Klinický termín mnohopočetná epifýzová dysplázia sa v medicíne používa na opísanie abnormalít na koncoch kĺbov dlhej tubulárnej trubice. kosti. Zdá sa, že za abnormality sú zodpovedné mutácie v génoch kódujúcich bielkoviny. Terapia sa zameriava na vyrovnanie každého postihnutého povrchu kĺbu.
Čo je to viacnásobná epifýzová dysplázia?
Epifýzové choroby sú ochorenia kĺbov dlhých a dlhých kosti. V skupine heterogénnych chorôb epifýzových dysplázií vykazujú tieto spoločné konce abnormality. Poruchy rastu spôsobujú abnormálny rast epifýz. Tento jav sa tiež nazýva Fairbankova choroba alebo Ribbing-Müllerova choroba. Toto ochorenie patrí k sekundárnym poruchám rastu a je dôsledkom chromozomálnych mutácií v rôznych prejavoch. Postihnuté sú najmä epifýzy bokov a členkov. Prevalencia ochorenia je 1: 20,000 1. Z heterogénnej skupiny chorôb bol doteraz najlepšie študovaný EDMXNUMX. Tento podtyp sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Autozomálne recesívne dedičstvo je však mysliteľné aj v skupine epifýzových dysplázií. Jednou z niekoľkých zvláštnych foriem z tejto skupiny chorôb je Meyerova dysplázia epifýz femuru. Skupina chorôb nebola doposiaľ presvedčivo skúmaná.
Príčiny
Príčina viacnásobných epifýzových dysplázií spočíva v genetickom materiáli. Mutácie rôznych génov spôsobujú poruchy rastu. Pre EDM1 mutácie COMP gen boli zdokumentované ako príčina. Toto gen kódy pre oligomérne chrupavka matricový proteín. Kvôli mutácii je štruktúra proteínu abnormálna. Trpí jeho funkčnosť a je narušená štruktúra kostnej matrice. Všetky ostatné typy EMD sú zdokumentované menej podrobne, pokiaľ ide o ich príčinu. Zdá sa, že mutácie sú v génoch COL9A2 gen lokus 1p33-p32.2, COL9A3 v lokusu génu 20q13.3, MATN3 v lokusu 2p24-p23 a COL9A1 v lokusu 6q13. Teda vo všetkých formách mutácie proteíny kódovanie extracelulárneho chrupavka matice sú prítomné. Druhá mutácia je a kolagén Abnormalita IX. Konečná a atypickejšia forma EDM je spojená s mutáciami v géne SLC26A2 na génovom lokuse 5q32-q33.1. Autosmálne dominantné dedičstvo je štandardné. Autozomálne recesívne formy sú menej časté. Veľká časť etiopatogenézy zostáva nejasná. Špekuluje sa, že je narušený transport proteínových častí proteoglykánov. Proteínové skupiny teda nie sú schopné migrovať z drsného endoplazmatického retikula do Golgiho aparátu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mnohopočetná epifýzová dysplázia sa môže prejaviť v rôznych životných fázach. Na začiatku detstva, väčšina pacientov je stále bez príznakov. Prvé príznaky epifýzového ochorenia sú artritické bolesť kĺbov. Prearthrotické zmeny vo viacerých kĺby spôsobiť obmedzenie pohybu v čase. Charakteristickým znakom ochorenia sú poruchy chôdze, napríklad kolísavá chôdza. Mierna krátka postava môžu byť rovnako charakteristické. V závislosti od skutočnej príčiny sa vyskytujú viaceré lézie epifýzy v kombinácii s ďalšími príznakmi. Napríklad je teraz spojená s viacnásobnou epifýzovou dyspláziou krátkozrakosť. Strata sluchu a dysmorfia tváre sú rovnako často spojené s heterogénnou skupinou chorôb. Dysplázie postihujú primárne bedrový kĺb a členok kĺby. Bolesť vyžaruje z kĺby artriticky v celom tele.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza mnohopočetnej epifýzovej dysplázie závisí od rozpoznania znakov na röntgenograme. História vedie lekára k vykonaniu rádiografického zobrazenia. Röntgenové lúče odhaľujú symetricky vyzerajúce zmeny v epifýzach rôznych dlhých kosti. Epifýzové jadrá sa javia ako oneskorené, sú malé a fragmentárne. Hlavné a vedľajšie jadrá sa spájajú a vytvárajú abnormálne konce kĺbov. Táto fúzia spôsobuje poruchy rastu a odchýlky osí, čo spôsobuje artritické zmeny. Dôkaz génovej mutácie môže poskytnúť molekulárna genetická analýza. Priebeh mnohopočetnej epifýzovej dysplázie závisí od príčinnej mutácie, načasovania diagnózy a liečiteľnosti. Včasná diagnóza má priaznivý vplyv na prognózu.
