky
- Lieky proti bolesti ako ibuprofén, paracetamol alebo buprenorfín
Postihnutí by preto mali užívanie liekov vždy konzultovať so svojím lekárom.
Vyšetrenia a diagnostika
Lekár často diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu počas bežného krvného testu, ak je hladina bilirubínu v krvi zvýšená. Niekedy si postihnutí vopred všimnú aj zožltnutie skléry. V tomto prípade je vhodné poradiť sa s lekárom. Lekár sa najskôr spýta na presný priebeh žltnutia a ďalších príznakov. Potom nasleduje fyzické vyšetrenie.
Celková hladina bilirubínu v krvi by mala byť nižšia ako 1.1 miligramu na deciliter. Ľudia s Meulengrachtovou chorobou majú často hodnoty od dvoch do piatich miligramov na deciliter. Vyššie hodnoty naznačujú iné ochorenie. Criglerov-Najjarov syndróm je napríklad často spojený s hladinami bilirubínu nad 20 miligramov na mililiter. Pre novorodencov platia iné hodnoty.
Priebeh ochorenia a prognóza
Vo väčšine prípadov je Meulengrachtova choroba úplne neškodná a len veľmi zriedkavo sa príznaky prejavia u postihnutých. Čím sú postihnutí starší, tým sú záchvaty a symptómy menej časté. V starobe často úplne vymiznú.
Predpokladá sa, že úmrtnosť ľudí s miernou hyperbilirubinémiou nie je zvýšená. Niektoré štúdie dokonca naznačujú, že zvýšená hladina bilirubínu chráni pred niektorými pľúcnymi ochoreniami a znižuje úmrtnosť. Kozmetický problém spôsobený zožltnutím očí je niekedy záťažou pre ľudí s Meulengrachtovou chorobou.
Prevencia
Samotnej metabolickej poruche sa nedá zabrániť, ale je možné udržať nízku hladinu bilirubínu v krvi jednoduchými opatreniami, ako je abstinencia od alkoholu a nikotínu.
