Stručný prehľad
- Čo je spinálna svalová atrofia? Skupina chorôb svalovej slabosti. Sú spôsobené smrťou určitých nervových buniek v mieche, ktoré riadia svaly (motorické neuróny). Preto sú SMA kategorizované ako choroby motorických neurónov.
- Aké sú rôzne formy? Pri dedičných spinálnych svalových atrofiách s genetickým defektom na 5. chromozóme (5q-asociovaná SMA) lekári rozlišujú predovšetkým päť foriem SMA typu 0 typu 4 alebo podľa symptómov nesedí, sedí a chodí. Existujú aj sporadické formy, ktorých dedičnosť nie je istá.
- Frekvencia: Zriedkavé poruchy; dedičná SMA postihuje približne jedného novorodenca zo 7000 XNUMX.
- Symptómy: Svalové zášklby, progresívna svalová slabosť, ochabnutie svalov, paralýza. Kurzy sa líšia v závislosti od formy SMA.
- Príčiny: Dedičné spinálne svalové atrofie typu 1-4 sú výsledkom génového defektu na chromozóme 5, presnejšie na géne SMN1. V dôsledku toho telu chýba špeciálny proteín, proteín SMN. Tento deficit poškodzuje motorické neuróny v mieche.
- Liečba: Je možná génová substitučná terapia alebo podávanie liekov zostrihových modulátorov. Sprievodná fyzioterapia, logopédia, terapia bolesti a psychoterapia. V prípade potreby operácia chrbtice. Plán liečby závisí od formy SMA.
- Prognóza: Pri hereditárnom proximálnom SMA majú nové možnosti liečby kauzálny efekt a môžu pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia. Včasné začatie liečby je kritické. Liečba ešte nie je dostupná pre každého pacienta. Neliečené deti so SMA 1. typu zvyčajne zomierajú počas prvých dvoch rokov. Stredná dĺžka života s typom 3 a typom 4 sa takmer nezníži alebo sa nezníži.
Čo je spinálna svalová atrofia?
Pri miechových svalových atrofiách (SMA) odumierajú určité nervové bunky v mieche. Normálne ovládajú svaly, a preto odborníci nazývajú tieto nervové bunky motorické neuróny. V súlade s tým SMA patrí medzi takzvané choroby motorických neurónov.
Lekári rozlišujú medzi rôznymi formami spinálnej svalovej atrofie. Jednoznačne najväčšiu skupinu tvorí dedičná SMA, pri ktorej sú postihnuté svaly blízko trupu (proximálne). Sú založené na špecifickom genetickom defekte. Približne u jedného zo 7000 XNUMX novorodencov sa toto ochorenie rozvinie.
Spinálna svalová atrofia je celkovo zriedkavé ochorenie. Napriek tomu ide o druhé najčastejšie autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Považuje sa tiež za najčastejšiu príčinu smrti dojčaťa alebo malého dieťaťa v dôsledku genetickej chyby.
Aké sú rôzne formy spinálnej svalovej atrofie?
Lekári rozlišujú dedičné formy SMA od sporadických foriem. Ďalšia klasifikácia spinálnej svalovej atrofie sa týka predovšetkým svalových skupín, ktoré sú postihnuté ako prvé. Tým sú
- Proximálne SMA: Tieto tvoria najväčšiu skupinu SMA, ktorá predstavuje približne 90 percent. Symptómy začínajú na svaloch blízko trupu, teda proximálne.
- Neproximálna SMA: Tu sú najskôr postihnuté vzdialenejšie svalové skupiny, ako sú tie na rukách a nohách (distálna SMA). V ďalšom priebehu sa tieto SMA môžu rozšíriť aj do svalov blízko stredu tela.
Proximálne spinálne svalové atrofie
Hereditárne proximálne spinálne svalové atrofie sú väčšinou ochorenia založené na špecifickom genetickom defekte (5q-asociovaný SMA, defekt na 5. chromozóme). Tie sú zase rozdelené do piatich rôznych foriem (niekedy sa uvádzajú len typy 1 až 4). Klasifikácia je založená na čase, kedy sa objavia prvé príznaky a na priebehu ochorenia.