Komplikácie
Pri tomto ochorení sa zvyčajne vyskytujú rôzne malformácie a abnormality, hlavne v kĺboch pacienta. To má za následok značné obmedzenia v každodennom živote a môže byť tiež obmedzený pohyb pacienta. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia aj závažným ochorením bolesť kĺbov, ktorý môže viesť na problémy so spánkom, hlavne v noci. Výsledkom je, že trpiaci sú podráždení a kvalita života sa výrazne znižuje. Rovnako tak bolesť z kĺbov môže tiež vyžarovať do iných oblastí a spôsobiť tam nepríjemné pocity. V niektorých prípadoch vedie táto choroba aj k krátka postava. Podobne permanentne bolesť môže tiež spôsobiť psychologické nepohodlie a depresia. V niektorých prípadoch nie sú pre postihnutého človeka uskutočniteľné určité činnosti v každodennom živote, takže je odkázaný na pomoc iných ľudí. Nie je možné liečiť chorobu kauzálne. Mnoho sťažností a bolestí však môže byť obmedzených. Postihnutá osoba je však odkázaná na rôzne terapie. Očakávaná dĺžka života nie je spravidla obmedzená. V niektorých prípadoch možno na zmiernenie nepohodlia pacienta použiť chirurgické zákroky. Vo väčšine prípadov sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Nepohodlie a nepravidelnosti kĺbov naznačujú zdravie poškodenie. Ak pretrvávajú alebo stúpajú na intenzite, je potrebný lekár. Ak k nepravidelnostiam dôjde po fyzickom preťažení alebo intenzívnej športovej aktivite, často stačí ochladenie kĺbov a dostatočný odpočinok. Ak dôjde k spontánnemu uzdraveniu bezprostredne po pokojnom spánku, návšteva lekára sa nevyžaduje. V budúcnosti by sa malo zabrániť nadmernému namáhaniu a mala by sa skontrolovať tolerancia obuvi a v prípade potreby sa optimalizovať. Ak je obmedzená pohyblivosť alebo spoločná činnosť, odporúča sa kontrola u lekára. Poruchy lokomócie, nesprávneho postoja alebo krivého držania tela musia byť prekonzultované s lekárom, aby nedošlo k trvalému poškodeniu. Ak dôjde k vývojovej poruche, krátka postava alebo zlé držanie tela, treba vyhľadať lekára. Poruchy celkového pohybu alebo zníženej schopnosti vykonávať každodenné povinnosti by sa mali prekonzultovať s lekárom. Strata sluchu sa považuje za znepokojujúci. Ak dôjde k zhoršeniu sluchu, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Bolesť v kĺboch alebo neobvyklé deformácie tváre sú ďalšími znakmi a stav vyžadujúce ošetrenie. Užívanie liekov tlmiacich bolesť, aby sa zabránilo nežiaducim účinkom, by sa malo navyše robiť iba po konzultácii s ošetrujúcim lekárom.
Liečba a terapia
Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre pacientov s EDM. Genetická mutácia sa nedá vyčistiť. Liečba je symptomatická. V centre pozornosti je vytváranie čo možno najviac zhodných povrchov spojov terapie pri viacnásobnej epifýzovej dysplázii. Artritická bolesť klesá v dôsledku zhody povrchov kĺbov a kĺb už ďalej nepoškodzuje. Podľa výberu sú chirurgické zákroky vhodné na vytvorenie zhodných povrchov kĺbov. Tieto ortopedické operácie sa ideálne uskutočňujú v detstva. Týmto spôsobom môžu vzniknúť následné škody ako napr artróza môžu byť obsiahnuté najlepším možným spôsobom. Počet požadovaných operácií závisí od konkrétneho prípadu. Na zlepšenie kvality života pacienta lieky proti bolesti sa dá podať pri silnej bolesti. Akútna bolesťmôžu byť obsiahnuté napríklad periférne pôsobiacimi analgetikami. V ideálnom prípade by pacienti mali zostať aktívni. Aby ste to dosiahli, fyzická terapia je krok voľby. Starší pacienti často trpia dyspláziou viacerých epifýz osteoartritída napriek protiopatreniam. Nástup tejto sekundárnej choroby z opotrebenia sa dá často oddialiť iba vyššie uvedeným terapeutikom Opatrenia. V prípade ťažkej osteoartritída v jednom alebo viacerých kĺboch môže byť nevyhnutná výmena kĺbu. Ak je postihnutých niekoľko kĺbov, operácie výmeny prebiehajú čo najďalej od seba. Sprevádzajúci fyzioterapia je nevyhnutná, najmä po takýchto operáciách. Iní pacienti v tejto skupine s chorobami napriek deformáciám nevyžadujú do konca života náhradu kĺbu. V budúcnosti bude pravdepodobne možné nájsť príčinnú terapiu tejto choroby. Lekársky výskum sa v súčasnosti zameriava na prístupy, ako je génová terapia.
