Synonymá v širšom zmysle
Cystická fibróza, pľúca
Definícia cystickej fibrózy
Cystická fibróza je dedičné ochorenie. Dedičstvo sa medicínsky nazýva autozomálne - recesívne. Cystická fibróza (cystická fibróza) sa preto nededí podľa pohlavia chromozómy X a Y, ale na autozomálnom chromozóme č.
7. Mutácia spočíva na takzvanom géne CFTR. Recesívny znamená, že aby choroba prepukla, musia byť prítomné dve chybné kópie génu.
Ak má človek na zodpovedajúcom chromozóme 7 zdravé a zmutované génové lokusy, choroba sa nevyskytuje. Výsledkom je chorý génový produkt. Chloridové kanály kódované týmto génom sú chybné. Poškodené chloridové kanály vedú k tvorbe hustého hlienu vo všetkých exokrinných žľazách. Medzi tieto exokrinné žľazy, tj. Žľazy, ktoré uvoľňujú svoje tajomstvo smerom von, patrí
- Pankreas
- Tenké črevo
- Dýchací systém s pľúcami a prieduškový systém
- Žlčové cesty a
- Tiež potné žľazy
zhrnutie
Pretože sa jedná o recesívne zdedené ochorenie, existujú ľudia, ktorí sú nositeľmi zmeneného génu, ale netrpia samotným ochorením. Takéto osoby sa nazývajú nosiče alebo vodiče. Títo ľudia netrpia cystickou fibrózou, pretože kópia druhého génu je neporušená a chorá nie je dosť silná na to, aby sa presadila.
Môžu však odovzdať túto chybnú génovú kópiu svojim potomkom. Ak by už jeden zmenený gén stačil na vyvolanie choroby, jednalo by sa o takzvané dominantné dedičstvo. Takéto dedičstvo sa nachádza napríklad v Huntingtonova chorea.
Viac sa o tejto chorobe dozviete v našej téme Huntingtonova choroba. Výskyt chorôb u novorodencov v Nemecku je asi 1: 2500. Asi jeden z 25 obyvateľov je nosičom.
Príčinou cystickej fibrózy je mutácia génu na chromozóme 7, ktorým je autozomálny chromozóm, teda nie pohlavný chromozóm. Každý človek má 44 autozomálnych chromozómy (dva každý rovnakého typu) a dva pohlavné chromozómy. Táto mutácia na chromozóme 7 vedie k tvorbe defektných chloridových kanálov.
Reabsorpcia (reabsorpcia) chloridu z žľazových sekrétov nie je možná, pretože receptor, dokovacie miesto pre chlorid, nie je zabudovaný do žľazových kanálikov. Namiesto toho sa používa na degradáciu kvôli nesprávnemu vzhľadu a štruktúre. Prirodzená výmena chloridov určitými chloridovými kanálmi je narušená.
Tieto takzvané kanály pozostávajú z proteíny. Široká škála proteíny sú zakódované v našej DNA. Kvôli genetickému defektu chloridových kanálov existuje nízky obsah vody a viskózna tvorba hlienu zo všetkých žliaz, ktoré uvoľňujú ich sekréciu smerom von.
Niekedy hlien potom blokuje vylučovacie kanály alebo v pľúcach dýchacie cesty. Typické príznaky, ktoré sa začínajú už v dojčenskom veku, ukazujú cestu v diagnostike cystickej fibrózy. Toto podozrenie je ďalej potvrdené pozitívnou rodinnou anamnézou (choroba otca-matky alebo blízkych príbuzných).
Pozitívna rodinná anamnéza znamená, že sa v rodine vyskytli alebo vyskytli prípady cystickej fibrózy - na strane matky alebo otca. Absencia pankreatické enzýmy možno zistiť aj v stolici. Röntgenovaním hrudníka sa dajú zistiť možné blokády dýchacích ciest.
Pri diagnostike cystickej fibrózy pomáha aj potný test, ktorým sa meria obsah chloridov v pote. Ak dôjde k prekročeniu určitej hodnoty a platia aj ďalšie príznaky, diagnóza je relatívne istá. Samotní rodičia si často všimnú zvýšený obsah solí v pote už u kojenca. Na túto dedičnú chorobu je možné vykonať aj test nenarodeného dieťaťa. Prostredníctvom amniocentézasa fetálne bunky odstránia a vyšetria sa na mutovaný gén.