Spinálna svalová atrofia typu 0
SMA typu 0 je termín, ktorý sa používa, keď sa u nenarodených alebo novorodencov rozvinie choroba do siedmeho dňa života. Nenarodené dieťa je nápadné napríklad tým, že sa v maternici takmer nehýbe. Postihnutí novorodenci majú hneď po narodení ťažkosti s dýchaním a ich kĺby sú sotva pohyblivé. Deti spravidla zomierajú pred šiestym mesiacom na respiračnú slabosť.
Spinálna svalová atrofia typu 1
Svalová slabosť postihuje celé telo – lekári hovoria aj o „floppy infant syndrome“. Väčšina neliečených detí so SMA typu 1 zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov.
Spinálna svalová atrofia typu 2
Táto forma SMA sa tiež nazýva „stredná spinálna svalová atrofia“ alebo „chronický infantilný SMA“. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 18 mesiacov. Postihnutí jedinci majú niekedy výrazne skrátenú dĺžku života.
Spinálna svalová atrofia typu 3
Nazýva sa aj „juvenilná spinálna svalová atrofia“ alebo „Kugelberg-Welanderova choroba“. Tento SMA zvyčajne začína po dosiahnutí veku 18 mesiacov a pred ranou dospelosťou. Svalová slabosť je miernejšia ako u typu 1 alebo 2 a postihnutí jedinci majú len mierne zníženú dĺžku života.
Ak sa príznaky objavia pred začiatkom tretieho roku života, lekári to označujú ako SMA typu 3a. Potom ho označujú ako SMA typ 3b.
Spinálna svalová atrofia typu 4
Prechody medzi rôznymi formami sú plynulé. V niektorých prípadoch to sťažuje jasné rozlíšenie. Tiež niektoré genetické predispozície hrajú dôležitú úlohu v závažnosti príslušného ochorenia.
Okrem toho novšie terapie ovplyvňujú, ako v skutočnosti postupuje spinálna svalová atrofia. Lekárski odborníci preto vyvinuli klasifikáciu založenú na symptómoch a schopnostiach pacienta:
Nesediaci: Postihnutí jedinci nie sú schopní samostatne alebo vôbec sedieť. Patria sem najmä tí, ktorí sú postihnutí SMA typu 1 a typu 2. V zriedkavých prípadoch to postihuje aj pacientov s pokročilým štádiom SMA typu 3.
Sedieť (schopný sedieť): Postihnutí jedinci môžu sedieť samostatne najmenej desať sekúnd bez toho, aby sa podopierali. Najčastejšie sú to deti a dospievajúci so SMA typu 2 alebo 3, ale pacienti so SMA 1 môžu byť aj „sediaci“, ak boli liečení novými terapeutickými prístupmi.
Iné spinálne svalové atrofie
Existujú aj iné formy spinálnej svalovej atrofie okrem týchto proximálnych. Patria sem napríklad zriedkavejšie distálne spinálne svalové atrofie, ktoré sú tiež dedičné. V týchto prípadoch príznaky zvyčajne začínajú vo svalových skupinách ďalej od tela.
Pri sporadicky sa vyskytujúcom SMA nie je dedičnosť potvrdená. Okrem toho nie je možné vytvoriť žiadne rodinné zhlukovanie. V literatúre medzi ne patria:
- Hirayama typ (juvenilný distálny SMA, ochorenie okolo 15. roku života, postihuje svaly rúk, zvyčajne sa zastaví aj bez liečby a môže sa dokonca zlepšiť)
- Vulpian-Bernhardov typ (tiež známy ako syndróm „flail-arm“ s nástupom v ramennom pletenci, zvyčajne po 40. roku života)
- Typ Duchenne-Aran (na začiatku postihuje svaly rúk, šíri sa do trupu, zvyčajne po 30. roku života)
- Peroneálny typ (syndróm „flail-leg“, najskôr postihujúci svaly dolnej časti nohy)
- Progresívna bulbárna paralýza (poruchy reči a prehĺtania postihuje asi 20 percent pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou)
Spinobulbárna svalová atrofia
Spinobulbárna alebo bulbospinálna svalová atrofia (Kennedyho typ, Kennedyho syndróm) je dedičná porucha. Často začína v mladom až strednom veku. Táto konkrétna forma SMA sa dedí recesívnym spôsobom viazaným na X, a preto postihuje iba mužov (keďže muži majú iba jeden chromozóm X, u žien prevažuje druhý, zdravý chromozóm X a kompenzuje defekt).
