Analýza chromozómov je najstaršou metódou genetického vyšetrenia. V rámci tohto postupu bol karyogram (usporiadané zastúpenie všetkých chromozómy v bunke). To umožňuje zmeny v počte, ako aj v štruktúre súboru chromozómy ktoré sa majú zistiť (numerické / štrukturálne chromozomálne aberácie).
Ľudia majú 46 chromozómy. Chromozómové páry 1-22 sú autozómy, 23. chromozómový pár sú pohlavné chromozómy (gonozómy; XY u mužov a XX u žien).
Chromozómová analýza je stále metódou voľby na detekciu numerickej chromozomálnej aberácie: Ullrich-Turnerov syndróm (monozómia X), Klinefelterov syndróm (karyotyp: 47, XXY), trizómia 21, 13, 18 (Downov, Pätauov, Edwardsov syndróm).
Chromozomálna analýza sa používa v prenatálna diagnostika ako aj postnatálna diagnostika.
Indikácie (oblasti použitia)
- Genetické choroby v rodine.
- Príbuzní jedincov so štrukturálnymi chromozomálnymi abnormalitami.
- Indikácia veku - ak budúca matka prekročila vek 35 rokov.
- Podozrenie na genetické choroby, ako sú:
- Chromozomálne syndrómy ako napr Downov syndróm, Turnerov syndróm, Cri-du-Chatov syndróm, Prader-Williho syndróm.
- Novorodenci s vrodenými vývojovými chybami (napr. Hypospádia / vývojová porucha močovej trubice) alebo intersexuálnymi genitáliami
- neplodnosť diagnostika - keď je príčina neplodnosti nejasná.
- neplodnosť diagnostika - stav po dvoch alebo viacerých spontánnych potratoch (spontánnych potratoch) alebo narodení mŕtveho dieťaťa.
postup
Materiál potrebný pre nenarodené dieťa (prenatálne - pred narodením).
- Choriové klky (v 11. - 14. týždni tehotenstva (SSW)).
- Plodová voda (od 14. SSW).
- fetálny krv (od 22. SSW).
Materiál potrebný u detí a dospelých
Príprava pacienta
- Nie je potrebné
Rušivé faktory
- Nie sú známe
Laboratórna metóda
Na vytvorenie karyogramu sú bunky v kultúre stimulované k deleniu. Potom sa proces delenia buniek zastaví pomocou vretenového jedu kolchicín (jed z jesenný šafran). Bunka alebo jej chromozómy sa vyfotografujú a jednotlivé chromozómy sa vyrezajú z fotografie (pomocou digitálnych obrazových techník na monitore počítača). Potom sa chromozómy zafarbia špeciálnym farbivá na snímke. Najčastejšie pásky GTG (pásma G) trypsín pomocou Giemsa) sa používa na farbenie. To umožňuje detegovať zmeny v počte aj v štruktúre chromozómov (tzv. Numerické / štrukturálne chromozomálne aberácie).
Rozlišovacia schopnosť chromozómov analýzou chromozómov je veľmi obmedzená. V závislosti od polohy v chromozóme je možné detekovať delécie alebo duplikácie iba do minimálne 5 - 10 mega párov báz. Je tiež potrebné poznamenať, že konvenčné chromozómové analýzy nedetegujú menšie mozaiky.
V dnešnej dobe ponúkajú laboratórne metódy s vyšším rozlíšením možnosť oveľa lepšie detekovať stratu alebo zisk chromozomálneho materiálu.
