PraenaTest sa používa na bezrizikové stanovenie chromozomálnych defektov (pozri nižšie) u matiek krv. Test teda predstavuje bezrizikovú alternatívu (= „neinvazívne prenatálne testovanie“, NIPT alebo „Neruší Tehotenstvo Diagnostic Test “, NIPDT) na konvenčné invazívne vyšetrovacie metódy, ako napr amniocentéza. Tehotná žena by mala byť vo veku 9 + 0 týždňov tehotenstva (SSW) alebo viac. Ako skríningový test v prenatálnej diagnostike (PND; prenatálna diagnostika) sa test PraenaTest používa na hodnotenie rizika:
- Chromozomálne poruchy - chromozomálne abnormality, ktoré môžu mať vplyv na počet chromozómov (numerická abnormalita chromozómov: príliš veľa alebo príliš málo jedného chromozómu) alebo štruktúra chromozómov (štrukturálna chromozomálna abnormalita):
- Trizómia (neobvyklá meióza (delenie dozrievania) oocytov (vajíčok) alebo spermií, ktorá vedie k tomu, že chromozóm alebo časť chromozómu je prítomná skôr v triplikáte (trizóm) ako v duplikáte (dezom) vo všetkých alebo niektorých bunkách tela)
- Trizómia 21 (Downov syndróm; synonymá: „mongolizmus“)
- Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 21.
- Deti majú slabú až strednú mentálnu retardáciu
- Často malformácie vnútorné orgány (napr. vitia / srdce vady).
- Najbežnejšia trizómia: postihnutá je 1 zo 740 novorodencov.
- Trisomia 18 (Edwardsov syndróm; synonymá: trizómia E1, trizómia E).
- Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 18.
- vysoký potrat miera (miera potratov).
- Deti sa rodia s vážnymi malformáciami
- Krátka dĺžka života
- Postihnutý je 1 z 5,000 XNUMX novorodencov
- Trizómia 13 (Patauov syndróm; synonymá: Patauov syndróm, Bartholin-Patauov syndróm, trizómia D1).
- Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 13.
- vysoký potrat miera (miera potratov).
- Deti sa narodia s ťažkou vrodenou (vrodenou) vitiou (srdcové chyby)
- Zvyčajne zomierajú v prvom roku života
- Postihnutý je 1 z 16,000 XNUMX novorodencov
- Trizómia 21 (Downov syndróm; synonymá: „mongolizmus“)
- Trizómia (neobvyklá meióza (delenie dozrievania) oocytov (vajíčok) alebo spermií, ktorá vedie k tomu, že chromozóm alebo časť chromozómu je prítomná skôr v triplikáte (trizóm) ako v duplikáte (dezom) vo všetkých alebo niektorých bunkách tela)
- Poruchy / nesprávne rozdelenie pohlavia chromozómy X, Y a výsledné dedičné choroby.
- Klinefelterov syndróm - abnormalita mužského pohlavia gonozóm (pohlavný chromozóm), ktorá vedie k primárnemu hypogonadizmu (hypofunkcia pohlavných orgánov). Vyskytuje sa približne raz za 500 novorodencov.
- Turnerov syndróm (synonymum: Ullrich-Turnerov syndróm) - dievčatá / ženy s touto poruchou majú iba jeden funkčný chromozóm X namiesto obvyklých dvoch (monozómia X); je to jediná životaschopná monozómia u ľudí a vyskytuje sa približne raz za 2500 XNUMX novorodencov.
- Syndróm trojitého X (XXX) / trizómia X: Pri syndróme trojitého X je chromozóm X prítomný trikrát. Táto porucha postihuje iba dievčatá a vyskytuje sa približne raz za 1,000 XNUMX novorodencov
- Syndróm XYY / Diplo Y: U syndrómu diplo Y, ktorý postihuje iba chlapcov, sa v bunkách nachádza ďalší chromozóm Y. Vyskytuje sa asi raz za 1,000 XNUMX pôrodov novorodencov mužského pohlavia
Ďalej sa dá pomocou PraenaTestu určiť pohlavie nenarodených. Tu je presnosť> 99%.
Pred vyšetrením
PraenaTest (NIPT) vyžaduje lekárske informácie a genetické poradenstvo v súlade s nemeckým zákonom o genetickej diagnostike (GenDG). The NIPT v súčasnosti umožňuje spoľahlivé tvrdenia o pravdepodobnosti trizómie 21, 18, 13, ale žiadne tvrdenia o štrukturálnych malformáciách. Avšak tieto tvoriť väčšina perinatálne významných anomálií. Tiež nemožno zistiť väčšinu ďalších chromozomálnych defektov a syndrómových stavov. Poznámka: Pri dvojčatách po umelé oplodneniea v obezita„NIPT má vyššiu poruchovosť a údaje o výkone testu sú obmedzené.
postup
Test je neinvazívny molekulárno-genetický prenatálny diagnostický test na stanovenie chromozomálnych porúch u nenarodeného dieťaťa: trizómia 21, 18 a 13, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, syndróm trojitého X a syndróm XYY. Je to neinvazívna prenatálna diagnostika (NIPD) na fetálnej (detskej) DNA (genetický materiál; bezbunková DNA; cfDNA) získanej z materskej matky. krv. Nahrádza tak predchádzajúci skríning v prvom trimestri (ETS) a amniocentéza (amniocentéza) pre otázku trizómie 21. Prípad trizómie 21 (Downov syndróm) v
Počet tehotenstiev | Vek tehotných žien |
1.383 | 25-ročné ženy |
338 | 35-ročné ženy |
84 | 40-ročné ženy |
32 | 45-ročné ženy |
Medzinárodné štúdie preukazujú citlivosť (percento chorých pacientov, u ktorých sa choroba zistí pomocou testu, tj. Dôjde k pozitívnemu výsledku testu) testu 99.1% a falošne pozitívny výsledok 0.3%, tj. Tehotná žena so stredným rizikom povedzme 1: 100 pre fetálnu trizómiu 21 by malo riziko 3: 1 pri narodení dieťaťa s trizómiou 21 po pozitívnom teste a riziko 1: 11,000 XNUMX, ak je test negatívny. Potrebný materiál
- Krvné sérum
Príprava pacienta
- Nie je potrebné
Rušivé faktory
- nikto
Indikácie (oblasti použitia)
- Tehotné ženy od 9 + 0 týždňov tehotenstva (SSW), ktoré majú zvýšené riziko chromozomálnych zmien a porúch / nesprávneho rozloženia pohlavia chromozómy u nenarodeného dieťaťa.
- Určenie pohlavia plodu (výsledok je možné oznámiť až po 14. SSW po menštruácii).
Interpretácia
- PraenaTest (NIPT) je skríningový test. Ak je NIPT abnormálny, diagnostický pichnutie musia byť ponúkané povinne. Indikácia ukončenia platnosti tehotenstva nesmie vychádzať z izolovaného nálezu NIPT.
- Nepreukázateľným NIPT je nález, ktorý si vyžaduje objasnenie. V tomto kolektíve sa nachádza viac chromozomálnych defektov, najmä trizómie 13 a 18 a triploidie.