Zvyčajnými príznakmi sú svalová slabosť svalov blízko tela na nohách a rukách alebo ramenách, ako aj svalov jazyka a hrdla. V dôsledku toho majú postihnutí jedinci problémy s rozprávaním a prehĺtaním. Sťažujú sa tiež na triašku, svalové kŕče a zášklby. Postihnutí muži majú tiež často atrofované semenníky a sú neplodní. Okrem toho sa zväčšujú prsné žľazy (gynekomastia).
Spinobulbárna svalová atrofia zvyčajne postupuje pomaly. Priemerná dĺžka života nie je obmedzená.
Ako sa dá rozpoznať spinálna svalová atrofia?
Symptómy detskej spinálnej svalovej atrofie typu 1
Pri SMA typu 1 sa príznaky objavujú už v prvých šiestich mesiacoch života. Vyskytuje sa generalizovaná svalová slabosť – tj slabosť postihujúca celé telo. Okrem toho sa znižuje napätie svalov proti sebe. Lekári to označujú ako svalová hypotónia.
U novorodencov sa táto svalová slabosť spočiatku prejavuje typickým postojom nôh pripomínajúcim ležiacu žabu (postoj žabej nohy). Nohy sú ohnuté, kolená sú ohnuté von a chodidlá sú ohnuté dovnútra. Samostatné zdvíhanie alebo držanie hlavy tiež väčšinou nie je možné.
V pokročilom veku deti so SMA typu 1 nevedia samostatne sedieť ani chodiť. Mnoho detí tiež nemôže hovoriť, pretože môžu byť postihnuté aj svaly jazyka.
Často sa vyskytuje aj zväčšujúce sa zakrivenie chrbtice (skolióza). Predklonený a skrčený postoj spôsobuje ďalšie problémy s dýchaním. Charakteristické je veľmi rýchle a plytké dýchanie (tachypnoe).
Symptómy strednej spinálnej svalovej atrofie typu 2
Spinálna svalová atrofia typu 2 zvyčajne nevyvoláva prvé príznaky skôr ako medzi 18. a 1. mesiacom života. Postihnuté deti vedia samostatne sedieť, ale väčšinou sa nenaučia stáť ani chodiť. Svalová slabosť postupuje celkovo pomalšie ako u XNUMX. typu.
Pri SMA typu 2 sa časom objavia aj podobné príznaky ako pri ťažkej infantilnej forme, napríklad deformácia chrbtice. Kĺby tuhnú v dôsledku skrátených svalov a šliach (kontraktúry). Medzi ďalšie príznaky patrí chvenie rúk a svalové zášklby jazyka.
Symptómy juvenilnej spinálnej svalovej atrofie typu 3
V priebehu niekoľkých rokov výkonnosť klesá: Postihnutý sa najskôr ťažko venuje športovým aktivitám, lezeniu po schodoch, prípadne aj noseniu nákupných tašiek. Po mnohých rokoch spinálna svalová atrofia typu 3 sťažuje alebo znemožňuje chôdzu a akúkoľvek inú námahu, dokonca aj u starších pacientov.
Celkovo sú však symptómy menej výrazné ako u ostatných dvoch foriem ochorenia, typu 1 a typu 2, a kvalita života mnohých postihnutých osôb nie je dlhodobo obmedzená.
Symptómy spinálnej svalovej atrofie u dospelých typu 4
Táto veľmi zriedkavá forma progresívnej svalovej atrofie začína v dospelosti, často po tretej dekáde života. Spočiatku postihuje svaly nôh a bedra. S progresiou ochorenia sa svalová slabosť rozširuje aj na ramená a paže.
Klinický obraz je podobný ako u juvenilného SMA typu 3, aj keď progresívna svalová slabosť je ešte pomalšia ako u SMA typu 3.
