Praenatest

PraenaTest sa používa na bezrizikové stanovenie chromozomálnych defektov (pozri nižšie) u matiek krv. Test teda predstavuje bezrizikovú alternatívu (= „neinvazívne prenatálne testovanie“, NIPT alebo „Neruší Tehotenstvo Diagnostic Test “, NIPDT) na konvenčné invazívne vyšetrovacie metódy, ako napr amniocentéza. Tehotná žena by mala byť vo veku 9 + 0 týždňov tehotenstva (SSW) alebo viac. Ako skríningový test v prenatálnej diagnostike (PND; prenatálna diagnostika) sa test PraenaTest používa na hodnotenie rizika:

  • Chromozomálne poruchy - chromozomálne abnormality, ktoré môžu mať vplyv na počet chromozómov (numerická abnormalita chromozómov: príliš veľa alebo príliš málo jedného chromozómu) alebo štruktúra chromozómov (štrukturálna chromozomálna abnormalita):
    • Trizómia (neobvyklá meióza (delenie dozrievania) oocytov (vajíčok) alebo spermií, ktorá vedie k tomu, že chromozóm alebo časť chromozómu je prítomná skôr v triplikáte (trizóm) ako v duplikáte (dezom) vo všetkých alebo niektorých bunkách tela)
      • Trizómia 21 (Downov syndróm; synonymá: „mongolizmus“)
        • Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 21.
        • Deti majú slabú až strednú mentálnu retardáciu
        • Často malformácie vnútorné orgány (napr. vitia / srdce vady).
        • Najbežnejšia trizómia: postihnutá je 1 zo 740 novorodencov.
      • Trisomia 18 (Edwardsov syndróm; synonymá: trizómia E1, trizómia E).
        • Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 18.
        • vysoký potrat miera (miera potratov).
        • Deti sa rodia s vážnymi malformáciami
        • Krátka dĺžka života
        • Postihnutý je 1 z 5,000 XNUMX novorodencov
      • Trizómia 13 (Patauov syndróm; synonymá: Patauov syndróm, Bartholin-Patauov syndróm, trizómia D1).
        • Trojnásobok genetického materiálu chromozómu 13.
        • vysoký potrat miera (miera potratov).
        • Deti sa narodia s ťažkou vrodenou (vrodenou) vitiou (srdcové chyby)
        • Zvyčajne zomierajú v prvom roku života
        • Postihnutý je 1 z 16,000 XNUMX novorodencov
  • Poruchy / nesprávne rozdelenie pohlavia chromozómy X, Y a výsledné dedičné choroby.
    • Klinefelterov syndróm - abnormalita mužského pohlavia gonozóm (pohlavný chromozóm), ktorá vedie k primárnemu hypogonadizmu (hypofunkcia pohlavných orgánov). Vyskytuje sa približne raz za 500 novorodencov.
    • Turnerov syndróm (synonymum: Ullrich-Turnerov syndróm) - dievčatá / ženy s touto poruchou majú iba jeden funkčný chromozóm X namiesto obvyklých dvoch (monozómia X); je to jediná životaschopná monozómia u ľudí a vyskytuje sa približne raz za 2500 XNUMX novorodencov.
    • Syndróm trojitého X (XXX) / trizómia X: Pri syndróme trojitého X je chromozóm X prítomný trikrát. Táto porucha postihuje iba dievčatá a vyskytuje sa približne raz za 1,000 XNUMX novorodencov
    • Syndróm XYY / Diplo Y: U syndrómu diplo Y, ktorý postihuje iba chlapcov, sa v bunkách nachádza ďalší chromozóm Y. Vyskytuje sa asi raz za 1,000 XNUMX pôrodov novorodencov mužského pohlavia

Ďalej sa dá pomocou PraenaTestu určiť pohlavie nenarodených. Tu je presnosť> 99%.

Pred vyšetrením

PraenaTest (NIPT) vyžaduje lekárske informácie a genetické poradenstvo v súlade s nemeckým zákonom o genetickej diagnostike (GenDG). The NIPT v súčasnosti umožňuje spoľahlivé tvrdenia o pravdepodobnosti trizómie 21, 18, 13, ale žiadne tvrdenia o štrukturálnych malformáciách. Avšak tieto tvoriť väčšina perinatálne významných anomálií. Tiež nemožno zistiť väčšinu ďalších chromozomálnych defektov a syndrómových stavov. Poznámka: Pri dvojčatách po umelé oplodneniea v obezita„NIPT má vyššiu poruchovosť a údaje o výkone testu sú obmedzené.

postup

Test je neinvazívny molekulárno-genetický prenatálny diagnostický test na stanovenie chromozomálnych porúch u nenarodeného dieťaťa: trizómia 21, 18 a 13, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, syndróm trojitého X a syndróm XYY. Je to neinvazívna prenatálna diagnostika (NIPD) na fetálnej (detskej) DNA (genetický materiál; bezbunková DNA; cfDNA) získanej z materskej matky. krv. Nahrádza tak predchádzajúci skríning v prvom trimestri (ETS) a amniocentéza (amniocentéza) pre otázku trizómie 21. Prípad trizómie 21 (Downov syndróm) v

Počet tehotenstiev Vek tehotných žien
1.383 25-ročné ženy
338 35-ročné ženy
84 40-ročné ženy
32 45-ročné ženy

Medzinárodné štúdie preukazujú citlivosť (percento chorých pacientov, u ktorých sa choroba zistí pomocou testu, tj. Dôjde k pozitívnemu výsledku testu) testu 99.1% a falošne pozitívny výsledok 0.3%, tj. Tehotná žena so stredným rizikom povedzme 1: 100 pre fetálnu trizómiu 21 by malo riziko 3: 1 pri narodení dieťaťa s trizómiou 21 po pozitívnom teste a riziko 1: 11,000 XNUMX, ak je test negatívny. Potrebný materiál

  • Krvné sérum

Príprava pacienta

  • Nie je potrebné

Rušivé faktory

  • nikto

Indikácie (oblasti použitia)

  • Tehotné ženy od 9 + 0 týždňov tehotenstva (SSW), ktoré majú zvýšené riziko chromozomálnych zmien a porúch / nesprávneho rozloženia pohlavia chromozómy u nenarodeného dieťaťa.
  • Určenie pohlavia plodu (výsledok je možné oznámiť až po 14. SSW po menštruácii).

Interpretácia

  • PraenaTest (NIPT) je skríningový test. Ak je NIPT abnormálny, diagnostický pichnutie musia byť ponúkané povinne. Indikácia ukončenia platnosti tehotenstva nesmie vychádzať z izolovaného nálezu NIPT.
  • Nepreukázateľným NIPT je nález, ktorý si vyžaduje objasnenie. V tomto kolektíve sa nachádza viac chromozomálnych defektov, najmä trizómie 13 a 18 a triploidie.