Skríning nosiča je genetický test, ktorý sa používa na určenie, či je osoba nosičom špecifickej autozomálne recesívnej dedičnej poruchy. Tento skríning najčastejšie používajú páry, ktoré zvažujú tehotenstvo a chcú vopred určiť, či dieťa zdedí genetické choroby. Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča… Screening dopravcu
Chromozómy sú vlákna kyseliny deoxyribonukleovej obsahujúca takzvané históny (zásadité proteíny v jadre) a ďalšie proteíny; zmes DNA, histónov a ďalších bielkovín sa nazýva aj chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie. Históny sú základné proteíny, ktoré slúžia nielen na balenie DNA, ale sú tiež nevyhnutné na expresiu ... Chromozómy: štruktúra a funkcia
Epigenetika sa zaoberá dedičnými molekulárnymi znakmi, ktorých základom nie je sekvencia DNA. Predpona epi- (grécky: επί ) naznačuje, že namiesto toho sa uvažuje o modifikáciách „na“ DNA. Rozlišujú sa podpolia metylácie a modifikácie histónov (históny = proteíny obalené DNA, ktorých „oktamérová“ jednotka pozostáva z dvoch kópií… Vysvetlenie epigenetiky
Microarray analýza/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) je relatívne nová metóda genetického skríningu, ktorú možno opísať ako „analýzu chromozómov s vysokým rozlíšením“. Používa sa na identifikáciu a meranie aktivity špecifických génov. V kontexte poľa CGH (= komparatívna genomická hybridizácia) sa celý genóm skúma na zmeny počtu kópií (delecie/strata … Pole CGH: mikročipová analýza
NIPT (= „neinvazívne prenatálne testovanie“, NIPT alebo „Non-intruzívny tehotenský diagnostický test“. NIPDT; neinvazívny prenatálny test; synonymá: Harmony test; Harmony Prenatal Test) je molekulárne genetický krvný test na zistenie bunkovej DNA (cfDNA test, cell-free DNA test). Bezbunková DNA sú fragmenty DNA z chromozómov, ktoré počas tehotenstva voľne cirkulujú v krvi matky. Oni… NIPT
PraenaTest sa používa na bezrizikové stanovenie chromozomálnych defektov (pozri nižšie) z krvi matky. Test tak predstavuje bezrizikovú alternatívu (= „neinvazívne prenatálne testovanie“, NIPT alebo „neinvazívny tehotenský diagnostický test“, NIPDT) ku konvenčným invazívnym vyšetrovacím metódam, ako je amniocentéza. Tehotná žena by mala byť v 9+0 týždni tehotenstva (SSW) alebo ... Praenatest
Kyselina deoxyribonukleová (DNA), v nemčine známa aj ako DNA, je biomolekula (biologicky aktívne zlúčeniny alebo molekuly nachádzajúce sa v živých organizmoch) s vlastnosťou niesť gény a ich dedičné vlastnosti. Nachádza sa vo všetkých organizovaných entitách so schopnosťami metabolizmu, reprodukcie, dráždivosti, rastu a evolúcie, ako aj v niektorých typoch … Deoxyribonukleová kyselina
Jednogénová analýza je cielená metóda genetického testovania. V rámci tohto postupu sa pri podozrení na dedičné ochorenie, ktoré je spúšťané jedinou zmenou génu, vyšetruje gén podozrivý ako príčinný. Toto sa tiež často robí bežne ako súčasť skríningových vyšetrení. Indikácie (oblasti použitia) Diagnostika monogénneho … Single Gene Analýzy
Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH) je genetická skríningová metóda na detekciu DNA (deoxyribonukleovej kyseliny) v jadrách jednotlivých buniek. Táto metóda zahŕňa použitie špecifických sond DNA, ktoré môžu poskytovať iba informácie o genómových oblastiach, pre ktoré je použitá sonda špecifická. Indikácie (oblasti použitia) Podozrenie na numerickú chromozomálnu aberáciu:… Fluorescencia v situ hybridizácii
Genetické testovanie (synonymá: analýza DNA, tiež test DNA, analýza DNA, test DNA, génová analýza, analýza genómu) sa týka molekulárno -biologických postupov, ktoré skúmajú DNA (nemecká skratka DNS: deoxyribonukleová kyselina) s cieľom vyvodiť závery o rôznych genetických aspektoch individuálny. Medzitým bolo viac ako 3,000 XNUMX monogénnych chorôb (monogénne choroby, „jednogénové ochorenie“) ... Génový test
Ribonukleová kyselina (RNA), v nemčine známa aj ako RNA, je molekula zložená z reťazcov niekoľkých nukleotidov (základných stavebných kameňov nukleových kyselín). Nachádza sa v jadre a cytoplazme buniek každého živého organizmu. Okrem toho je prítomný v určitých typoch vírusov. Základná funkcia RNA v… Ribonukleová kyselina