Čo spôsobuje spinálnu svalovú atrofiu?
Genetická vada
Vo väčšine prípadov je spinálna svalová atrofia dedičné ochorenie (hereditary SMA). Príčinou typických proximálnych foriem SMA je chybná informácia v genetickom materiáli postihnutej osoby. V tomto prípade takzvaný gén SMN1 na 5. chromozóme nie je funkčný.
Gén SMN1 nesie informáciu – tj plán – pre životne dôležitú proteínovú molekulu nazývanú SMN. SMN znamená „Prežitie (of) motorického neurónu“. Bez molekuly proteínu SMN motorické neuróny časom zanikajú.
Je pravda, že v tele sa nachádza aj príbuzný gén SMN2, ktorý je v princípe schopný „kompenzovať“ nefunkčnú genetickú informáciu SMN1. Ale to sa zvyčajne deje len v malej miere. To znamená, že strata funkcie génu SMN1 (neliečená) sa zvyčajne nedá úplne kompenzovať intaktnou kópiou génu SMN2.
Autozomálne recesívna a autozomálne dominantná dedičnosť
Genetická informácia človeka existuje duplicitne. V dôsledku toho má každá osoba tiež dve kópie génu SMN1 – jednu od otca a jednu od matky. Proximálne spinálne svalové atrofie v detstve sa typicky dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Nositeľom tejto predispozície na SMA je asi každý 45. človek. Pár, v ktorom sú obaja partneri prenášačmi, má 25% riziko, že bude mať dieťa s touto chorobou.
V niekoľkých prípadoch v adolescencii, najmä spinálne svalové atrofie v dospelosti, tiež nasleduje autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. V prípade dominantnej dedičnosti sa už presadí defektný gén – a postihnutí jedinci ochorejú. To však nie je prípad už spomínaného génového defektu na 5. chromozóme. Tieto SMA spojené s 5q sa vždy dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Dedičnosť v iných formách SMA
Neproximálne spinálne svalové atrofie môžu byť tiež zdedené. Spinobulbárna špeciálna forma (Kennedyho typ) sa recesívne dedí prostredníctvom pohlavného chromozómu, chromozómu X (tu sú ovplyvnené génové varianty, ktoré obsahujú plán dokovacích miest pre mužské pohlavné hormóny). Pri sporadických formách naopak dedičnosť nie je istá. Presný dôvod, prečo zanikajú druhé motorické neuróny, je v tomto prípade sotva známy.
Vyšetrenia a diagnostika
Odobratie anamnézy (anamnéza)
Pri každom ochorení sa lekár najskôr pýta na príznaky, ktoré sa vyskytli, a predchádzajúci priebeh ochorenia. V prípade bábätiek a malých detí rodičia hlásia zmeny a abnormality v správaní ich dieťaťa. Najmä pri dedičných ochoreniach sa lekár zameriava aj na rodinnú anamnézu ochorenia.
Fyzikálne vyšetrenia
V zásade lekár zistí abnormality v motorickom vývoji fyzickým vyšetrením dieťaťa. Skúša napríklad, či deti dokážu samostatne držať hlavu vzpriamene, sedieť alebo samostatne pohybovať rukami či nohami (v závislosti od veku).
U starších detí a dospelých s podozrením na spinálnu svalovú atrofiu sa vykonávajú doplnkové fyzické záťažové a funkčné testy. V týchto testoch lekár kontroluje, koľko sily dokáže postihnutý nabrať a ako dlho si ich dokáže udržať. Skúma aj výdrž.
Genetické testovanie
Najspoľahlivejšou metódou detekcie (dedičnej) spinálnej svalovej atrofie je genetická analýza. Lekári hľadajú dôkazy o zmenenom (mutovanom) géne SMN1, ako aj o počte prítomných kópií SMN2. Kópie génu SMN2 sa môžu vyskytovať vo väčšom počte a môžu potom čiastočne kompenzovať defektný gén SMN1.
Od jesene 2021 je súčasťou novorodeneckého skríningu vyšetrenie krvi na dedičnú SMA (súvisiace s 5q). Náklady na skríning sú hradené zo zákonného zdravotného poistenia. Vo väčšine prípadov sa krvné kvapky odoberajú z päty novorodenca počas prvých troch dní života.
