Každý človek má rovnaké gény, ale tým, čo ich nakoniec odlišuje, sú rôzne variácie bázových párov, ktoré sa nazývajú SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; pozri SNPedia nižšie). Iba 0.1% párov ľudských báz sa vyskytuje ako SNP - signifikantný zvyšok je jednotný pri porovnaní ľudí z genetického hľadiska. V genetickom teste (DNA test) sú SNP genotypizované a jednotlivo odlišné nukleové základy sú určené. Štruktúra SNP pozostáva z rs, čo znamená ID referenčného klastra SNP, a čísla vybraného náhodným výberom. Niektoré SNP však začínajú i, čo znamená Internal ID. Jedna nukleová báza (adenín, guanín, tymín a cytozín) v SNP sa nazýva alela (upozornenie: termín alela sa môže použiť iba pre páry báz, ktoré „predstavujú“ SNP - nie pre zvyšných 99.9%). Tu je príklad pre SNP: Rs1815739, číselná sekvencia predstavuje pozíciu v gen. Existujú tri rôzne možné kombinácie nukleovej kyseliny základy (alelová konštelácia): CC, CT a TT. Pre vyššie uvedené SNP je známe, že ľudia s nukleovou základy CC a CT môžu bežať rýchlejšie, ale ľudia s nukleovými bázami TT majú lepšie vytrvalosť. Tu je alela C dominantná. Keby to bolo recesívne, neboli by schopní bežať rýchlo ani jedinci s variantmi báz (nukleové bázy prítomné v SNP) CT. Ďalšími príkladmi recesie a dominancie sú dedičné poruchy. V tomto prípade pôsobia alely v SNP, ktoré spôsobujú vyrážku, recesívne alebo dominantne v závislosti od recesívneho dedičného stavu stav (Napr cystická fibróza) alebo dominantné dedičné stav (Napr hypercholesterolémia). Nosiť alelu recesívnej dedičnej choroby znamená byť nositeľom. SNP môže byť buď homozygotný, tj. Mať dvakrát rovnakú alelu (v tomto prípade CC alebo TT), alebo heterozygotný, tj. Mať v SNP dve rôzne alely (tj. CT). Nemutovaný variant SNP sa označuje ako divoký typ. Mutácia v rámci SNP môže mať ochranné aj zlé účinky, ale v niektorých prípadoch je divoký typ typom SNP so zlým účinkom. Napríklad dve alely ApoE4 sú v SNP rs429358 ApoE gen, ale divoký typ predstavuje extrémne vysoké riziko Alzheimerova choroba. V niektorých prípadoch dochádza k delécii alely so stratou častí sekvencie DNA. Delécia je označená skratkou emit D. Príklady delécií sú absencia Rhesusovho faktora (v tomto prípade už nie sú funkčné obe alely zodpovedného SNP) alebo silné delécie, ktoré môžu viesť k dedičnej hluchote (napr. dedičná senzorineurálna strata sluchu), čo sa stáva najčastejšie. Opakom delécie je inzercia (skratka I), v ktorej existuje „nový zisk“ (často vo forme duplikovania predchádzajúcej sekvencie) sekvencie DNA. Rovnako ako pri vypustení, aj toto môže mať za následok neškodné zmeny, ale rovnako často aj dedičné poruchy. Príklady dedičných porúch spôsobených inzerciou sú vo väčšine prípadov Tay-Sachsov syndróm. V určitých prípadoch dochádza k zámene medzi testom DNA a dbSNP (Standard SNP Register), čo vedie k takzvanému nejednoznačnému preklopeniu, čo je alelická výmena z dôvodu nejednoznačnosti. Napríklad test DNA 23andme vidí A ako rizikovú alelu, ale dbSNP vidí T ako rizikovú alelu. Dôvodom je to, že SNP môže odkazovať na plusové aj mínusové reťazce DNA. Spoločnosti ako 23andme sa odvolávajú výlučne na reťazec plus, ale štandardný register dbSNP sa pohybuje medzi reťazcami plus a mínus. Platí pravidlo, že A v plusovom vlákne je T v mínusovom vlákne alebo T v plusovom vlákne je A v mínusovom vlákne a C v plusovom vlákne je G v mínusovom vlákne alebo G v plusovom vlákne vlákno a C v mínusovom vlákne. Databázou obsahujúcou ľudské SNP je SNPedia, ktorá pre uvedené štúdie SNP odkazuje na Pubmed. Ďalej tu nájdete zoznam často kladených otázok (odpovede na často kladené otázky).
