Microarray analysis / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) je relatívne nová metóda genetického skríningu, ktorú možno opísať ako „vysoké rozlíšenie analýza chromozómov. “ Používa sa na identifikáciu a meranie aktivity špecifických génov.
V kontexte poľa CGH (= komparatívna genómová hybridizácia) sa celý genóm skúma na zmeny počtu kópií (delécie / strata sekvencie DNA, duplikácie / zdvojnásobenie špecifickej sekvencie). V tomto procese nie je možné urobiť vyhlásenie o zmene lokalizácie, či sa duplikovala nadbytočná časť genómu, alebo zistiť bodovú mutáciu (gen mutácia, ak je zmenou ovplyvnená iba jedna nukleová báza), ale iba výroky o počte kópií alebo v jednotlivých prípadoch malé delécie (strata jedného alebo viacerých párov báz sekvencie DNA), ktoré sa nachádzajú iba v jediný gén.
Indikácie (oblasti použitia)
- Objasnenie mentálneho postihnutia
- Dysmorfia tváre (dysmorfia tváre)
- Poruchy z autistického spektra
- Viaceré malformácie
postup
Potrebný materiál
- Heparínová krv (minimálne 1 - 2 ml)
Príprava pacienta
- Nie je potrebné
Rušivé faktory
- Nie sú známe
Laboratórna metóda
V mikropolí (čip) sa na definované polia na testovacom povrchu aplikujú rôzne sondy DNA, ktoré sa môžu viazať na špecifické miesta DNA na chromozóme, čo sa nazýva hybridizácia.
Pole CGH (= Comparative Genomic Hybridization) zahŕňa porovnanie pacientovej DNA s referenčnou vzorkou. DNA zdravej kontrolnej osoby je na tento účel označená iným fluorescenčným farbivom. Ak sa počty kópií obidvoch vzoriek zhodujú, získa sa zmiešaná farba.
V iných formách analýzy microarray sú odchýlky v počte kópií (malá delécia alebo malá duplikácia) detegované rozdielnou intenzitou fluorescenčného signálu v porovnaní s referenčnou vzorkou. Analýza sa pre všetky metódy vykonáva digitálne.