Vo všeobecnosti by sa (dedičná) SMA mala diagnostikovať a liečiť čo najskôr. V závislosti od formy a dostupnej liečby je teda možné priaznivo ovplyvniť motorický vývoj skôr, ako dôjde k nenávratnému poškodeniu motorických neurónov miechy.
Ďalšie vyšetrenia v SMA
Okrem toho lekári zabezpečujú krvné testy. Ak je prítomná spinálna svalová atrofia, niektoré parametre môžu byť zmenené: Napríklad je zvýšená hladina kreatínkinázy (CK, typický svalový enzým).
Okrem toho, keďže SMA môže obmedziť funkciu dýchania, lekári kontrolujú funkciu pľúc. Ak je to možné, merajú schopnosti pľúc pomocou spirometrie. Na zistenie nočného nedostatku kyslíka je užitočná polysomnografia. Tu monitorujú dôležité parametre, ako je srdcová frekvencia a saturácia kyslíkom počas spánku pacientov.
Liečba spinálnej svalovej atrofie
Liečba spinálnej svalovej atrofie je komplexná. Pri žiadnej forme SMA nebola dlho možná kauzálna terapia. Vďaka pokroku v medicínskom výskume však existujú nové možnosti liečby, ktoré zásadne pomôžu chorým s proximálnym SMA (defekt génu SMN na 5. chromozóme).
V iných ohľadoch sa lekári zameriavajú na zmiernenie symptómov a poskytovanie čo najlepšej podpory postihnutým jedincom (napr. fyzikálna terapia, respiračná terapia, psychoterapia, v prípade potreby chirurgický zákrok).
Drogová terapia
Cieľom je umožniť telu pacienta, aby nezávisle produkovalo dostatočné množstvo SMN proteínu, ktorý je kľúčový pre motorické neuróny.
Pre spinálnu svalovú atrofiu sú k dispozícii nasledujúce možnosti liečby:
- Modulátory zostrihu (nusinersen, risdiplam): Tieto lieky priamo zasahujú do spracovania molekúl mediátorovej RNA. Pritom posilňujú tie procesy, ktoré dodávajú vyššie množstvo SMN proteínu z intaktného génu SMN2.
- Génová substitučná terapia (Onasemnogene Abeparvovec): Táto terapia priamo zasahuje do ľudského genómu. Defektná kópia génu SMN1 je nahradená externe dodaným funkčným génovým konštruktom v postihnutých bunkách.
Spojovacie modulátory
V prípade defektu génu SMN1 môže byť proteín SMN produkovaný telom ako náhrada z príbuzného génu SMN2. Náhradný gén SMN2 „vstúpi“, ale to nestačí. Dôvodom je, že proteíny SMN2 sú zvyčajne príliš krátke a rýchlo sa degradujú.
Na tento účel sa najskôr načíta gén SMN2 v genóme. Vytvorí sa predbežná mediátorová RNA SMN2. Musí sa ďalej spracovávať okrem iného procesom známym ako spájanie. Až potom sa objaví zrelá messenger RNA. Špeciálne bunkové komplexy, ribozómy, nakoniec čítajú zrelú messengerovú RNA a tak produkujú SMN2 proteín. A práve tento proteín je skrátený a nestabilný, rýchlo sa degraduje a tak nemôže prebrať funkciu SMN1.
Aby sa to zmenilo, účinné látky nusinersen a risdiplam ovplyvňujú ďalšie spracovanie predbežnej mediátorovej RNA. Výsledkom je, že tieto takzvané modulátory zostrihu v konečnom dôsledku zvyšujú množstvo využiteľných proteínov SMN – a môžu tak zabezpečiť adekvátny prísun.
Nusinersen
Liečivo nusinersen je takzvaný „antisense oligonukleotid“ (ASO). Bola schválená Európskou liekovou agentúrou v roku 2017. ASO sú umelo vyrobené a špeciálne upravené molekuly RNA. Viažu sa na SMN2 messenger RNA cieleným a presne padnúcim spôsobom. Zabraňujú tak ich nesprávnemu ďalšiemu spracovaniu v ľudskej bunke.