Výhľad a prognóza
Príčina viacnásobnej epifýzovej dysplázie sa nachádza v mutácii genetika. To nesmie byť ošetrujúcim lekárom zmenené. Zákonné požiadavky zakazujú lekárom meniť človeka genetika. Preto sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Ihneď po narodení a v ďalšom priebehu sa u pacienta prejavia rôzne malformácie, optické abnormality alebo poruchy zmyslového vnímania. Aj keď nie je možné dosiahnuť nijaké zotavenie, vedci neustále vyvíjajú nové metódy na dosiahnutie úľavy od individuálne výrazných symptómov. Z tohto dôvodu je v niektorých prípadoch možné dosiahnuť zlepšenie celkovej situácie začatím liečby v ranom štádiu a použitím rôznych liečebných krokov, ako aj chirurgických zákrokov. Ak bude operácia prebiehať bez ďalších komplikácií, dôjde k výraznému pokroku v stabilizácii zdravie môžu byť často zdokumentované. Celkové výsledky sa zlepšia, ak pacient absolvuje aj fyzioterapeutické cvičenia a tréningy mimo liečby na podporu pohybového aparátu. Okrem toho je potrebné dodržiavať rôzne preventívne opatrenia zníženie stresu na kĺby. To významne prispieva k optimalizácii pohody a predchádza ďalším sekundárnym chorobám. Napriek tomu je bremeno choroby, ako aj z toho vyplývajúce okolnosti v každodennom živote celkovo veľmi vysoké a zvyšuje sa riziko vzniku duševnej poruchy.
Prevencia
Etiológia dysplázie mnohopočetných epifyzov nebola presvedčivo stanovená. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia. Včasná liečba však pomáha predchádzať následkom.
Nasleduj
Mnohopočetná epifýzová dysplázia je geneticky podmienené ochorenie, ktoré nie je možné liečiť. Z tohto dôvodu sa následná starostlivosť o toto ochorenie nevzťahuje Opatrenia prijaté po úplnom zotavení, ale iba na jednotlivé kroky podniknuté počas terapie. Pretože úplné zotavenie nie je možné, je možné liečiť iba príznaky choroby. Skorý nástup do osteoartritídamôžu byť napríklad aspoň čiastočne zmiernené pomocou vložiek do topánok a inými ortopedickými pomôckami AIDS. Okrem toho má fyzioterapeutická liečba zvyčajne priaznivý účinok na stav pacientov s mnohopočetnou epifýzovou dyspláziou. To isté platí pre bolesť kĺbov spojené s ochorením. Následná starostlivosť o túto chorobu má tendenciu zahŕňať monitoring jednotlivých zákrokov, napríklad chirurgických zákrokov. V pokročilých štádiách artrózy možno zvážiť chirurgické zákroky, napríklad použitie umelých kĺbov. V takom prípade je následná starostlivosť podobná starostlivosti o iné pooperačné situácie. Intenzívne fyzioterapia je nevyhnutné zvyknúť si na nový kĺb. A strava plán vypracovaný profesionálnym odborníkom na výživu môže mať priaznivý vplyv na stav artrózy, rovnako ako všeobecne zdravý životný štýl s ľahkým cvičením.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože viacnásobná epifýzová dysplázia je založená na genetickej mutácii, kauzálna terapia nie je možná. Preto sú obmedzené aj možnosti svojpomoci. Môžu sa však použiť opatrenia na zmiernenie príznakov. Dôležitým doplnkom liečebnej terapie je udržiavanie fyzickej aktivity. Pacienti sa môžu naučiť cvičenia, ktoré pomáhajú zmierniť bolesť pomocou fyzioterapeutickej podpory. Okrem toho ďalšie alternatívne možnosti pre manažment bolesti treba vyskúšať. Tieto môžu zahŕňať akupunktúra, hypnózy alebo progresívny sval relaxácie. Lekári a fyzioterapeuti poskytujú informácie o individuálne vhodných možnostiach liečby. Je dôležité neustále uplatňovať príslušné sprievodné opatrenia. To je jediný spôsob, ako pomocou týchto terapií dosiahnuť dlhodobý fyzický a psychologický úspech. Štruktúrovaný denný režim pomáha venovať si čas cvičeniu a relaxácie. Okrem týchto aplikácií je dôležité zapojiť aj sociálne prostredie. Zdravý spoločenský život môže pomôcť pri udržiavaní aktívneho životného štýlu. Intaktná sociálna sieť je tiež dôležitá pre podporu počas akútna bolesť a ďalšie závažné príznaky choroby. Napriek zložitej prognóze a zdĺhavému liečeniu sa tak dá individuálne prispieť k udržaniu kvality života.
