Genetické testovanie (synonymá: DNA analýza, tiež DNA test, DNA analýza, DNA test, gen analýza, analýza genómu) sa týka molekulárno-biologických postupov, ktoré skúmajú DNA (nemecká skratka DNS: deoxyribonukleová kyselina) s cieľom vyvodiť závery o rôznych genetických aspektoch jednotlivca. Medzitým viac ako 3,000 XNUMX monogénnych chorôb (monogénne choroby,gen choroba “), ktoré boli molekulárne charakterizované a ktoré je možné skúmať pomocou analýzy DNA. Charakteristické pre monogénne choroby (monogenetické choroby) je, že ich vzor dedenia sa zvyčajne riadi mendelovskými pravidlami. Početné genetické choroby sú založené na interakcii viacerých defektných génov. Nazývajú sa polygénne choroby (polygenetické choroby). Zatiaľ čo sa celý genóm analyzuje genómovou analýzou, genetický test založený na SNP (pozri nižšie) alebo STR (pozri nižšie) detekuje riziko jediného ochorenia (= predispozícia k ochoreniu) alebo znaku. Ďalej sa dá použiť na určenie vzťahov medzi dvoma jednotlivcami, ako aj určitých znakov (napr. Charakteristiky) vôňa moču je vnímaný po jedle špargľa). Ak sa pri analýze genómu analyzujú iba potenciálne kódujúce gény, označuje sa to ako analýza exome. V minulosti iba analýza chromozómov bol k dispozícii pre podozrenie genetické choroby. Ide o prípravu takzvaného karyogramu. Toto je usporiadané zastúpenie jednotlivca chromozómy bunky vyfotografovanej mikroskopom. Všetky chromozómy bunky sú zoradené podľa morfologických aspektov (veľkosť, poloha centroméry, pruhovanie). chromozómy obsahujú genetický materiál človeka. Ľudská bytosť má 46 chromozómov. Chromozómové páry 1-22 sú autozómy, 23. chromozómový pár sú pohlavné chromozómy (gonozómy; XY u mužov a XX u žien). Súhrn hmotných nosičov dedičnej informácie bunky sa nazýva genóm. Na chromozómoch sú gény, ktoré predstavujú časť DNA (deoxyribonukleová kyselina). Ich fyzické umiestnenie sa nazýva gen lokus (lokus génu). Špecifické gény majú špecifické úlohy. Každý človek má rovnaké gény, ale tým, čo ich nakoniec odlišuje, sú rôzne variácie bázových párov, ktoré sa nazývajú SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; pozri SNPedia nižšie). Teda hoci každý človek má to isté SNP, ich „nukleové základy„(A nakoniec páry báz) v reťazci DNA môžu byť odlišné. Teda možné nukleové základy v DNA sú: adenín, guanín, tymín a cytozín, ktoré sú v skratke A, G, T a C. V genetickom teste / DNA teste sa SNP sú genotypové a jednotlivo odlišné nukleové základy sú určené. V chromozómoch 1 - 21 vždy existujú dve variácie nukleových báz, jedna od matky a druhá od otca. Ženy majú dve variácie nukleových báz v SNP chromozómu X, pretože majú dva chromozómy X. Pretože muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y, majú iba jednu nukleovú bázu v oboch SNP v X chromozóme a SNP v Y chromozóme. Niektoré testy DNA, napr. FTDNA (Family Tree DNA), však netestujú SNP, ale takzvané STR (Short tandem repeat). Tu sa venuje pozornosť určitým opakovacím vzorcom, pokiaľ ide o páry báz v reťazci DNA. To je obzvlášť užitočné, keď vzory hrajú hlavnú úlohu. Používa sa to napríklad pri určovaní zloženia predkov, mitochondriálnej haploskupiny a Y-haploskupiny. Analýza STRs však nie je užitočná na stanovenie rizika ochorenia. Tu je potrebné analyzovať SNP spojené s rizikom ochorenia. Na genetickú diagnostiku sa dnes čoraz viac využíva analýza genómu alebo genetické testovanie. Genetické testy sa používajú napríklad na zistenie nasledujúceho genetické choroby: Cystická fibróza (Gén CFTR), dedičný kolorektálny karcinóm bez polypózy (výskyt mnohých polypy) (Gén HNPCC) a Rakovina prsníka (rakovina prsníka; gény BRCA). Napríklad testovanie na BRCA1 / 2 sa čoraz viac nahrádza panelovým testovaním v USA; v niektorých prípadoch až 90 rakovina- a karcinóm prsníkaskúmajú sa varianty spojené s génom. Príklady genetických testov dostupných v Nemecku:
- 23andme (test s približne 600,000 XNUMX SNP, ktorý okrem iného poskytuje prehľad o zložení predkov.
- AncestryDNA (týka sa zdravie aspekty).
- MyHeritage DNA (najlacnejší test DNA s genealogickou analýzou).
- IGenea (DNA test s genealogickou analýzou).
- Živá DNA (DNA test s podrobnou genealogickou analýzou).
- FTDNA (DNA test na genealógiu, ktorý poskytuje veľa informácií o mitochondriálnej DNA a o chromozóme Y, v závislosti od verzie).