Nusinersen sa podáva prostredníctvom postupu nazývaného lumbálna punkcia. To znamená, že liek sa vstrekuje do miechového kanála injekčnou striekačkou. Táto terapia sa opakuje v pravidelných niekoľkomesačných intervaloch. V prvom roku liečby pacienti dostávajú šesť dávok, potom tri dávky ročne.
Pacienti zvyčajne dobre znášajú liek. Nusinersen vedie k priaznivejšiemu priebehu ochorenia. Štúdie ukázali, že pohyblivosť sa u mnohých pacientov zlepšila: v mnohých prípadoch bolo možné voľne sedieť a otáčať telo nezávisle. Vedľajšie účinky a komplikácie sú spôsobené lumbálnou punkciou (napr. bolesti hlavy, infekcie mozgových blán).
Risdiplam
Európska agentúra pre lieky schválila risdiplam v marci 2021 ako tretí liek na 5q-asociovaný SMA (typ 1-3 alebo jedna až štyri kópie génu SMN2). Risdiplam sa užíva denne ako rozpustený prášok ústami alebo sondou. Presná dávka sa vypočíta podľa veku a telesnej hmotnosti.
Podľa štúdií risdiplam zlepšuje šancu dojčiat na prežitie a ich pravdepodobnosť dosiahnutia dôležitých vývojových míľnikov. Napríklad 12 zo 41 dojčiat liečených týmto liekom počas jedného roka dokázalo sedieť bez pomoci aspoň päť sekúnd. Bez liečby to nebolo možné. U pacientov od dvoch do 25 rokov liečených risdiplamom sa celkovo zlepšila motorika.
Časté vedľajšie účinky risdiplamu zahŕňajú gastrointestinálne ťažkosti, kožnú vyrážku, horúčku a infekcie močových ciest.
Génová substitučná terapia
Ďalší prístup k liečbe proximálnej spinálnej svalovej atrofie sa opiera o takzvanú génovú substitučnú terapiu. Defektný gén SMN1 – východiskový bod progresívneho SMA – je „nahradený“ novou funkčnou kópiou génu.
Účinná látka Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), ktorá funguje na tomto princípe, získala schválenie od Európskej liekovej agentúry (EMA) v máji 2020 na liečbu dojčiat a detí.
S Onasemnogene Abeparvovec sa funkčná kópia ľudského génu SMN1 zavedie do postihnutých buniek miechy a mozgového kmeňa. Dosahujú to určité vírusy, ktoré slúžia ako „trajekt“ pre nový genetický materiál – takzvané adeno-asociované vírusové vektory (AAV vektory).
Konštrukty vektorového génu sa podávajú raz ako infúzia cez žilu do krvného obehu, odkiaľ sa distribuujú do celého tela. Kvôli ešte nie úplne vyvinutej hematoencefalickej bariére u malých detí môžu tieto vektory prenikať aj do tkaniva miechy.
Prostredníctvom preferenčnej väzby týchto vektorov na špeciálne povrchové štruktúry motorických neurónov tieto prednostne prijímajú genetický materiál, aby následne samostatne produkovali SMN proteín.
Liečba môže zlepšiť motorické funkcie a viesť k trvalému vývojovému úspechu (napr. sedenie, plazenie a chôdza bez opory).
Motorický vývoj primeraný veku je vo všeobecnosti možný len vtedy, ak sa génová terapia začala pred prvými príznakmi. Liečba sa poskytuje v špecializovaných centrách neuromuskulárnej liečby.
Fyzioterapia
Fyzioterapia je naďalej dôležitým pilierom liečby SMA. Nie každú formu SMA možno liečiť novými liečebnými prístupmi. Pravidelná cvičebná terapia je určená na udržanie fyzických schopností a pomalé zhoršovanie svalov.
Fyzioterapeut sa pasívne pohybuje po častiach tela, ktoré sú už ochrnuté. Aktívne pohyby sú naopak trénované na podporu pohyblivosti a sily svalov. Okrem toho môžu pomôcť masáže alebo tepelné a chladové procedúry. Tie slúžia aj na uvoľnenie a za určitých okolností aj na spomalenie ďalšej degenerácie.
