chromozómy sú pramene deoxyribonukleová kyselina obsahujúce takzvané históny (zákl proteíny v jadre) a ďalšie proteíny; zmes DNA, histónov a ďalších proteínov sa tiež nazýva chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie. Históny sú základné proteíny ktoré slúžia nielen na zabalenie DNA, ale sú tiež nevyhnutné na expresiu niektorých génov, ktoré sú na nich zakódované. Výskyt chromozómy sa obmedzuje na eukaryoty (živé organizmy s bunkovým jadrom), kde sa nachádzajú v bunkovom jadre. Živé organizmy ako napr baktérie, ktoré nemajú jadro, majú kruhovú DNA molekuly (plazmidy), ktorý je u eukaryotov podobný kruhovej DNA vo vnútri mitochondrie alebo chloroplasty, rovnako ako „chromozómový“ kruhový bakteriálny chromozóm. Počas procesu bunkového delenia je väčšina chromozómu dlhá molekula s dvojitou špirálou. Počas replikácie chromozómov však nastáva forma podobná X, ktorá sa nazýva metafázový chromozóm. Počet chromozómy sa u jednotlivých zvierat alebo rastlín veľmi líši. Sčítačka jazyk rastlina, rod papradí z čeľade sčítacích jazykov, má druhy až s 1260 chromozómami, zatiaľ čo parazit škrkaviek má iba 2 chromozómy. V ľudskom tele je počet chromozómov 46, z toho 23 zdedilo po každom rodičovi. Pri sexuálnej reprodukcii sú dve homologické sady chromozómov v bunkovom jadre výsledkom spojenia jedného materského a jedného otcovského haploidného chromozómu nastaveného pri oplodnení. Chromozómy sa delia na autozómy (telové chromozómy) a gonozómy (pohlavné chromozómy). Páry chromozómov 1 až 22 sú autozómy, 23. párom chromozómov sú pohlavné chromozómy (XY u mužov a XX u žien). Poradie autozómov je založené na počte párov báz: chromozóm 1 má najviac párov báz a potom dochádza k trvalému poklesu párov báz z chromozómu na chromozóm až do posledného autozómu 22. Dedičné poruchy v autozómoch sa nazývajú autozomálne dedičné poruchy. V nasledujúcich vysvetleniach týkajúcich sa pohlavného chromozómu alebo gonozómu (niekedy tiež nazývaného heterochromozóm, heterozóm alebo alozóm): Samec má jeden chromozóm X, ktorý zdedí po matke, a jeden chromozóm Y, žena má dva chromozómy X, jeden zdedený od otec a druhý od matky. Chromozomálne dedičnosti v gonozómoch sa rozlišujú na X-chromozomálne a Y-chromozomálne dedičnosti. X chromozóm má viac ako dvakrát toľko párov báz ako chromozóm Y. X- a Y- chromozóm majú čiastočne veľmi podobné sekvencie, čo je dané vývojovým vývojom Y-chromozómu z X-chromozómu. Existujú aj takzvané pseudoautozomálne oblasti, čo sú oblasti na koncoch gonozómov, kde sa podobne ako v prípade autozómov duplikuje niekoľko génov u oboch pohlaví. Tam je možná rekombinácia chromozómu X a Y v priebehu meióza. Môžu nastať zmeny v chromozómoch, ktoré nastanú, keď dôjde k dvojcifernému zlomu dvojitej špirály DNA, čo zvyčajne vedie k oprave DNA. Ak sa počas opravy DNA spoja nesprávne vlákna DNA, dôjde k chromozomálnej abnormalite, ktorá sa tiež nazýva chromozomálna mutácia. Jedná sa o jasne mikroskopicky viditeľné štrukturálne zmeny chromozómu (= štrukturálne chromozomálne aberácie), napr. Delécia (strata jedného alebo viacerých párov báz sekvencie DNA), inzercia (nový zisk jedného alebo viacerých párov báz). sekvencie DNA), duplikácia (zdvojnásobenie špecifickej sekvencie) alebo tiež translokácia (zmena polohy chromozómového segmentu). Chromozomálne mutácie môžu spôsobiť dedičné choroby, ktoré sú chromozomálnymi mutáciami počas meióza, Alebo nádorové ochorenia. Od chromozomálnych mutácií je potrebné odlíšiť numerické chromozomálne anomálie, ktoré sú jasne mikroskopicky viditeľnými numerickými zmenami chromozómu, tj. Omnoho väčšou zmenou genetického materiálu. Vyplývajú z chybných meióza. Príklady numerických chromozomálnych abnormalít sú aneuploidia - napr. Monozómia (jedinečná prítomnosť chromozómu, ktorá v skutočnosti existuje dvakrát) alebo trizómia a polyploidia (napr. Triploidia). Príkladom monozómie je Turnerov syndróm (synonymum: Ullrich-Turnerov syndróm): dievčatá / ženy s touto zvláštnosťou majú namiesto obvyklých dvoch iba jeden funkčný chromozóm X. Trizómia je ďalšia kópia chromozómu, ktorá je zvyčajne prítomná v duplikáte. Častejšie trizómie sú Klinefelterov syndróm (XXY) a trizómia 21 (Downov syndróm; chromozóm 21 nadpočetný). V triploidii sú prítomné tri úplné sady haploidných chromozómov (69 chromozómov namiesto 46). Triploidia zvyčajne vedie k potrat (potrat). Tu je tendencia, že pravdepodobnosť potrat je nižšia pre trizómie, ktoré majú chromozómy s relatívne malým počtom párov báz. Poznámka: Diploidy sa týka prítomnosti dvoch homológnych súborov chromozómov v jednom jadre. To vedie k pohlavnej reprodukcii spojením jedného materského a jedného otcovského haploidného chromozómu nastaveného na oplodnenie. Typické sú chromozómové sady oocytov (vajcia) a spermie (spermie) sú haploidné, tj. tu sa genóm (genetický materiál) nachádza iba raz. Iba tak je možné zabezpečiť „rovnomerné“ rozdelenie počas oplodnenia, ktoré vedie k diploidnej zygote.