V závislosti od potrieb pacienta môžu byť k dispozícii ďalšie pomôcky. Patria sem ortézy s tvrdým plášťom, ktoré podporujú a stabilizujú pohyblivosť kĺbov. Alebo podporné korzety na zaistenie určitého stupňa stability drieku.
logopédia
Fyzioterapeuti aj logopédi podporujú postihnutých cielenou respiračnou terapiou.
očkovanie
Keďže SMA zvyčajne ovplyvňuje dýchanie, postihnuté osoby by si mali čo najlepšie chrániť dýchacie cesty. Lekári dbajú na to, aby postihnuté osoby mali pravidelne obnovovanú očkovaciu ochranu, najmä proti pneumokokom, čiernemu kašľu a chrípke.
Okrem toho môže byť v prvých dvoch rokoch života užitočná preventívna liečba palivizumabom proti RS vírusu (respiračný syncyciálny vírus).
Liečba na zmiernenie bolesti
Terapia bolesti zohráva dôležitú úlohu najmä v pokročilejších štádiách ochorenia. Lekári používajú lieky na zmiernenie bolesti, aby znížili utrpenie postihnutých.
chirurgia
Keďže spinálna svalová atrofia môže viesť k vážnemu zakriveniu chrbtice (skolióza), lekári niekedy zvažujú operáciu. Cielene pri tom spevňujú chrbticu.
Psychoterapeutická starostlivosť
Neuromuskulárne ochorenia, ako je spinálna svalová atrofia, predstavujú veľký psychický stres. Pacienti a rodinní príslušníci spracúvajú diagnózu na psychoterapeuticky riadených individuálnych a skupinových sedeniach a rozvíjajú stratégie na lepšie zvládnutie ochorenia.
Dôležitú podporu ponúkajú aj svojpomocné skupiny a skupiny na podporu pacientov. Poskytujú informácie, rady a podporu postihnutým jednotlivcom a ich príbuzným pri zvládaní problémov spojených s ochorením SMA.
Paliatívna terapia
Ak je SMA veľmi pokročilá, odporúča sa paliatívna konzultácia. Paliatívna starostlivosť komplexne sprevádza postihnuté osoby v poslednej fáze života. Cieľom je čo najlepšie udržanie kvality života, zmiernenie fyzického a psychického utrpenia a minimalizácia sociálnej záťaže choroby.
Šanca na zotavenie zo spinálnej svalovej atrofie
Nové možnosti liečby zostrihovými modulátormi a génovou substitučnou terapiou majú veľký potenciál v liečbe proximálneho SMA – najmä pri (veľmi) skorom začiatku liečby. Údaje pre spoľahlivú dlhodobú prognózu však stále chýbajú. Ďalšiu istotu v nasledujúcich (mesiacoch a) rokoch tu môžu poskytnúť len ďalšie štúdie a dôkladné monitorovanie bezpečnosti liekov. S novšími liekmi je prinajmenšom mysliteľná dlhodobá kontrola choroby alebo dokonca vyliečenie.
SMA typu 0 a 1 sú vo všeobecnosti závažné ochorenie. Deti, u ktorých sa vyvinie, majú veľmi obmedzenú dĺžku života (ak sa neliečia). Rýchlo narastajúca svalová slabosť v celom tele ovplyvňuje aj dýchanie. Výsledkom je akútny zápal pľúc a dokonca zlyhanie dýchania. Postihnuté deti zomierajú v priebehu prvých rokov života, v prípade SMA typu 0 zvyčajne pred šiestym mesiacom života.
Pri SMA typu 3 je prognóza výrazne lepšia – najmä ak sa prvé príznaky objavia neskoro. V priebehu niekoľkých rokov sa výkonnosť postupne zhoršuje. V starobe môže byť potrebný invalidný vozík alebo dokonca trvalá starostlivosť. Stredná dĺžka života je však ťažko obmedzená spinálnou svalovou atrofiou typu 3.
Spinálna svalová atrofia dospelých (typ 4) postupuje ešte pomalšie ako typ 3 a postihnutí jedinci majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
